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首页 疾病大全 肝脏类疾病 ( Page 10 )

肝脏类疾病

肝内胆管癌，又称为胆管癌，与梭状肝内胆管癌和粘液性肝内胆管癌有关，症状包括腹痛和疲劳。与肝内胆管癌有关的重要基因是CPS1-IT1（CPS1内含子转录1）。在该疾病的背景下，已提到的药物有Celecoxib和Sevoflurane。附属组织包括肝脏和淋巴结，相关表型为肿瘤。 Intrahepatic Cholangiocarcinoma

肝内胆管癌，又称为胆管癌，与梭状肝内胆管癌和粘液性肝内胆管癌有关，症状包括腹痛和疲劳。与肝内胆管癌有关的重要基因是CPS1-IT1（CPS1内含子转录1）。在该疾病的背景下，已提到的药物有Celecoxib和Sevoflurane。附属组织包括肝脏和淋巴结，相关表型为肿瘤。 Intrahepatic Cholangiocarcinoma

疾病英文名：Intrahepatic Cholangiocarcinoma 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名：Cholangiocarcinoma Periphe…

罕见病
3年前 1,009
磷酸酶激酶缺乏症，也称为糖原贮病类型IX，与肝磷酸酶激酶缺乏引起的糖原贮病和糖原贮病IXB有关。与磷酸酶激酶缺乏症相关的基因是PHKB（磷酸酶激酶调节亚基β），其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA的代谢和激活。该病的药物治疗中提到了Pharmaceutical Solutions。相关组织包括肝脏和骨骼肌，相关表型为存活率降低和粘附细胞生长降低。 GSDIX – Phosphorylase Kinase Deficiency

磷酸酶激酶缺乏症，也称为糖原贮病类型IX，与肝磷酸酶激酶缺乏引起的糖原贮病和糖原贮病IXB有关。与磷酸酶激酶缺乏症相关的基因是PHKB（磷酸酶激酶调节亚基β），其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA的代谢和激活。该病的药物治疗中提到了Pharmaceutical Solutions。相关组织包括肝脏和骨骼肌，相关表型为存活率降低和粘附细胞生长降低。 GSDIX – Phosphorylase Kinase Deficiency

疾病英文名：GSDIX - Phosphorylase Kinase Deficiency 疾病分类：非罕见病 肝脏类疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Glycogen Storage…

肝脏类疾病
3年前 1,216
联合硫酸酯酶缺乏症，也称为前列腺硫酸酯酶缺乏症相关性脑病，与高雪氏病、I型和溶酶体贮积病有关，症状包括肌阵挛和肌肉抽搐。与联合硫酸酯酶缺乏症有关的重要基因是PSAP（前列腺硫酸酯酶），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和肽链延长。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为眼球运动异常和肌张力减低。 PSAPD – Combined Saposin Deficiency

联合硫酸酯酶缺乏症，也称为前列腺硫酸酯酶缺乏症相关性脑病，与高雪氏病、I型和溶酶体贮积病有关，症状包括肌阵挛和肌肉抽搐。与联合硫酸酯酶缺乏症有关的重要基因是PSAP（前列腺硫酸酯酶），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和肽链延长。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为眼球运动异常和肌张力减低。 PSAPD – Combined Saposin Deficiency

疾病英文名：PSAPD - Combined Saposin Deficiency 疾病分类：罕见病 肝脏类疾病 神经精神疾病 其他别名：Encephalopathy Due to…

常染色体隐性遗传
3年前 482
复合氧化磷酸化缺陷21，也被称为复合氧化磷酸化缺陷型21。与复合氧化磷酸化缺陷21相关的基因是TARS2（线粒体天冬酰tRNA合成酶2）。关联的组织包括苍白球和肝脏，相关表型包括癫痫和全球发育延迟。 COXPD21 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 21

复合氧化磷酸化缺陷21，也被称为复合氧化磷酸化缺陷型21。与复合氧化磷酸化缺陷21相关的基因是TARS2（线粒体天冬酰tRNA合成酶2）。关联的组织包括苍白球和肝脏，相关表型包括癫痫和全球发育延迟。 COXPD21 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 21

疾病英文名：COXPD21 - Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 21 疾病分类：罕见病 肝脏类疾病 骨骼肌类疾病 其他别…

常染色体隐性遗传
3年前 1,227
胆管癌，也称为胆管癌，与腺样鳞状胆管癌和胆管癌有关，症状包括恶心、呕吐、便秘和腹痛。与胆管癌相关的重要基因是CEACAM5（细胞粘附分子5），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和疾病。在该疾病的背景下，已提到的药物有Celecoxib和Arginine。附属组织包括肝脏和小肠，相关表型是存活率降低和细胞迁移增加。 Bile Duct Cancer

胆管癌，也称为胆管癌，与腺样鳞状胆管癌和胆管癌有关，症状包括恶心、呕吐、便秘和腹痛。与胆管癌相关的重要基因是CEACAM5（细胞粘附分子5），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和疾病。在该疾病的背景下，已提到的药物有Celecoxib和Arginine。附属组织包括肝脏和小肠，相关表型是存活率降低和细胞迁移增加。 Bile Duct Cancer

疾病英文名：Bile Duct Cancer 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名：Bile Duct Carcinoma Carcinoma of Extrahep…

罕见病
3年前 1,248
Alpha-甲基乙酰乙酸尿，也称为β-酮硫醇酶缺乏症，与代谢性酸中毒和有机酸血症有关，症状包括婴儿期反复出现呕吐和呕吐的酮酸中毒发作。与Alpha-甲基乙酰乙酸尿有关的重要基因是ACAT1（乙酰辅酶A乙酰转移酶1），其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调节。附属组织包括大脑和骨髓，相关表型包括呕吐和发热。 3KTD – Alpha-Methylacetoacetic Aciduria

Alpha-甲基乙酰乙酸尿，也称为β-酮硫醇酶缺乏症，与代谢性酸中毒和有机酸血症有关，症状包括婴儿期反复出现呕吐和呕吐的酮酸中毒发作。与Alpha-甲基乙酰乙酸尿有关的重要基因是ACAT1（乙酰辅酶A乙酰转移酶1），其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调节。附属组织包括大脑和骨髓，相关表型包括呕吐和发热。 3KTD – Alpha-Methylacetoacetic Aciduria

疾病英文名：3KTD - Alpha-Methylacetoacetic Aciduria 疾病分类：罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾病 其他别名：Beta-Ketothiolase …

常染色体隐性遗传
3年前 586
非酒精性脂肪肝病2，也称为脂肪肝病易感性2，与酒精依赖和非酒精性脂肪肝病有关。与非酒精性脂肪肝病2相关的基因是NAFLD2（非酒精性脂肪肝病易感性2）。关联组织包括肝脏，相关表型为肝细胞脂肪变性。 FLD2 – Fatty Liver Disease 2

非酒精性脂肪肝病2，也称为脂肪肝病易感性2，与酒精依赖和非酒精性脂肪肝病有关。与非酒精性脂肪肝病2相关的基因是NAFLD2（非酒精性脂肪肝病易感性2）。关联组织包括肝脏，相关表型为肝细胞脂肪变性。 FLD2 – Fatty Liver Disease 2

疾病英文名：FLD2 - Fatty Liver Disease 2 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名：Fatty Liver Disease, Suscept…

多因子
3年前 409
棘球蚴病，又名棘球蚴病，与多囊棘球蚴病和肺棘球蚴病有关。与棘球蚴病有关的重要基因是HLA-B（主要组织相容性复合物，I类，B），其相关通路/超级通路包括呼吸电子传递、化学耦合ATP合成和热能产生。和T细胞激活SARS-CoV-2。在该疾病的背景下，已经提到了甲硝唑和阿苯达唑。附属组织包括肝脏和脾脏，相关表型是shRNA丰度增加（Z分数> 2）。 Echinococcosis

棘球蚴病，又名棘球蚴病，与多囊棘球蚴病和肺棘球蚴病有关。与棘球蚴病有关的重要基因是HLA-B（主要组织相容性复合物，I类，B），其相关通路/超级通路包括呼吸电子传递、化学耦合ATP合成和热能产生。和T细胞激活SARS-CoV-2。在该疾病的背景下，已经提到了甲硝唑和阿苯达唑。附属组织包括肝脏和脾脏，相关表型是shRNA丰度增加（Z分数> 2）。 Echinococcosis

疾病英文名：Echinococcosis 疾病分类：罕见病 感染性疾病 肝脏类疾病 其他别名：Hydatidosis Echinococcus Multilocularis Inf…

感染性疾病
3年前 801
三磷酸鸟苷环化酶和FMN环化酶缺陷综合征，也被称为tkfcd。与三磷酸鸟苷环化酶和FMN环化酶缺陷综合征相关的基因是TKFC（三磷酸鸟苷环化酶和FMN环化酶）。关联的组织包括肝脏，相关的表型包括白内障和肝肿大。 TKFCD – Triokinase and Fmn Cyclase Deficiency Syndrome

三磷酸鸟苷环化酶和FMN环化酶缺陷综合征，也被称为tkfcd。与三磷酸鸟苷环化酶和FMN环化酶缺陷综合征相关的基因是TKFC（三磷酸鸟苷环化酶和FMN环化酶）。关联的组织包括肝脏，相关的表型包括白内障和肝肿大。 TKFCD – Triokinase and Fmn Cyclase Deficiency Syndrome

疾病英文名：TKFCD - Triokinase and Fmn Cyclase Deficiency Syndrome 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 肝脏类疾病 其他别名：Tk…

常染色体隐性遗传
3年前 1,205
二氢硫辛酰脱氢酶缺乏症，也称为dld缺乏症，与枫糖尿病和丙酮酸脱氢酶e3结合蛋白缺乏症有关，症状包括共济失调、头痛和嗜睡。与二氢硫辛酰脱氢酶缺乏症有关的重要基因是DLD（二氢硫辛酰脱氢酶），其相关通路/超级通路包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸代谢和2-氧基丁酸降解I。附属组织包括肝脏和心脏，相关表型包括呕吐和神经发育延迟。 DLDD – Dihydrolipoamide Dehydrogenase Deficiency

二氢硫辛酰脱氢酶缺乏症，也称为dld缺乏症，与枫糖尿病和丙酮酸脱氢酶e3结合蛋白缺乏症有关，症状包括共济失调、头痛和嗜睡。与二氢硫辛酰脱氢酶缺乏症有关的重要基因是DLD（二氢硫辛酰脱氢酶），其相关通路/超级通路包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸代谢和2-氧基丁酸降解I。附属组织包括肝脏和心脏，相关表型包括呕吐和神经发育延迟。 DLDD – Dihydrolipoamide Dehydrogenase Deficiency

疾病英文名：DLDD - Dihydrolipoamide Dehydrogenase Deficiency 疾病分类：罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾病 其他别名：Dld Defic…

常染色体隐性遗传
3年前 847
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