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胆总管和胰管,完全缺失 Bile and Pancreatic Ducts, Complete Absence of
由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏型Ib的糖原贮病,也称为葡萄糖-6-磷酸酶转运缺陷型Ib的糖原贮病,与糖原贮病Ib和葡萄糖-6-磷酸转位酶缺陷有关。与由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏型Ib的糖原贮病有关的重要基因是SLC37A4(溶质载体家族37成员4)。在该疾病的背景下,已提到恩格列净和降糖药。附属组织包括肝脏和肾脏,相关表型为肝肿大和身材矮小。 GSDIB – Glycogen Storage Disease Due to Glucose-6-Phosphatase Deficiency Type Ib
3-羟基-3-甲基戊二酸辅酶A裂解酶缺陷,也称为羟甲基戊二酸尿症,与3-羟基-3-甲基戊二酸辅酶A合成酶-2缺陷和脂酶缺陷合并,症状包括心绞痛。与3-羟基-3-甲基戊二酸辅酶A裂解酶缺陷有关的重要基因是HMGCL(3-羟基-3-甲基戊二酸辅酶A裂解酶)。附属组织包括肝脏和皮质,相关表型为高氨血症和代谢性酸中毒。 HMGCLD – 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-Coa Lyase Deficiency
瓜氨酸血症II型,新生儿型,也被称为尼尔CDD,与瓜氨酸血症II型,成人型和瓜氨酸血症经典型有关。与瓜氨酸血症II型,新生儿型相关的关键基因是SLC25A13(溶质载体家族25成员13)。关联的组织包括肝脏和大脑,相关的表型是高甘油三酯血症和黄疸 NICCD – Citrullinemia, Type Ii, Neonatal-Onset
多囊肾病3型,伴有或不伴有多囊肝,也称为多囊肾病3型,与多囊肾病4型,伴有或不伴有多囊肝和多囊肾病有关。与多囊肾病3型有关的重要基因是GANAB(糖苷酶IIα亚基),其相关通路/超级通路包括巴德-毕尔德综合症和纤毛病。附属组织包括肾脏和肝脏,相关表型包括肝功能下降和高血压。 PKD3 – Polycystic Kidney Disease 3 with or Without Polycystic Liver Disease