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肾脏类疾病

由于Rpgrip基因突变导致的视网膜纤毛病 Retinal Ciliopathy Due to Mutation in the Rpgrip Gene

由于Rpgrip基因突变导致的视网膜纤毛病 Retinal Ciliopathy Due to Mutation in the Rpgrip Gene

疾病英文名：Retinal Ciliopathy Due to Mutation in the Rpgrip Gene 疾病分类：罕见病 眼科疾病 肾脏类疾病 其他别名： 疾病简介…

眼科疾病
3年前 484
肾肉瘤，也称为肾肉瘤，与肾母细胞瘤和先天性间充质肾母细胞瘤有关。与肾肉瘤相关的重要基因是NUTM2B（NUT家族成员2B），其相关通路/超级通路包括DNA损伤诱导的14-3-3sigma信号通路。在该疾病的背景下，提到的药物有异环磷酰和环磷酰胺。附属组织包括肾脏和T细胞，相关表型是shRNA丰度增加（Z-score>2）和生殖系统。 Kidney Sarcoma

肾肉瘤，也称为肾肉瘤，与肾母细胞瘤和先天性间充质肾母细胞瘤有关。与肾肉瘤相关的重要基因是NUTM2B（NUT家族成员2B），其相关通路/超级通路包括DNA损伤诱导的14-3-3sigma信号通路。在该疾病的背景下，提到的药物有异环磷酰和环磷酰胺。附属组织包括肾脏和T细胞，相关表型是shRNA丰度增加（Z-score>2）和生殖系统。 Kidney Sarcoma

疾病英文名：Kidney Sarcoma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名：Sarcoma of Kidney Renal Sarcoma 疾病简介：肾肉瘤，也…

肾脏类疾病
3年前 418
无色素肾细胞癌，也称为肾细胞癌、无色素细胞，与肾细胞癌、非乳头状和集合管癌有关，症状包括侧腹痛。与无色素肾细胞癌相关的重要基因是HNF1A（HNF1同源框A），其相关通路/超级通路包括透明细胞肾细胞癌通路。在该疾病的背景下，已提到贝伐珠单抗和索拉非尼。附属组织包括肾脏和乳腺。 CRCC – Chromophobe Renal Cell Carcinoma

无色素肾细胞癌，也称为肾细胞癌、无色素细胞，与肾细胞癌、非乳头状和集合管癌有关，症状包括侧腹痛。与无色素肾细胞癌相关的重要基因是HNF1A（HNF1同源框A），其相关通路/超级通路包括透明细胞肾细胞癌通路。在该疾病的背景下，已提到贝伐珠单抗和索拉非尼。附属组织包括肾脏和乳腺。 CRCC – Chromophobe Renal Cell Carcinoma

疾病英文名：CRCC - Chromophobe Renal Cell Carcinoma 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名：Renal Cell Carcino…

罕见病
3年前 612
Hawkinsinuria，也被称为4-α-羟基苯基丙酮酸羟化酶缺乏症，与酪氨酸血症和酪氨酸血症III型有关。与Hawkinsinuria相关的基因是HPD（4-羟基苯基丙酮酸双氧酶），其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调控。附属组织包括乳腺和眼睛，相关表型包括发育不良和细发。 HWKS – Hawkinsinuria

Hawkinsinuria，也被称为4-α-羟基苯基丙酮酸羟化酶缺乏症，与酪氨酸血症和酪氨酸血症III型有关。与Hawkinsinuria相关的基因是HPD（4-羟基苯基丙酮酸双氧酶），其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调控。附属组织包括乳腺和眼睛，相关表型包括发育不良和细发。 HWKS – Hawkinsinuria

疾病英文名：HWKS - Hawkinsinuria 疾病分类：罕见病 肾脏类疾病 其他别名：4-Alpha-Hydroxyphenylpyruvate Hydroxylase D…

常染色体显性遗传
3年前 606
遗传性平滑肌瘤和肾细胞癌，也称为 hlrcc，与肾细胞癌、乳头状癌和遗传性癌症易感综合征有关，其症状包括侧腹痛。与遗传性平滑肌瘤和肾细胞癌有关的重要基因是 FH（富马酸水合酶），其相关通路/超级通路包括呼吸电子传递、化学耦合合成ATP和解耦蛋白质产生的热量以及糖酵解（BioCyc）。在该疾病的背景下，已提到的药物有乙酰胆碱和阿特佐利单抗。附属组织包括肾脏和平滑肌，相关表型为肌肉异常和多发性皮肤平滑肌瘤。 HLRCC – Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer

遗传性平滑肌瘤和肾细胞癌，也称为 hlrcc，与肾细胞癌、乳头状癌和遗传性癌症易感综合征有关，其症状包括侧腹痛。与遗传性平滑肌瘤和肾细胞癌有关的重要基因是 FH（富马酸水合酶），其相关通路/超级通路包括呼吸电子传递、化学耦合合成ATP和解耦蛋白质产生的热量以及糖酵解（BioCyc）。在该疾病的背景下，已提到的药物有乙酰胆碱和阿特佐利单抗。附属组织包括肾脏和平滑肌，相关表型为肌肉异常和多发性皮肤平滑肌瘤。 HLRCC – Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer

疾病英文名：HLRCC - Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer 疾病分类：罕见病 肾脏类疾病 皮肤外科疾病 其他别名：H…

常染色体显性遗传
3年前 648
浸润性膀胱尿路上皮癌肉瘤样变体，也称为浸润性膀胱尿路上皮癌肉瘤样变体无异源性成分，其症状包括尿频。在该疾病的背景下，已提到顺铂和Durvalumab药物。 Infiltrating Bladder Urothelial Carcinoma Sarcomatoid Variant

浸润性膀胱尿路上皮癌肉瘤样变体，也称为浸润性膀胱尿路上皮癌肉瘤样变体无异源性成分，其症状包括尿频。在该疾病的背景下，已提到顺铂和Durvalumab药物。 Infiltrating Bladder Urothelial Carcinoma Sarcomatoid Variant

疾病英文名：Infiltrating Bladder Urothelial Carcinoma Sarcomatoid Variant 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 …

肾脏类疾病
3年前 458
肾生殖和中耳畸形，也称为穆勒管缺损、单侧肾缺如和颈胸椎体畸形，与穆勒管缺损、单侧肾缺如和颈胸椎体畸形以及梅耶-罗克特-坎特-哈乌尔综合征有关。附属组织包括子宫和卵巢，相关表型为听力障碍和肾发育不全/缺如。 Renal, Genital, and Middle Ear Anomalies

肾生殖和中耳畸形，也称为穆勒管缺损、单侧肾缺如和颈胸椎体畸形，与穆勒管缺损、单侧肾缺如和颈胸椎体畸形以及梅耶-罗克特-坎特-哈乌尔综合征有关。附属组织包括子宫和卵巢，相关表型为听力障碍和肾发育不全/缺如。 Renal, Genital, and Middle Ear Anomalies

疾病英文名：Renal, Genital, and Middle Ear Anomalies 疾病分类：罕见病 其它疾病 肾脏类疾病 其他别名：Mullerian Duct Apl…

其它疾病
3年前 519
二羧酸氨基酸尿，也被称为谷氨酸-天冬氨酸转运缺陷，与氨基酸尿和发育性及癫痫性脑病35有关。与二羧酸氨基酸尿相关的基因是SLC1A1（溶质载体家族1成员1），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的运输和氨基酸/寡肽的传输以及化学突触的传输。附属组织包括肾脏和肺，相关表型包括肾结石和天冬氨酸尿。 DCBXA – Dicarboxylic Aminoaciduria

二羧酸氨基酸尿，也被称为谷氨酸-天冬氨酸转运缺陷，与氨基酸尿和发育性及癫痫性脑病35有关。与二羧酸氨基酸尿相关的基因是SLC1A1（溶质载体家族1成员1），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的运输和氨基酸/寡肽的传输以及化学突触的传输。附属组织包括肾脏和肺，相关表型包括肾结石和天冬氨酸尿。 DCBXA – Dicarboxylic Aminoaciduria

疾病英文名：DCBXA - Dicarboxylic Aminoaciduria 疾病分类：罕见病 肾脏类疾病 其他别名：Glutamate-Aspartate Transport…

常染色体隐性遗传
3年前 367
范可尼类似综合症，也称为范可尼类似综合症，与范可尼综合症和先天性内因子缺乏有关。与范可尼类似综合症相关的基因是SLC6A18（转运蛋白家族6成员18），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸和氨基酸/寡肽的运输以及核受体元通路。附属组织包括肺和肾，相关表型包括骨髓炎和全血细胞减少症。 Fanconi-Like Syndrome

范可尼类似综合症，也称为范可尼类似综合症，与范可尼综合症和先天性内因子缺乏有关。与范可尼类似综合症相关的基因是SLC6A18（转运蛋白家族6成员18），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸和氨基酸/寡肽的运输以及核受体元通路。附属组织包括肺和肾，相关表型包括骨髓炎和全血细胞减少症。 Fanconi-Like Syndrome

疾病英文名：Fanconi-Like Syndrome 疾病分类：罕见病 肾脏类疾病 其他别名：Fanconi Like Syndrome 疾病简介：范可尼类似综合症，也称为范可尼…

常染色体隐性遗传
3年前 772
双侧多囊性发育不良肾，也称为双侧多囊性发育不良肾，与多囊性发育不良肾和肾发育不良有关。与双侧多囊性发育不良肾相关的重要基因是HNF1B（HNF1同源框B）。在该疾病的背景下，提到的药物有麻醉药、局部和药用溶液。附属组织包括肾脏。 Bilateral Multicystic Dysplastic Kidney

双侧多囊性发育不良肾，也称为双侧多囊性发育不良肾，与多囊性发育不良肾和肾发育不良有关。与双侧多囊性发育不良肾相关的重要基因是HNF1B（HNF1同源框B）。在该疾病的背景下，提到的药物有麻醉药、局部和药用溶液。附属组织包括肾脏。 Bilateral Multicystic Dysplastic Kidney

疾病英文名：Bilateral Multicystic Dysplastic Kidney 疾病分类：罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名：Bilateral Multicys…

罕见病
3年前 1,006
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