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首页 疾病大全 肾脏类疾病 ( Page 56 )

肾脏类疾病

肺炎链球菌相关溶血性尿毒综合症，也称为s. pneumoniae相关hus，与溶血性尿毒综合症、非典型1型溶血性尿毒综合症和溶血性尿毒综合症有关。 Streptococcus Pneumoniae-Associated Hemolytic Uremic Syndrome

肺炎链球菌相关溶血性尿毒综合症，也称为s. pneumoniae相关hus，与溶血性尿毒综合症、非典型1型溶血性尿毒综合症和溶血性尿毒综合症有关。 Streptococcus Pneumoniae-Associated Hemolytic Uremic Syndrome

疾病英文名：Streptococcus Pneumoniae-Associated Hemolytic Uremic Syndrome 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 肾脏类疾病 …

罕见病
3年前 828
原卟啉症，红细胞生成型1，也称为红细胞生成原卟啉症，与X连锁原卟啉症和先天性红细胞生成性卟啉症有关，症状包括瘙痒、水肿和灼热感。与原卟啉症，红细胞生成型1有关的重要基因是FECH（铁螯合酶），其相关通路/超级通路包括代谢和胰岛素受体回收。在该疾病的背景下，已提到的药物有阿法美兰酮和考利司酮。附属组织包括肝脏和皮肤，相关表型为红斑和皮肤光敏性。 EPP1 – Protoporphyria, Erythropoietic, 1

原卟啉症，红细胞生成型1，也称为红细胞生成原卟啉症，与X连锁原卟啉症和先天性红细胞生成性卟啉症有关，症状包括瘙痒、水肿和灼热感。与原卟啉症，红细胞生成型1有关的重要基因是FECH（铁螯合酶），其相关通路/超级通路包括代谢和胰岛素受体回收。在该疾病的背景下，已提到的药物有阿法美兰酮和考利司酮。附属组织包括肝脏和皮肤，相关表型为红斑和皮肤光敏性。 EPP1 – Protoporphyria, Erythropoietic, 1

疾病英文名：EPP1 - Protoporphyria, Erythropoietic, 1 疾病分类：罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾病 其他别名：Erythropoietic Pr…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
3年前 1,170
膀胱憩室，又名膀胱憩室，与埃勒斯-当洛斯综合症、脊柱侧弯型2和枕部角质瘤综合症有关。与膀胱憩室有关的重要基因是EFEMP1（含EGF的纤维蛋白外周矩阵蛋白1），其相关通路/超级通路包括外周矩阵组织和弹性纤维形成。附属组织包括前列腺和脊髓，相关表型包括血尿和反复尿路感染。 Bladder Diverticulum

膀胱憩室，又名膀胱憩室，与埃勒斯-当洛斯综合症、脊柱侧弯型2和枕部角质瘤综合症有关。与膀胱憩室有关的重要基因是EFEMP1（含EGF的纤维蛋白外周矩阵蛋白1），其相关通路/超级通路包括外周矩阵组织和弹性纤维形成。附属组织包括前列腺和脊髓，相关表型包括血尿和反复尿路感染。 Bladder Diverticulum

疾病英文名：Bladder Diverticulum 疾病分类：非罕见病 肾脏类疾病 其他别名：Diverticulum of Bladder Diverticulum - Bla…

常染色体显性遗传
3年前 942
Nephronophthisis-Like Nephropathy 1, also known as nphpl1, is related to combined oxidative phosphorylation deficiency 31 and caroli disease. An important gene associated with Nephronophthisis-Like Nephropathy 1 is XPNPEP3 (X-Prolyl Aminopeptidase 3). Affiliated tissues include kidney, and related phenotypes are intellectual disability and seizure. NPHPL1 – Nephronophthisis-Like Nephropathy 1

Nephronophthisis-Like Nephropathy 1, also known as nphpl1, is related to combined oxidative phosphorylation deficiency 31 and caroli disease. An important gene associated with Nephronophthisis-Like Nephropathy 1 is XPNPEP3 (X-Prolyl Aminopeptidase 3). Affiliated tissues include kidney, and related phenotypes are intellectual disability and seizure. NPHPL1 – Nephronophthisis-Like Nephropathy 1

疾病英文名：NPHPL1 - Nephronophthisis-Like Nephropathy 1 疾病分类：非罕见病 肾脏类疾病 其他别名：Nphpl1 Nephronopht…

常染色体隐性遗传
3年前 1,036
膀胱功能障碍，自主神经，伴有瞳孔反射障碍和继发性肾病，也被称为尿道膀胱，松弛。与膀胱功能障碍，自主神经，伴有瞳孔反射障碍和继发性肾病相关的基因是CHRNA3（乙酰胆碱受体尼古丁α3亚基）。附属组织包括肾脏，相关表型包括生长迟缓和胃食管反流。 BAIPRCK – Bladder Dysfunction, Autonomic, with Impaired Pupillary Reflex and Secondary Cakut

膀胱功能障碍，自主神经，伴有瞳孔反射障碍和继发性肾病，也被称为尿道膀胱，松弛。与膀胱功能障碍，自主神经，伴有瞳孔反射障碍和继发性肾病相关的基因是CHRNA3（乙酰胆碱受体尼古丁α3亚基）。附属组织包括肾脏，相关表型包括生长迟缓和胃食管反流。 BAIPRCK – Bladder Dysfunction, Autonomic, with Impaired Pupillary Reflex and Secondary Cakut

疾病英文名：BAIPRCK - Bladder Dysfunction, Autonomic, with Impaired Pupillary Reflex and Seconda…

常染色体隐性遗传
3年前 486
Hartnup Disorder, also known as hartnup disease, is related to aminoaciduria and cystinuria, and has symptoms including seizures. An important gene associated with Hartnup Disorder is SLC6A19 (Solute Carrier Family 6 Member 19), and among its related pathways/superpathways are Disease and Transport of inorganic cations/anions and amino acids/oligopeptides. Affiliated tissues include Kidney, skin and cerebellum, and related phenotypes are hyperreflexia and EEG abnormality. HND – Hartnup Disorder

Hartnup Disorder, also known as hartnup disease, is related to aminoaciduria and cystinuria, and has symptoms including seizures. An important gene associated with Hartnup Disorder is SLC6A19 (Solute Carrier Family 6 Member 19), and among its related pathways/superpathways are Disease and Transport of inorganic cations/anions and amino acids/oligopeptides. Affiliated tissues include Kidney, skin and cerebellum, and related phenotypes are hyperreflexia and EEG abnormality. HND – Hartnup Disorder

疾病英文名：HND - Hartnup Disorder 疾病分类：罕见病 肾脏类疾病 神经精神疾病 其他别名：Hartnup Disease Neutral 1 Amino Ac…

常染色体隐性遗传
3年前 399
格林-桑福德-戴维森综合症，也被称为肛门异常、肾部管路异常、生殖器畸形和联趾，与挛缩、翼状胬和脊柱-掌-跖-踝融合综合症1a和2q35染色体重复综合症有关。 Green Sandford Davison Syndrome

格林-桑福德-戴维森综合症，也被称为肛门异常、肾部管路异常、生殖器畸形和联趾，与挛缩、翼状胬和脊柱-掌-跖-踝融合综合症1a和2q35染色体重复综合症有关。 Green Sandford Davison Syndrome

疾病英文名：Green Sandford Davison Syndrome 疾病分类：罕见病 肾脏类疾病 生殖系统疾病 其他别名：Anal Anomalies, Renal Tra…

生殖系统疾病
3年前 493
尿路感染与尿道综合症和尿路感染有关。与尿路感染相关的基因是TLR4（Toll Like Receptor 4），其相关通路/超级通路包括MIF介导的糖皮质激素调节和先天免疫系统。在该疾病的背景下，已提到的药物有阿莫西林和硝呋。附属组织包括肾脏和脊髓，相关表型为稳态/代谢和肿瘤 Bacteriuria

尿路感染与尿道综合症和尿路感染有关。与尿路感染相关的基因是TLR4（Toll Like Receptor 4），其相关通路/超级通路包括MIF介导的糖皮质激素调节和先天免疫系统。在该疾病的背景下，已提到的药物有阿莫西林和硝呋。附属组织包括肾脏和脊髓，相关表型为稳态/代谢和肿瘤 Bacteriuria

疾病英文名：Bacteriuria 疾病分类：非罕见病 肾脏类疾病 其他别名： 疾病简介：尿路感染与尿道综合症和尿路感染有关。与尿路感染相关的基因是TLR4（Toll Like R…

肾脏类疾病
3年前 357
急性肾盂肾炎，又称为复发性尿路感染，与白细胞尿和细菌尿有关，症状包括发热、瘙痒和尿路感染症状。与急性肾盂肾炎相关的基因是PAPOLG（聚(A)聚合酶伽马），其相关通路/超级通路包括猝死综合症易感性通路和白介素-4和白介素-13信号通路。在该疾病的背景下提到了碘化聚乙烯醇和聚乙烯醇K30药物。附属组织包括肾脏和脊髓，相关表型是肾/尿系统和脂肪组织。 Acute Cystitis

急性肾盂肾炎，又称为复发性尿路感染，与白细胞尿和细菌尿有关，症状包括发热、瘙痒和尿路感染症状。与急性肾盂肾炎相关的基因是PAPOLG（聚(A)聚合酶伽马），其相关通路/超级通路包括猝死综合症易感性通路和白介素-4和白介素-13信号通路。在该疾病的背景下提到了碘化聚乙烯醇和聚乙烯醇K30药物。附属组织包括肾脏和脊髓，相关表型是肾/尿系统和脂肪组织。 Acute Cystitis

疾病英文名：Acute Cystitis 疾病分类：非罕见病 肾脏类疾病 其他别名：Recurrent Urinary Tract Infection Urinary Tract …

肾脏类疾病
3年前 951
获得性单克隆Ig轻链相关范康综合症，也称为获得性单克隆免疫球蛋白轻链相关范康综合症，与多发性骨髓瘤、多发性骨髓瘤和范康综合症有关。附属组织包括肾脏。 Acquired Monoclonal Ig Light Chain-Associated Fanconi Syndrome

获得性单克隆Ig轻链相关范康综合症，也称为获得性单克隆免疫球蛋白轻链相关范康综合症，与多发性骨髓瘤、多发性骨髓瘤和范康综合症有关。附属组织包括肾脏。 Acquired Monoclonal Ig Light Chain-Associated Fanconi Syndrome

疾病英文名：Acquired Monoclonal Ig Light Chain-Associated Fanconi Syndrome 疾病分类：罕见病 免疫系统疾病 肾脏类疾病…

免疫系统疾病
3年前 704
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