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首页 疾病大全 肾脏类疾病 ( Page 39 )

肾脏类疾病

超脯氨酸血症，也称为脯氨酸氧化酶缺乏症，与超脯氨酸血症，类型I和超脯氨酸血症，类型II有关，其症状包括癫痫发作。与超脯氨酸血症相关的基因是PRODH（脯氨酸脱氢酶1），其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调控。附属组织包括肝脏和大脑皮层。 Hyperprolinemia

超脯氨酸血症，也称为脯氨酸氧化酶缺乏症，与超脯氨酸血症，类型I和超脯氨酸血症，类型II有关，其症状包括癫痫发作。与超脯氨酸血症相关的基因是PRODH（脯氨酸脱氢酶1），其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调控。附属组织包括肝脏和大脑皮层。 Hyperprolinemia

疾病英文名：Hyperprolinemia 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 肾脏类疾病 其他别名：Proline Oxidase Deficiency Pyrroline-5-Ca…

罕见病
3年前 1,168
先天性肾和尿路异常3，也称为Cakut3。与先天性肾和尿路异常3有关的重要基因是NRIP1（核受体相互作用蛋白1）。附属组织包括肾脏，相关表型为异位肾和膀胱输尿管反流。 CAKUT3 – Congenital Anomalies of Kidney and Urinary Tract 3

先天性肾和尿路异常3，也称为Cakut3。与先天性肾和尿路异常3有关的重要基因是NRIP1（核受体相互作用蛋白1）。附属组织包括肾脏，相关表型为异位肾和膀胱输尿管反流。 CAKUT3 – Congenital Anomalies of Kidney and Urinary Tract 3

疾病英文名：CAKUT3 - Congenital Anomalies of Kidney and Urinary Tract 3 疾病分类：罕见病 肾脏类疾病 其他别名：Caku…

常染色体显性遗传
3年前 796
生物素缺乏症，又称生物素缺乏病，与生物素酶缺乏症和脚气病有关。与生物素缺乏症有关的重要基因是BTD（生物素酶），其相关通路/超级通路包括代谢和疾病。在该疾病的背景下提到了生物素和叶酸。附属组织包括肝脏和皮肤，相关表型是shRNA丰度增加（Z分数>2）。 Biotin Deficiency

生物素缺乏症，又称生物素缺乏病，与生物素酶缺乏症和脚气病有关。与生物素缺乏症有关的重要基因是BTD（生物素酶），其相关通路/超级通路包括代谢和疾病。在该疾病的背景下提到了生物素和叶酸。附属组织包括肝脏和皮肤，相关表型是shRNA丰度增加（Z分数>2）。 Biotin Deficiency

疾病英文名：Biotin Deficiency 疾病分类：非罕见病 内分泌类疾病 肾脏类疾病 其他别名：Biotin Deficiency Disease Biotan Vitam…

内分泌类疾病
3年前 569
Nephrogenic Syndrome of Inappropriate Antidiuresis，也被称为nsiad，与不适当的ADH综合征和中枢性糖尿病多尿症有关，其症状包括癫痫发作。与Nephrogenic Syndrome of Inappropriate Antidiuresis相关的基因是AVPR2（精氨酸血管紧张素受体2），其相关通路/超级通路包括信号转导和GPCR下游信号转导。附属组织包括垂体和肺，相关表型包括癫痫发作和易怒。 NSIAD – Nephrogenic Syndrome of Inappropriate Antidiuresis

Nephrogenic Syndrome of Inappropriate Antidiuresis，也被称为nsiad，与不适当的ADH综合征和中枢性糖尿病多尿症有关，其症状包括癫痫发作。与Nephrogenic Syndrome of Inappropriate Antidiuresis相关的基因是AVPR2（精氨酸血管紧张素受体2），其相关通路/超级通路包括信号转导和GPCR下游信号转导。附属组织包括垂体和肺，相关表型包括癫痫发作和易怒。 NSIAD – Nephrogenic Syndrome of Inappropriate Antidiuresis

疾病英文名：NSIAD - Nephrogenic Syndrome of Inappropriate Antidiuresis 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 肾脏类疾病 其他别…

X染色体隐性遗传
3年前 639
正常压力脑积水，也称为NPH（正常压力脑积水），与脑积水和痴呆有关。与正常压力脑积水相关的基因是CFAP43（鞭毛和纤毛相关蛋白43），其相关通路/超级通路包括神经科学和阿尔茨海默病通路。在该疾病的背景下，已提到的药物包括醋酸唑胺和氟鲁替美酮。附属组织包括脊髓和大脑，相关表型为神经系统和行为/神经病学。 Normal Pressure Hydrocephalus

正常压力脑积水，也称为NPH（正常压力脑积水），与脑积水和痴呆有关。与正常压力脑积水相关的基因是CFAP43（鞭毛和纤毛相关蛋白43），其相关通路/超级通路包括神经科学和阿尔茨海默病通路。在该疾病的背景下，已提到的药物包括醋酸唑胺和氟鲁替美酮。附属组织包括脊髓和大脑，相关表型为神经系统和行为/神经病学。 Normal Pressure Hydrocephalus

疾病英文名：Normal Pressure Hydrocephalus 疾病分类：非罕见病 肾脏类疾病 神经精神疾病 其他别名：Nph - [normal Pressure Hyd…

神经精神疾病
3年前 622
终末期肾病，也被称为慢性肾病第五阶段，与糖尿病5的微血管并发症和肾小球硬化症5有关，其症状包括浑浊的（血液透析）（腹膜透析）排液。与终末期肾病相关的重要基因是ACE（血管紧张素I转换酶），其相关通路/超级通路包括细胞骨架重塑、Rho GTPases调节的肌动蛋白细胞骨架和纤毛病。在该疾病的背景下，已提到的药物有地高辛和聚乙二醇干扰素α-2b。附属组织包括肾脏和骨髓，相关表型为痘病毒（VACV）感染的合成致死和稳态/代谢。 End Stage Renal Disease

终末期肾病，也被称为慢性肾病第五阶段，与糖尿病5的微血管并发症和肾小球硬化症5有关，其症状包括浑浊的（血液透析）（腹膜透析）排液。与终末期肾病相关的重要基因是ACE（血管紧张素I转换酶），其相关通路/超级通路包括细胞骨架重塑、Rho GTPases调节的肌动蛋白细胞骨架和纤毛病。在该疾病的背景下，已提到的药物有地高辛和聚乙二醇干扰素α-2b。附属组织包括肾脏和骨髓，相关表型为痘病毒（VACV）感染的合成致死和稳态/代谢。 End Stage Renal Disease

疾病英文名：End Stage Renal Disease 疾病分类：非罕见病 肾脏类疾病 其他别名：Chronic Kidney Disease Stage 5 End-Stag…

肾脏类疾病
3年前 805
Hypotrichosis-Lymphedema-Telangiectasia Syndrome, also known as HLTS, is related to hypotrichosis and hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-renal defect syndrome. An important gene associated with Hypotrichosis-Lymphedema-Telangiectasia Syndrome is SOX18 (SRY-Box Transcription Factor 18), and among its related pathways/superpathways are Embryonic and Induced Pluripotent Stem Cells and Lineage-specific Markers and Deactivation of the beta-catenin transactivating complex. Affiliated tissues include skin and testis, and related phenotypes are abnormality of the dentition and alopecia. HLTS – Hypotrichosis-Lymphedema-Telangiectasia Syndrome

Hypotrichosis-Lymphedema-Telangiectasia Syndrome, also known as HLTS, is related to hypotrichosis and hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-renal defect syndrome. An important gene associated with Hypotrichosis-Lymphedema-Telangiectasia Syndrome is SOX18 (SRY-Box Transcription Factor 18), and among its related pathways/superpathways are Embryonic and Induced Pluripotent Stem Cells and Lineage-specific Markers and Deactivation of the beta-catenin transactivating complex. Affiliated tissues include skin and testis, and related phenotypes are abnormality of the dentition and alopecia. HLTS – Hypotrichosis-Lymphedema-Telangiectasia Syndrome

疾病英文名：HLTS - Hypotrichosis-Lymphedema-Telangiectasia Syndrome 疾病分类：罕见病 免疫系统疾病 肾脏类疾病 其他别名：H…

免疫系统疾病
3年前 626
恶性黑色素瘤9，也称为恶性黑色素瘤9，对肺纤维化和/或骨髓衰竭、端粒相关1和先天性角化病、常染色体显性2有关。与恶性黑色素瘤9有关的重要基因是TERT（端粒酶逆转录酶）。附属组织包括皮肤，相关表型为恶性黑色素瘤。 CMM9 – Melanoma, Cutaneous Malignant 9

恶性黑色素瘤9，也称为恶性黑色素瘤9，对肺纤维化和/或骨髓衰竭、端粒相关1和先天性角化病、常染色体显性2有关。与恶性黑色素瘤9有关的重要基因是TERT（端粒酶逆转录酶）。附属组织包括皮肤，相关表型为恶性黑色素瘤。 CMM9 – Melanoma, Cutaneous Malignant 9

疾病英文名：CMM9 - Melanoma, Cutaneous Malignant 9 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名：Melanoma, Cutaneous…

罕见病
3年前 572
膀胱结肠型腺癌，也称为膀胱肠型腺癌，症状包括尿频 Bladder Colonic Type Adenocarcinoma

膀胱结肠型腺癌，也称为膀胱肠型腺癌，症状包括尿频 Bladder Colonic Type Adenocarcinoma

疾病英文名：Bladder Colonic Type Adenocarcinoma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名：Bladder Enteric Type …

肾脏类疾病
3年前 1,087
5号常染色体显性遗传性肾小管间质病，也称为高尿酸血症性肾病，家族性青少年型，4型。SEC61A1（SEC61转运体亚基α1）是与5号常染色体显性遗传性肾小管间质病相关的基因。相关组织包括肾脏和骨髓，相关表型为身材矮小和认知障碍。 ADTKD5 – Tubulointerstitial Kidney Disease, Autosomal Dominant, 5

5号常染色体显性遗传性肾小管间质病，也称为高尿酸血症性肾病，家族性青少年型，4型。SEC61A1（SEC61转运体亚基α1）是与5号常染色体显性遗传性肾小管间质病相关的基因。相关组织包括肾脏和骨髓，相关表型为身材矮小和认知障碍。 ADTKD5 – Tubulointerstitial Kidney Disease, Autosomal Dominant, 5

疾病英文名：ADTKD5 - Tubulointerstitial Kidney Disease, Autosomal Dominant, 5 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 肾脏…

常染色体显性遗传
3年前 752
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