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首页 疾病大全 肾脏类疾病 ( Page 36 )

肾脏类疾病

成年多囊肾瘤，又称为多囊性肾瘤、混合上皮-间质瘤和肾上皮-间质瘤，与肾瘤和成年综合症有关。与成年多囊肾瘤相关的重要基因是MEST（中胚层特异性转录），其相关通路/超级通路包括ERBB4信号通路和核受体通路。附属组织包括肾脏，相关表型为肌肉。 Adult Cystic Nephroma

成年多囊肾瘤，又称为多囊性肾瘤、混合上皮-间质瘤和肾上皮-间质瘤，与肾瘤和成年综合症有关。与成年多囊肾瘤相关的重要基因是MEST（中胚层特异性转录），其相关通路/超级通路包括ERBB4信号通路和核受体通路。附属组织包括肾脏，相关表型为肌肉。 Adult Cystic Nephroma

疾病英文名：Adult Cystic Nephroma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名：Multilocular Cystic Nephroma, Mixed…

肾脏类疾病
3年前 1,001
Menke-Hennekam 综合症与 Hennekam 综合症和 Otopalatodigital 综合症，类型 I 有关。Menke-Hennekam 综合症相关的重要基因是 CREBBP（CREB 结合蛋白），其相关通路/超级通路包括由 NFE2L2 和 DREAM 抑制介导的核事件和杜氏啡表达。附属组织包括大脑。 Menke-Hennekam Syndrome

Menke-Hennekam 综合症与 Hennekam 综合症和 Otopalatodigital 综合症，类型 I 有关。Menke-Hennekam 综合症相关的重要基因是 CREBBP（CREB 结合蛋白），其相关通路/超级通路包括由 NFE2L2 和 DREAM 抑制介导的核事件和杜氏啡表达。附属组织包括大脑。 Menke-Hennekam Syndrome

疾病英文名：Menke-Hennekam Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名： 疾病简介：Menke-Hennekam 综合症与 Hennekam…

罕见病
3年前 332
Pax6相关的Aniridia与Wilms瘤、无虹膜症、泌尿生殖系统异常以及智力发育障碍和无虹膜症1型有关。相关组织包括大脑和松果体。 Pax6-Related Aniridia

Pax6相关的Aniridia与Wilms瘤、无虹膜症、泌尿生殖系统异常以及智力发育障碍和无虹膜症1型有关。相关组织包括大脑和松果体。 Pax6-Related Aniridia

疾病英文名：Pax6-Related Aniridia 疾病分类：罕见病 眼科疾病 肾脏类疾病 其他别名： 疾病简介：Pax6相关的Aniridia与Wilms瘤、无虹膜症、泌尿生…

眼科疾病
3年前 1,136
间质性肾炎，也称为肾炎，间质性，与间质性肾炎、巨核性肾炎和肾小球肾炎16有关。与间质性肾炎有关的重要基因是MT-TF（线粒体编码的TRNA-Phe（UUU/C）），其相关通路/超级通路包括Ciliopathies和Joubert syndrome。在该疾病的背景下，已提到药物Esomeprazole和Potassium citrate。附属组织包括肾脏和T细胞，相关表型为稳态/代谢和肾/尿系统。 Interstitial Nephritis

间质性肾炎，也称为肾炎，间质性，与间质性肾炎、巨核性肾炎和肾小球肾炎16有关。与间质性肾炎有关的重要基因是MT-TF（线粒体编码的TRNA-Phe（UUU/C）），其相关通路/超级通路包括Ciliopathies和Joubert syndrome。在该疾病的背景下，已提到药物Esomeprazole和Potassium citrate。附属组织包括肾脏和T细胞，相关表型为稳态/代谢和肾/尿系统。 Interstitial Nephritis

疾病英文名：Interstitial Nephritis 疾病分类：非罕见病 肾脏类疾病 其他别名：Nephritis, Interstitial Renal Tubulo-Int…

肾脏类疾病
3年前 858
浸润性膀胱移行细胞癌，也称为侵袭性膀胱尿路上皮癌，与非侵袭性膀胱移行细胞癌和移行细胞癌有关，其症状包括尿频。与浸润性膀胱移行细胞癌相关的重要基因是PDLIM3（PDZ和LIM域3），其相关通路/超级通路包括中心体失去细胞间微管组织所需的蛋白质和WNT信号通路。在该疾病的背景下，已经提到了BCG疫苗和免疫学因素。附属组织包括淋巴结和前列腺，相关表型是shRNA丰度增加（Z-score>2）和细胞数量减少。 Invasive Bladder Transitional Cell Carcinoma

浸润性膀胱移行细胞癌，也称为侵袭性膀胱尿路上皮癌，与非侵袭性膀胱移行细胞癌和移行细胞癌有关，其症状包括尿频。与浸润性膀胱移行细胞癌相关的重要基因是PDLIM3（PDZ和LIM域3），其相关通路/超级通路包括中心体失去细胞间微管组织所需的蛋白质和WNT信号通路。在该疾病的背景下，已经提到了BCG疫苗和免疫学因素。附属组织包括淋巴结和前列腺，相关表型是shRNA丰度增加（Z-score>2）和细胞数量减少。 Invasive Bladder Transitional Cell Carcinoma

疾病英文名：Invasive Bladder Transitional Cell Carcinoma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名：Infiltrating…

肾脏类疾病
3年前 1,052
多核神经元、无羊水症、肾发育不良、小脑发育不良和脑积水，也称为多核神经元-无羊水症-肾发育不良-小脑发育不良-脑积水综合征，与肌萎缩性神经痛和湿疹有关。与多核神经元、无羊水症、肾发育不良、小脑发育不良和脑积水相关的基因是CEP55（中心体蛋白55）。在该疾病的背景下，已提到顺铂和促红细胞生成素阿尔法。附属组织包括大脑和皮肤，相关表型是低耳和囊性水瘤。 MARCH – Multinucleated Neurons, Anhydramnios, Renal Dysplasia, Cerebellar Hypoplasia, and Hydranencephaly

多核神经元、无羊水症、肾发育不良、小脑发育不良和脑积水，也称为多核神经元-无羊水症-肾发育不良-小脑发育不良-脑积水综合征，与肌萎缩性神经痛和湿疹有关。与多核神经元、无羊水症、肾发育不良、小脑发育不良和脑积水相关的基因是CEP55（中心体蛋白55）。在该疾病的背景下，已提到顺铂和促红细胞生成素阿尔法。附属组织包括大脑和皮肤，相关表型是低耳和囊性水瘤。 MARCH – Multinucleated Neurons, Anhydramnios, Renal Dysplasia, Cerebellar Hypoplasia, and Hydranencephaly

疾病英文名：MARCH - Multinucleated Neurons, Anhydramnios, Renal Dysplasia, Cerebellar Hypoplasia…

常染色体隐性遗传
3年前 1,039
神经垂体性无糖尿病，X连锁，也被称为X连锁神经垂体性无糖尿病。相关组织包括下丘脑，相关表型为多饮和低钾血症 Diabetes Insipidus, Neurohypophyseal, X-Linked

神经垂体性无糖尿病，X连锁，也被称为X连锁神经垂体性无糖尿病。相关组织包括下丘脑，相关表型为多饮和低钾血症 Diabetes Insipidus, Neurohypophyseal, X-Linked

疾病英文名：Diabetes Insipidus, Neurohypophyseal, X-Linked 疾病分类：非罕见病 肾脏类疾病 神经精神疾病 其他别名：X-Linked …

X染色体显性遗传
3年前 745
膀胱侧壁癌，又称膀胱侧壁恶性肿瘤，与膀胱小细胞癌和非乳头状膀胱移行细胞癌有关。与膀胱侧壁癌有关的重要基因是ZNF135（锌指蛋白135）。相关表型是KRASG13D/+和KRAS+/-之间的负遗传相互作用。 Bladder Lateral Wall Cancer

膀胱侧壁癌，又称膀胱侧壁恶性肿瘤，与膀胱小细胞癌和非乳头状膀胱移行细胞癌有关。与膀胱侧壁癌有关的重要基因是ZNF135（锌指蛋白135）。相关表型是KRASG13D/+和KRAS+/-之间的负遗传相互作用。 Bladder Lateral Wall Cancer

疾病英文名：Bladder Lateral Wall Cancer 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名：Malignant Neoplasm of Lateral…

肾脏类疾病
3年前 941
表皮松解性角化症，连接性7型，伴有间质性肺病和肾病综合征，也称为先天性肾病综合征-间质性肺病-表皮松解性角化症，与表皮松解性角化症和肾病综合征有关。与表皮松解性角化症，连接性7型，伴有间质性肺病和肾病综合征有关的重要基因是ITGA3（整合素亚基α3）。附属组织包括肺和皮肤，相关表型包括反复呼吸道感染和肾病综合征。 JEB7 – Epidermolysis Bullosa, Junctional 7, with Interstitial Lung Disease and Nephrotic Syndrome

表皮松解性角化症，连接性7型，伴有间质性肺病和肾病综合征，也称为先天性肾病综合征-间质性肺病-表皮松解性角化症，与表皮松解性角化症和肾病综合征有关。与表皮松解性角化症，连接性7型，伴有间质性肺病和肾病综合征有关的重要基因是ITGA3（整合素亚基α3）。附属组织包括肺和皮肤，相关表型包括反复呼吸道感染和肾病综合征。 JEB7 – Epidermolysis Bullosa, Junctional 7, with Interstitial Lung Disease and Nephrotic Syndrome

疾病英文名：JEB7 - Epidermolysis Bullosa, Junctional 7, with Interstitial Lung Disease and Nephr…

常染色体隐性遗传
3年前 1,181
Vesicoureteral Reflux 2，也被称为VUR2，与膀胱输尿管反流有关。与Vesicoureteral Reflux 2相关的基因是ROBO2（Roundabout Guidance Receptor 2）。相关组织包括肾脏，相关表型包括膀胱输尿管反流和肾发育不全。 VUR2 – Vesicoureteral Reflux 2

Vesicoureteral Reflux 2，也被称为VUR2，与膀胱输尿管反流有关。与Vesicoureteral Reflux 2相关的基因是ROBO2（Roundabout Guidance Receptor 2）。相关组织包括肾脏，相关表型包括膀胱输尿管反流和肾发育不全。 VUR2 – Vesicoureteral Reflux 2

疾病英文名：VUR2 - Vesicoureteral Reflux 2 疾病分类：罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名：Vur2 疾病简介：Vesicoureteral Re…

常染色体显性遗传
3年前 1,029
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