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疾病英文名:HDFNRH - Hemolytic Disease of Fetus and Newborn, Rh-Induced 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其他…
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多发性周围神经病-皮肤骨型,又称Crow-Fukase综合征,与血管内皮瘤病和Castleman病有关。与多发性周围神经病-皮肤骨型相关的基因是VEGFA(血管内皮生长因子A),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了醋酸地塞米松和地塞米松这两种药物。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为多发性周围神经病和内脏肿大。 Poems Syndrome
镰状细胞病,也称为镰状细胞贫血,与遗传性胎儿血红蛋白镰状细胞病综合症和急性胸腔综合症有关,症状包括心绞痛、腹痛和胸痛。与镰状细胞病有关的重要基因是HBB(血红蛋白亚基β),其相关通路/超级通路包括葡萄糖/能量代谢和清道夫受体结合和摄取配体。在该疾病的背景下,已提到的药物有羟基脲和生育酚。附属组织包括血液、骨髓和骨,相关表型为慢性溶血性贫血和反复感染。 SKCA – Sickle Cell Disease
Schimke免疫骨发育不良,也称为Schimke免疫骨发育不良,与软骨毛发发育不良和局灶性节段性肾小球硬化症有关。与Schimke免疫骨发育不良相关的基因是SMARCAL1(SWI/SNF相关,矩阵关联,肌动蛋白依赖性染色质调节因子,亚家族A类似1),其相关通路/超级通路包括DNA损伤和染色质调节/乙酰化。在该疾病的背景下,已提到的药物有氟达拉滨和环磷酰胺。附属组织包括T细胞和肾脏,相关表型为肾病和宫内发育迟缓。 SIOD – Schimke Immunoosseous Dysplasia
肾小管间质病,常染色体显性2型,也称为髓质囊性肾病1型,与肾小管间质病,常染色体显性1型和肾囊肿和糖尿病综合征有关。与肾小管间质病,常染色体显性2型有关的重要基因是MUC1(粘蛋白1,细胞表面相关)。在该疾病的背景下,已经提到了胆骨化醇和维生素D3。附属组织包括肾脏和骨骼,相关表型为低血压和高血压。 ADTKD2 – Tubulointerstitial Kidney Disease, Autosomal Dominant, 2
溶血性贫血,致命性先天性非球形细胞,伴有生殖器和其他异常,也称为致命性溶血性贫血-生殖器异常综合症。相关表型为呼吸功能不全和贫血 Hemolytic Anemia, Lethal Congenital Nonspherocytic, with Genital and Other Abnormalities