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疾病英文名:HDFNRH - Hemolytic Disease of Fetus and Newborn, Rh-Induced 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其他…
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糖原贮病VII,也称为糖原贮病型VII,与肌红蛋白尿和糖原贮病有关,症状包括肌肉无力。与糖原贮病VII有关的重要基因是PFKM(肌肉磷酸果糖激酶),其相关通路/超级通路包括代谢和氨基葡萄糖代谢。在该疾病的背景下提到了药物Pharmaceutical Solutions。附属组织包括肾脏和肝脏,相关表型为贫血和肌张力亢进。 GSD7 – Glycogen Storage Disease Vii
路德纳尔特氏症,又称隐性路德氏症。与路德纳尔特氏症有关的重要基因是BCAM(基底细胞粘附分子(路德纳尔特氏血型))。相关表型是红细胞上缺乏路德纳尔特氏抗原。 Lutheran Null
常染色体单体型,又称常染色体缺失,与全常染色体单体型和部分常染色体单体型有关。附属组织包括髓系和骨髓。 Autosomal Monosomy
血红蛋白D病,也称为hb d los angeles病,与血红蛋白se病和急性胸症有关。与血红蛋白D病有关的重要基因是HBB(血红蛋白亚基β),其相关通路/超级通路包括对细胞质钙2+升高的反应和Scavenger受体结合和摄取配体。相关表型为血红蛋白a减少和平均血小板体积减少。 Hemoglobin D Disease
Amed 综合征,二基因,也被称为 Amed 综合征,与酒精依赖和范可贫血,补体组 A 有关。与 Amed 综合征,二基因相关的基因是 ADH5(酒精脱氢酶 5(III 类),Chi 肽),其相关通路/超级通路包括细胞色素 P450 氧化和 BRCA1 通路。附属组织包括骨髓和骨,相关表型包括智力障碍和发育不良 AMEDS – Amed Syndrome, Digenic