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疾病英文名:HDFNRH - Hemolytic Disease of Fetus and Newborn, Rh-Induced 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其他…
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红细胞增多症,家族性,7型,也称为家族性红细胞增多症7型,与2型糖尿病和α型高铁血红蛋白血症有关。与红细胞增多症,家族性,7型相关的基因是HBA2(血红蛋白亚基α2),其相关通路/超通路包括昼夜节律和清道夫受体结合和摄取配体。相关表型为红细胞增多症和血红蛋白浓度增加。 ECYT7 – Erythrocytosis, Familial, 7
胆汁酸合成缺陷,先天性,1,也称为先天性胆汁酸合成缺陷1,与胆汁淤积、家族性进行性肝内、4和先天性胆汁酸合成缺陷有关,症状包括腹泻和黄疸。与胆汁酸合成缺陷,先天性,1有关的重要基因是HSD3B7(氢化可的松-δ-5-脱氢酶,3β-和甾体δ-异构酶7),其相关通路/超级通路包括代谢。附属组织包括肝脏和脾脏,相关表型包括发育不良和肝肿大 CBAS1 – Bile Acid Synthesis Defect, Congenital, 1
血管炎、自身炎症、免疫缺陷和血液缺陷综合症,也被称为ada2缺乏引起的血管炎,与皮肤性多动脉炎和斯内登综合症有关,症状包括共济失调、震颤和眼肌麻痹。与血管炎、自身炎症、免疫缺陷和血液缺陷综合症有关的重要基因是ADA2(腺苷脱氨酶2)。在该疾病的背景下,已经提到了环磷酰胺和阿扎他定。附属组织包括皮肤和肝脏,相关表型是贫血和高血压。 VAIHS – Vasculitis, Autoinflammation, Immunodeficiency, and Hematologic Defects Syndrome
炎症性肠病11,也称为ibd11,与炎症性肠病有关,症状包括腹痛和腹泻。与炎症性肠病11有关的重要基因是IBD11(炎症性肠病11),其相关通路/超级通路包括味觉感知。在该疾病的背景下,已提到的药物包括泼尼松和激素。附属组织包括结肠,相关表型包括大肠炎症和腹痛。 IBD11 – Inflammatory Bowel Disease 11
斑块状色素性荨麻疹 与斑块状色素性荨麻疹有关的重要基因是KIT(KIT原癌基因,受体酪氨酸激酶)。附属组织包括皮肤。 Plaque-Form Urticaria Pigmentosa