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孤立案例

丹-沃克综合征，也称为丹-沃克畸形，与大脑半球、无脑症和脑积水有关，症状包括小脑共济失调和躯干性共济失调。与丹-沃克综合征相关的基因是DWS（丹-沃克综合征），其相关通路/超级通路包括SHOC2 M1731突变体消除MRAS复合物的功能。附属组织包括小脑和大脑，相关表型为突出的后脑和丹-沃克畸形。 DWS – Dandy-Walker Syndrome

丹-沃克综合征，也称为丹-沃克畸形，与大脑半球、无脑症和脑积水有关，症状包括小脑共济失调和躯干性共济失调。与丹-沃克综合征相关的基因是DWS（丹-沃克综合征），其相关通路/超级通路包括SHOC2 M1731突变体消除MRAS复合物的功能。附属组织包括小脑和大脑，相关表型为突出的后脑和丹-沃克畸形。 DWS – Dandy-Walker Syndrome

疾病英文名：DWS - Dandy-Walker Syndrome 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Dandy-Walker Malformation Atres…

多遗传因素/多因子的
2023-11-10 913
颅面发育不全伴身材矮小，又称双侧λ形和矢状缝早闭，与缝合和颅缝早闭有关，症状包括癫痫，附属组织包括骨和肾，相关表型为巨脑和前额突出 BLSS – Craniofacial Dyssynostosis with Short Stature

颅面发育不全伴身材矮小，又称双侧λ形和矢状缝早闭，与缝合和颅缝早闭有关，症状包括癫痫，附属组织包括骨和肾，相关表型为巨脑和前额突出 BLSS – Craniofacial Dyssynostosis with Short Stature

疾病英文名：BLSS - Craniofacial Dyssynostosis with Short Stature 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Bilat…

其它疾病
2023-11-10 1,191
肾小管间质性肾炎伴葡萄膜炎，也称为肾小管间质性肾炎和葡萄膜炎，与葡萄膜炎和间质性肾炎有关。附属组织包括眼睛和肾脏，相关表型为肾小管间质性肾炎和非肉芽肿性葡萄膜炎 TINU – Tubulointerstitial Nephritis with Uveitis

肾小管间质性肾炎伴葡萄膜炎，也称为肾小管间质性肾炎和葡萄膜炎，与葡萄膜炎和间质性肾炎有关。附属组织包括眼睛和肾脏，相关表型为肾小管间质性肾炎和非肉芽肿性葡萄膜炎 TINU – Tubulointerstitial Nephritis with Uveitis

疾病英文名：TINU - Tubulointerstitial Nephritis with Uveitis 疾病分类：罕见病 眼科疾病 肾脏类疾病 其他别名：Tubulointe…

多遗传因素/多因子的
2023-11-10 1,007
3q29染色体缺失综合症，也被称为3q29微缺失综合症，与自闭症谱系障碍和小头症有关，症状包括步态共济失调。与3q29染色体缺失综合症相关的重要基因是DEL3Q29（3q29微缺失综合症），其相关通路/超级通路包括3q29拷数变异综合症和CREB1通过NMDA受体介导的RAS信号激活磷酸化。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型为智力障碍和全球发育延迟。 Chromosome 3q29 Deletion Syndrome

3q29染色体缺失综合症，也被称为3q29微缺失综合症，与自闭症谱系障碍和小头症有关，症状包括步态共济失调。与3q29染色体缺失综合症相关的重要基因是DEL3Q29（3q29微缺失综合症），其相关通路/超级通路包括3q29拷数变异综合症和CREB1通过NMDA受体介导的RAS信号激活磷酸化。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型为智力障碍和全球发育延迟。 Chromosome 3q29 Deletion Syndrome

疾病英文名：Chromosome 3q29 Deletion Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 其他别名：Chromosome 3q29 Microdeletion …

孤立案例
2023-11-10 579
面裂相关性血管瘤病，也称为面裂综合征，与面部和脐上中线脐带的海绵状血管瘤、脑皮质发育不良有关，症状包括癫痫发作。与面裂相关性血管瘤病有关的重要基因是BRAF（B-Raf原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶）。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为脑动脉形态异常和青光眼。 Phace Association

面裂相关性血管瘤病，也称为面裂综合征，与面部和脐上中线脐带的海绵状血管瘤、脑皮质发育不良有关，症状包括癫痫发作。与面裂相关性血管瘤病有关的重要基因是BRAF（B-Raf原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶）。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为脑动脉形态异常和青光眼。 Phace Association

疾病英文名：Phace Association 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Phace Syndrome Pascual-Castroviejo Syndro…

X连锁显性
2023-11-10 668
克利佩尔-特雷诺-韦伯综合症，也称为克利佩尔-特雷诺-韦伯综合症，与血管骨肥大症和韦伯综合症有关。与克利佩尔-特雷诺-韦伯综合症有关的重要基因是PIK3CA（磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3激酶催化亚基α），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有西罗莫司和克洛特里扎。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为血管瘤和静脉功能不全。 KTS – Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome

克利佩尔-特雷诺-韦伯综合症，也称为克利佩尔-特雷诺-韦伯综合症，与血管骨肥大症和韦伯综合症有关。与克利佩尔-特雷诺-韦伯综合症有关的重要基因是PIK3CA（磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3激酶催化亚基α），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有西罗莫司和克洛特里扎。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为血管瘤和静脉功能不全。 KTS – Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome

疾病英文名：KTS - Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Klippel-Trenaunay …

多遗传因素/多因子的
2023-11-10 673
下颌下垂-指趾异常，也称为哈纳特综合症，与酪氨酸血症，类型II和酪氨酸血症有关，其症状包括腭肌无力。附属组织包括舌和骨，相关表型为小下颌和窄口 Hypoglossia-Hypodactylia

下颌下垂-指趾异常，也称为哈纳特综合症，与酪氨酸血症，类型II和酪氨酸血症有关，其症状包括腭肌无力。附属组织包括舌和骨，相关表型为小下颌和窄口 Hypoglossia-Hypodactylia

疾病英文名：Hypoglossia-Hypodactylia 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Hanhart Syndrome Hypoglossia-Hyp…

孤立案例
2023-11-10 950
获得性肺泡蛋白症，也称为自身免疫性肺泡蛋白症，与肺表面活性物质代谢功能障碍有关，肺表面活性物质代谢功能障碍，5，症状包括咯血、胸痛和咳嗽。与获得性肺泡蛋白症有关的重要基因是HLA-DRB1（主要组织相容性复合物，类II，DRβ1）。在该疾病的背景下，已提到的药物有吗啡和氢吗啡酮。附属组织包括肺和肝，相关表型为肺泡内磷脂积累和呼吸困难。 PAP – Pulmonary Alveolar Proteinosis, Acquired

获得性肺泡蛋白症，也称为自身免疫性肺泡蛋白症，与肺表面活性物质代谢功能障碍有关，肺表面活性物质代谢功能障碍，5，症状包括咯血、胸痛和咳嗽。与获得性肺泡蛋白症有关的重要基因是HLA-DRB1（主要组织相容性复合物，类II，DRβ1）。在该疾病的背景下，已提到的药物有吗啡和氢吗啡酮。附属组织包括肺和肝，相关表型为肺泡内磷脂积累和呼吸困难。 PAP – Pulmonary Alveolar Proteinosis, Acquired

疾病英文名：PAP - Pulmonary Alveolar Proteinosis, Acquired 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 呼吸道疾病 其他别名：Autoimmune…

呼吸道疾病
2023-11-10 945
Mullerian Duct Aplasia, Unilateral Renal Agenesis, and Cervicothoracic Somite Anomalies, also known as murcs association, is related to vacterl association and renal hypodysplasia/aplasia 1. An important gene associated with Mullerian Duct Aplasia, Unilateral Renal Agenesis, and Cervicothoracic Somite Anomalies is GREB1L (GREB1 Like Retinoic Acid Receptor Coactivator), and among its related pathways/superpathways are Embryonic and Induced Pluripotent Stem Cells and Lineage-specific Markers and Markers of kidney cell lineage. Affiliated tissues include uterus and kidney, and related phenotypes are short neck and short stature. Mullerian管缺如、单侧肾缺如和颈胸椎体畸形，也称为murcs association，与vacterl association和肾发育不良/缺如有关。与Mullerian管缺如、单侧肾缺如和颈胸椎体畸形有关的重要基因是GREB1L（GREB1 Like Retinoic Acid Receptor Coactivator），其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞、特异性标记物和肾细胞线粒标记物。附属组织包括子宫和肾脏，相关表型为短颈和短身材。 MURCS – Mullerian Duct Aplasia, Unilateral Renal Agenesis, and Cervicothoracic Somite Anomalies

Mullerian Duct Aplasia, Unilateral Renal Agenesis, and Cervicothoracic Somite Anomalies, also known as murcs association, is related to vacterl association and renal hypodysplasia/aplasia 1. An important gene associated with Mullerian Duct Aplasia, Unilateral Renal Agenesis, and Cervicothoracic Somite Anomalies is GREB1L (GREB1 Like Retinoic Acid Receptor Coactivator), and among its related pathways/superpathways are Embryonic and Induced Pluripotent Stem Cells and Lineage-specific Markers and Markers of kidney cell lineage. Affiliated tissues include uterus and kidney, and related phenotypes are short neck and short stature. Mullerian管缺如、单侧肾缺如和颈胸椎体畸形，也称为murcs association，与vacterl association和肾发育不良/缺如有关。与Mullerian管缺如、单侧肾缺如和颈胸椎体畸形有关的重要基因是GREB1L（GREB1 Like Retinoic Acid Receptor Coactivator），其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞、特异性标记物和肾细胞线粒标记物。附属组织包括子宫和肾脏，相关表型为短颈和短身材。 MURCS – Mullerian Duct Aplasia, Unilateral Renal Agenesis, and Cervicothoracic Somite Anomalies

疾病英文名：MURCS - Mullerian Duct Aplasia, Unilateral Renal Agenesis, and Cervicothoracic Somit…

其它疾病
2023-11-10 931
狼-赫希霍恩综合症，也被称为皮特-罗杰斯-丹克斯综合症，与4p染色体缺失和小头症有关，症状包括癫痫发作。与狼-赫希霍恩综合症相关的重要基因是NSD2（核受体结合SET域蛋白2），其相关通路/超级通路包括染色体组织和PKMTs甲基化组蛋白赖氨酸。附属组织包括眼睛和心脏，相关表型包括癫痫发作和发育不良。 WHS – Wolf-Hirschhorn Syndrome

狼-赫希霍恩综合症，也被称为皮特-罗杰斯-丹克斯综合症，与4p染色体缺失和小头症有关，症状包括癫痫发作。与狼-赫希霍恩综合症相关的重要基因是NSD2（核受体结合SET域蛋白2），其相关通路/超级通路包括染色体组织和PKMTs甲基化组蛋白赖氨酸。附属组织包括眼睛和心脏，相关表型包括癫痫发作和发育不良。 WHS – Wolf-Hirschhorn Syndrome

疾病英文名：WHS - Wolf-Hirschhorn Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Pitt-Rogers-Danks Syndrome Ch…

其它疾病
2023-11-10 394
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