热门标签:
疾病英文名:DWS - Dandy-Walker Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Dandy-Walker Malformation Atres…
疾病英文名:BLSS - Craniofacial Dyssynostosis with Short Stature 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Bilat…
疾病英文名:TINU - Tubulointerstitial Nephritis with Uveitis 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肾脏类疾病 其他别名:Tubulointe…
疾病英文名:Chromosome 3q29 Deletion Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Chromosome 3q29 Microdeletion …
疾病英文名:Phace Association 疾病分类:罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名:Phace Syndrome Pascual-Castroviejo Syndro…
疾病英文名:KTS - Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Klippel-Trenaunay …
疾病英文名:Hypoglossia-Hypodactylia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Hanhart Syndrome Hypoglossia-Hyp…
疾病英文名:PAP - Pulmonary Alveolar Proteinosis, Acquired 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 呼吸道疾病 其他别名:Autoimmune…
疾病英文名:MURCS - Mullerian Duct Aplasia, Unilateral Renal Agenesis, and Cervicothoracic Somit…
疾病英文名:WHS - Wolf-Hirschhorn Syndrome 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Pitt-Rogers-Danks Syndrome Ch…
免费咨询基因检测相关问题
先天性聋-甲营养不良综合征,又称听力损失-甲营养不良综合征,与聋、甲营养不良、骨营养不良、智力发育障碍和癫痫有关。相关组织包括皮肤和眼睛。 Deafness-Onychodystrophy Syndrome
Galloway-Mowat 综合症,也被称为 Galloway-Mowat 综合症,与 Galloway-Mowat 综合症 1 和 Galloway-Mowat 综合症 2 有关。与 Galloway-Mowat 综合症相关的基因是 OSGEP (O-Sialoglycoprotein Endopeptidase),其相关通路/超级通路包括处理含帽内含子的前 mRNA 和 RNA 介导的基因沉默。附属组织包括大脑和肾脏,相关表型为全球发育延迟和小头症。 Galloway-Mowat Syndrome
神经退行性疾病引起的杂乱运动障碍 Miscellaneous Movement Disorder Due to Neurodegenerative Disease
牙釉质生成不全-身材矮小-听力损失-智力障碍综合征 Malformative Syndrome with Dentinogenesis Imperfecta
安特利-比克斯勒综合征无生殖器畸形或甾体生成障碍,也称为安特利-比克斯勒综合征无生殖器畸形或甾体生成障碍,与安特利-比克斯勒综合征和安特利-比克斯勒综合征伴甾体生成障碍有关。与安特利-比克斯勒综合征无生殖器畸形或甾体生成障碍有关的重要基因是FGFR2(成纤维细胞生长因子受体2)。附属组织包括骨和肾,相关表型包括智力障碍和前额突出 ABS2 – Antley-Bixler Syndrome Without Genital Anomalies or Disordered Steroidogenesis