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巴特尔综合症4b型,新生儿,伴有神经性耳聋,也被称为巴特尔综合症4b型,双基因,与巴特尔综合症4a型,新生儿,伴有神经性耳聋和巴特尔病有关,其症状包括多尿。与巴特尔综合症4b型,新生儿,伴有神经性耳聋有关的重要基因是CLCNKA(氯离子电压门控通道Ka),其相关通路/超级通路包括离子通道运输和肝ABC转运体。相关组织包括肾脏和唾液腺,相关表型包括智力障碍和发育不良。 BARTS4B – Bartter Syndrome, Type 4b, Neonatal, with Sensorineural Deafness
胸腺瘤,家族性,也被称为胸腺瘤,与胸腺癌和胸腺瘤有关。在该疾病的背景下,已提到药物帕博利珠单抗和顺铂。附属组织包括胸腺和肺,相关表型为呼吸功能不全和肿瘤 Thymoma, Familial
分节手足畸形伴长骨缺损1,也称为分节手足畸形伴长骨缺损,与分节手足畸形和17p13.3染色体,端粒,重复综合征有关。与分节手足畸形伴长骨缺损1有关的重要基因是SHFL1(分节手足畸形伴长骨缺损1)。附属组织包括骨和脑,相关表型为分节手和短趾。 SHFLD1 – Split-Hand/foot Malformation with Long Bone Deficiency 1
Kallmann Syndrome 4,也被称为kal4,与伴有或不伴有嗅觉丧失的第4型低促性腺激素性性腺功能减退症有关。与Kallmann Syndrome 4有关的重要基因是PROK2(Prokineticin 2)。相关组织包括乳腺。 KAL4 – Kallmann Syndrome 4
Ehlers-Danlos Syndrome, Spondylodysplastic Type, 2,也被称为Ehlers-Danlos Syndrome, Progeroid Type, 2,与Ehlers-Danlos Syndrome, Spondylodysplastic Type, 1和Ehlers-Danlos Syndrome有关。与Ehlers-Danlos Syndrome, Spondylodysplastic Type, 2相关的基因是B3GALT6(Beta-1,3-Galactosyltransferase 6),其相关通路/超级通路包括代谢和糖基化疾病。相关组织包括皮肤和骨骼,相关表型包括前额突出和骨质疏松。 EDSSPD2 – Ehlers-Danlos Syndrome, Spondylodysplastic Type, 2