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先天性成骨不全症3,也被称为软骨发育不全,伴有或不伴有生殖器畸形,与桡骨短指症A2和桡骨短指症有关。与先天性成骨不全症3有关的重要基因是BMPR1B(骨形态发生蛋白受体1B)。附属组织包括骨和子宫,相关表型包括延迟的骨骼成熟和原发性闭经 AMD3 – Acromesomelic Dysplasia 3
癫痫,家族性局灶性,伴有可变焦点3,也称为ffevf3,与α-地中海贫血有关。与癫痫,家族性局灶性,伴有可变焦点3相关的基因是NPRL3(NPR3类似物,GATOR1复合物亚基)。附属组织包括颞叶和大脑,相关表型是局灶性皮质发育不良和局灶性皮质发育不良型IIA。 FFEVF3 – Epilepsy, Familial Focal, with Variable Foci 3
1型甲状旁腺功能亢进,也称为孤立性家族性甲状旁腺功能亢进,与伴有颌部肿瘤的2型甲状旁腺功能亢进和多内分泌性肿瘤有关。与1型甲状旁腺功能亢进有关的重要基因是CDC73(细胞分裂周期73)。在该疾病的背景下,已提到的药物包括Cinacalcet和甲状旁腺激素。附属组织包括肾脏和骨骼,相关表型为骨质疏松和低磷血症 HRPT1 – Hyperparathyroidism 1
肌肉营养不良,肢带型,常染色体隐性23型,也称为lgmdr23,与肌肉营养不良,先天性粘蛋白缺乏1a型和肌肉营养不良,肢带型,常染色体隐性2型有关。与肌肉营养不良,肢带型,常染色体隐性23型有关的重要基因是LAMA2(层粘蛋白亚基α2)。附属组织包括大脑和骨骼肌,相关表型为癫痫和驼背。 LGMDR23 – Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 23
前节发育异常无眼外表现与前节发育不良8有关。附属组织包括眼睛。 Anterior Segment Developmental Anomaly Without Extraocular Manifestations