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喉气囊肿,又称喉内囊肿,与喉癌和喉良性肿瘤有关。附属组织包括延髓和甲状腺。 Laryngocele
联合细胞和体液免疫缺陷伴肉芽肿,也称为皮肤肉芽肿性联合免疫缺陷,与严重联合免疫缺陷、常染色体隐性、T细胞阴性、B细胞阳性、NK细胞阴性和炎症性肠病18有关。与联合细胞和体液免疫缺陷伴肉芽肿有关的重要基因是RAG2(重组激活2),其相关通路/超级通路包括白介素-7信号通路。相关组织包括皮肤和B细胞,相关表型包括复发性呼吸道感染和循环Igg水平降低。 CCHIDG – Combined Cellular and Humoral Immune Defects with Granulomas
Hypo- and Hypermelanotic Cutaneous Macules-Retarded Growth-Intellectual Disability Syndrome, also known as westerhof-beemer-cormane syndrome, is related to hereditary congenital hypopigmented and hyperpigmented macules, and has symptoms including hypopigmented and hyperpigmented macules. Affiliated tissues include skin, and related phenotypes are melanocytic nevus and hypopigmented skin patches. Hypo- and Hypermelanotic Cutaneous Macules-Retarded Growth-Intellectual Disability Syndrome
先天性聋,常染色体隐性31型,也被称为dfnb31,与先天性聋,常染色体隐性和视网膜退化有关。与先天性聋,常染色体隐性31型有关的重要基因是WHRN(Whirlin)。相关组织包括大脑和视网膜,相关表型包括感音神经性听力障碍和神经系统。 DFNB31 – Deafness, Autosomal Recessive 31
斑马线型Nf2相关神经纤维瘤病,也称为斑马线型神经纤维瘤病2,与脑膜瘤、家族性肿瘤易感综合征1有关。附属组织包括平滑肌和脊髓。 MNF2 – Mosaic Nf2-Related Schwannomatosis