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先天性无痛-多汗症-无皮质感觉神经病,也称为先天性无痛多汗症,与神经病、遗传性感觉和自主神经病、类型Ⅶ有关。 Congenital Insensitivity to Pain-Hyperhidrosis-Absence of Cutaneous Sensory Innervation
滑膜肉瘤,也称为滑膜肉瘤,与梭状细胞滑膜肉瘤和单相滑膜肉瘤有关。与滑膜肉瘤相关的基因是SSX2(SSX家族成员2),其相关通路/超级通路包括子宫内膜癌和恶性胸膜间皮瘤。在该疾病的背景下,已经提到了环磷酰胺和异环磷酰胺。附属组织包括肺和T细胞,相关表型包括滑膜肉瘤和shRNA丰度增加(Z分数> 2)。 Sarcoma, Synovial
常染色体显性智力发育障碍8,也称为常染色体显性非综合征性智力障碍8,与神经发育障碍有关,伴有或不伴有过度运动和癫痫发作,常染色体显性和急性髓性白血病伴有bcr-abl1。与常染色体显性智力发育障碍8有关的重要基因是GRIN1(谷氨酸离子型受体NMDA亚基1),其相关通路/超级通路包括疾病和TCR信号通路(Qiagen)。相关表型包括shRNA丰度增加和稳态/代谢。 MRD8 – Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 8
沃伯格微症候群1,也称为沃伯格微症候群,与沃伯格微症候群4和沃伯格微症候群3有关。与沃伯格微症候群1有关的重要基因是RAB3GAP1(RAB3 GTPase激活蛋白催化亚基1),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和囊泡介导的运输。附属组织包括眼睛和肾脏,相关表型包括痉挛和高腭。 WARBM1 – Warburg Micro Syndrome 1
前列腺癌15号遗传型,也称为hpc15。与前列腺癌15号遗传型相关的基因是HPC15(前列腺癌15号遗传型)。相关组织包括前列腺。 HPC15 – Prostate Cancer, Hereditary, 15