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首页 疾病大全 孤立病例 ( Page 2 )

孤立病例

自闭症3，也被称为自闭症易感性3，与自闭症和注意力缺陷多动障碍有关。与自闭症3相关的基因是AUTS3（自闭症易感性3）。相关组织包括眼睛和枕叶，相关表型为癫痫和EEG异常。 AUTS3 – Autism 3

自闭症3，也被称为自闭症易感性3，与自闭症和注意力缺陷多动障碍有关。与自闭症3相关的基因是AUTS3（自闭症易感性3）。相关组织包括眼睛和枕叶，相关表型为癫痫和EEG异常。 AUTS3 – Autism 3

疾病英文名：AUTS3 - Autism 3 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Autism, Susceptibility to, 3 Autism Susce…

孤立病例
2年前 252
14q11-Q22缺失综合症，也被称为14q11.2微缺失综合症，与全脑泡症8有关，症状包括癫痫和肌肉痉挛。与14q11-Q22缺失综合症有关的重要基因是DEL14Q11Q22（14q11-Q22缺失综合症）。附属组织包括眼睛和心脏，相关表型是鼻梁下陷和宽鼻。 Chromosome 14q11-Q22 Deletion Syndrome

14q11-Q22缺失综合症，也被称为14q11.2微缺失综合症，与全脑泡症8有关，症状包括癫痫和肌肉痉挛。与14q11-Q22缺失综合症有关的重要基因是DEL14Q11Q22（14q11-Q22缺失综合症）。附属组织包括眼睛和心脏，相关表型是鼻梁下陷和宽鼻。 Chromosome 14q11-Q22 Deletion Syndrome

疾病英文名：Chromosome 14q11-Q22 Deletion Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 其他别名：14q11.2 Microdeletion Syn…

孤立病例
2年前 555
脊柱骨化不全伴上肢中节畸形、点状钙化和耳聋，相关组织包括骨骼，相关表型包括脊柱侧弯和扁平足 Spondylomegaepiphyseal Dysplasia with Upper Limb Mesomelia, Punctate Calcifications, and Deafness

脊柱骨化不全伴上肢中节畸形、点状钙化和耳聋，相关组织包括骨骼，相关表型包括脊柱侧弯和扁平足 Spondylomegaepiphyseal Dysplasia with Upper Limb Mesomelia, Punctate Calcifications, and Deafness

疾病英文名：Spondylomegaepiphyseal Dysplasia with Upper Limb Mesomelia, Punctate Calcifications,…

其它疾病
2年前 415
4q21染色体缺失综合症，又名4q21微缺失综合症，与肌张力减低和头颅增大有关。与4q21染色体缺失综合症相关的基因是DEL4Q21（4q21染色体缺失综合症）。相关组织包括结肠，相关表型包括肌张力减低和语言发育延迟 Chromosome 4q21 Deletion Syndrome

4q21染色体缺失综合症，又名4q21微缺失综合症，与肌张力减低和头颅增大有关。与4q21染色体缺失综合症相关的基因是DEL4Q21（4q21染色体缺失综合症）。相关组织包括结肠，相关表型包括肌张力减低和语言发育延迟 Chromosome 4q21 Deletion Syndrome

疾病英文名：Chromosome 4q21 Deletion Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 其他别名：4q21 Microdeletion Syndrome Mo…

孤立病例
2年前 1,126
中脑顶盖帽状核发育不全，也称为ptcd，与肌张力减低和感觉神经性听力损失有关，症状包括共济失调。在该疾病的背景下，已经提到了头孢曲松和抗生素、抗结核药物。附属组织包括桥脑和大脑，相关表型为智力障碍和癫痫。 PTCD – Pontine Tegmental Cap Dysplasia

中脑顶盖帽状核发育不全，也称为ptcd，与肌张力减低和感觉神经性听力损失有关，症状包括共济失调。在该疾病的背景下，已经提到了头孢曲松和抗生素、抗结核药物。附属组织包括桥脑和大脑，相关表型为智力障碍和癫痫。 PTCD – Pontine Tegmental Cap Dysplasia

疾病英文名：PTCD - Pontine Tegmental Cap Dysplasia 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Ptcd 疾病简介：中脑顶盖帽状核发育不…

其它疾病
2年前 314
16p12.2-P11.2缺失综合症，7.1-8.7-Mb，也被称为16p12.2-p11.2缺失综合症，与听觉系统疾病和6号先天性前综合症有关。与16p12.2-P11.2缺失综合症，7.1-8.7-Mb相关的基因是DEL16P12.1P11.2（16p12.2-P11.2缺失综合症）。相关组织包括心脏和眼睛，相关表型包括全球发育延迟和慢性中耳炎。 Chromosome 16p12.2-P11.2 Deletion Syndrome, 7.1- to 8.7-Mb

16p12.2-P11.2缺失综合症，7.1-8.7-Mb，也被称为16p12.2-p11.2缺失综合症，与听觉系统疾病和6号先天性前综合症有关。与16p12.2-P11.2缺失综合症，7.1-8.7-Mb相关的基因是DEL16P12.1P11.2（16p12.2-P11.2缺失综合症）。相关组织包括心脏和眼睛，相关表型包括全球发育延迟和慢性中耳炎。 Chromosome 16p12.2-P11.2 Deletion Syndrome, 7.1- to 8.7-Mb

疾病英文名：Chromosome 16p12.2-P11.2 Deletion Syndrome, 7.1- to 8.7-Mb 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：…

其它疾病
2年前 1,088
帕特森假小矮人症，也称为帕特森综合症，与食管癌和下颌综合症有关，症状包括癫痫发作，附属组织包括骨骼，相关表型包括糖尿病和延迟的骨骼成熟 Patterson Pseudoleprechaunism Syndrome

帕特森假小矮人症，也称为帕特森综合症，与食管癌和下颌综合症有关，症状包括癫痫发作，附属组织包括骨骼，相关表型包括糖尿病和延迟的骨骼成熟 Patterson Pseudoleprechaunism Syndrome

疾病英文名：Patterson Pseudoleprechaunism Syndrome 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 其他别名：Patterson Syndrome Pseud…

内分泌类疾病
2年前 978
脐膨，常染色体显性，也被称为1p31.3重复导致的脐膨。与脐膨，常染色体显性相关的重要的基因是OPHLC（1p31.3重复导致的脐膨）。相关的组织包括皮肤，相关的表型包括腹股沟疝和脐膨。 OMPHA – Omphalocele, Autosomal

脐膨，常染色体显性，也被称为1p31.3重复导致的脐膨。与脐膨，常染色体显性相关的重要的基因是OPHLC（1p31.3重复导致的脐膨）。相关的组织包括皮肤，相关的表型包括腹股沟疝和脐膨。 OMPHA – Omphalocele, Autosomal

疾病英文名：OMPHA - Omphalocele, Autosomal 疾病分类：罕见病 致命性疾病 肝脏类疾病 其他别名：Omphalocele Due to Duplicat…

孤立病例
2年前 1,159
伯基特淋巴瘤，也称为伯基特淋巴瘤，与淋巴瘤和套细胞淋巴瘤有关。与伯基特淋巴瘤有关的重要基因是MYC（MYC原癌基因，BHLH转录因子），其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路和白细胞介素-4和白细胞介素-13信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有长春花碱和环磷酰胺。附属组织包括血液、骨髓和B细胞，相关表型为高尿酸血症和骨髓细胞形态异常。 BL – Burkitt Lymphoma

伯基特淋巴瘤，也称为伯基特淋巴瘤，与淋巴瘤和套细胞淋巴瘤有关。与伯基特淋巴瘤有关的重要基因是MYC（MYC原癌基因，BHLH转录因子），其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路和白细胞介素-4和白细胞介素-13信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有长春花碱和环磷酰胺。附属组织包括血液、骨髓和B细胞，相关表型为高尿酸血症和骨髓细胞形态异常。 BL – Burkitt Lymphoma

疾病英文名：BL - Burkitt Lymphoma 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Burkitt's Lymphoma Bl Diffuse Small…

孤立病例
2年前 312
半侧颜面萎缩症，进行性，也被称为帕里-罗伯茨综合症，与面部半侧萎缩和佩尔格-赫特异常有关，症状包括共济失调和口腔表现。在该疾病的背景下，提到了姜黄素和非麻醉性镇痛药。附属组织包括脂肪、皮肤和大脑，相关表型是小下颌和面部不对称。 HFA – Hemifacial Atrophy, Progressive

半侧颜面萎缩症，进行性，也被称为帕里-罗伯茨综合症，与面部半侧萎缩和佩尔格-赫特异常有关，症状包括共济失调和口腔表现。在该疾病的背景下，提到了姜黄素和非麻醉性镇痛药。附属组织包括脂肪、皮肤和大脑，相关表型是小下颌和面部不对称。 HFA – Hemifacial Atrophy, Progressive

疾病英文名：HFA - Hemifacial Atrophy, Progressive 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Parry-Romberg Syndrome Pr…

孤立病例
2年前 1,123
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