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低磷性佝偻病伴高钙尿症,遗传性,也称为遗传性低磷性佝偻病伴高钙尿症,与高钙尿症、吸收性、2和骨病有关,症状包括肌肉无力、骨痛和站立困难。与遗传性低磷性佝偻病伴高钙尿症有关的重要基因是SLC34A3(溶质载体家族34成员3),其相关通路/超级通路包括疾病和糖基化疾病。附属组织包括骨和皮质,相关表型为高钙尿症和循环骨钙素水平升高。 HHRH – Hypophosphatemic Rickets with Hypercalciuria, Hereditary
Otosclerosis 10,也被称为otsc10,与耳硬化症有关。与Otosclerosis 10相关的基因是OTSC10(Otosclerosis 10)。附属组织包括骨,相关表型为耳硬化症。 OTSC10 – Otosclerosis 10
多关节融合综合症2,也称为syns2,与短指症和短指症,类型a1有关。与多关节融合综合症2有关的重要基因是GDF5(生长分化因子5)。附属组织包括骨骼,相关表型包括马蹄内翻足和短指症 SYNS2 – Multiple Synostoses Syndrome 2
扩张型心肌病2型,也被称为CMD2G。与扩张型心肌病2型相关的基因是LMOD2(Leiomodin 2)。相关组织包括心脏和骨骼肌,相关表型为扩张型心肌病和二尖瓣反流。 CMD2G – Cardiomyopathy, Dilated, 2g
常染色体隐性遗传鸣笛脸综合征 Autosomal Recessive Whistling Face Syndrome