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疾病英文名:VACTERL - Vater/vacterl Association 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Vacterl Association Va…
疾病英文名:Ectodermal Dysplasia Syndrome with Distinctive Facial Appearance and Preaxial Polyda…
疾病英文名:Chromosome 1p36 Deletion Syndrome, Distal 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他别名:Monosomy 1p36 Syndro…
疾病英文名:Chromosome 17q23.1-Q23.2 Deletion Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:17q23.1q23.2 Microdel…
疾病英文名:Chromosome 6q11-Q14 Deletion Syndrome 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名: 疾病简介:6号染色体q11-q14缺…
疾病英文名:LRSL - Larsen-Like Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Larsen-Like Osseous Dysplasia-…
疾病英文名:ASPGX1 - Asperger Syndrome, X-Linked 1 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 其他别名:Asperger Syndrome, X-Link…
疾病英文名:Thai Symphalangism Syndrome 疾病分类:罕见病 其他别名: 疾病简介:泰国暹罗综合症相关表型为上睑下垂和高腭。 遗传模式:孤立病例 发病时间:…
疾病英文名:TCPT - Thrombocytopenia, Paris-Trousseau Type 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其他别名:Paris-Trous…
疾病英文名:Wildervanck Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Cervicooculoacoustic Syndrome Cervico…
免费咨询基因检测相关问题
mpd7 是成人型 X 连锁远端肌病的另一种名称。与 mpd7 关联的重要基因是 SMPX(小肌肉蛋白 X 连锁)。相关组织包括骨骼肌,相关表型包括肩胛骨翼状和环状空泡。 MPD7 – Myopathy, Distal, 7, Adult-Onset, X-Linked
脊髓小脑性共济失调,常染色体隐性,伴有轴索性神经病3,也被称为scan3。与脊髓小脑性共济失调,常染色体隐性,伴有轴索性神经病3相关的基因是COA7(细胞色素C氧化酶装配因子7)。相关组织包括脊髓和小脑,相关表型为运动性构音障碍和震颤。 SCAN3 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive, with Axonal Neuropathy 3
痉挛性截瘫4,也称为spg4,与常染色体显性遗传的痉挛性截瘫4和遗传性痉挛性截瘫有关,症状包括焦虑、腰痛和尿急。与痉挛性截瘫4有关的重要基因是SPAST(Spastin)。附属组织包括脊髓和大脑。 FSP2 – Spastic Paraplegia 4
远端遗传性运动神经病7型,也称为远端脊髓性肌萎缩伴声带麻痹,与远端遗传性运动神经病7型和肌萎缩有关。与远端遗传性运动神经病7型有关的重要基因是DCTN1(动力蛋白亚基1)。 DHMN7 – Distal Hereditary Motor Neuropathy Type 7
Lacrimoauriculodentodigital Syndrome 3,也被称为Ladd综合征3。与Lacrimoauriculodentodigital Syndrome 3相关的基因是FGF10(成纤维细胞生长因子10)。 LADD3 – Lacrimoauriculodentodigital Syndrome 3