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疾病英文名:Chromosome 1p36 Deletion Syndrome, Distal 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他别名:Monosomy 1p36 Syndro…
疾病英文名:Chromosome 17q23.1-Q23.2 Deletion Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:17q23.1q23.2 Microdel…
疾病英文名:Chromosome 6q11-Q14 Deletion Syndrome 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名: 疾病简介:6号染色体q11-q14缺…
疾病英文名:LRSL - Larsen-Like Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Larsen-Like Osseous Dysplasia-…
疾病英文名:ASPGX1 - Asperger Syndrome, X-Linked 1 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 其他别名:Asperger Syndrome, X-Link…
疾病英文名:Thai Symphalangism Syndrome 疾病分类:罕见病 其他别名: 疾病简介:泰国暹罗综合症相关表型为上睑下垂和高腭。 遗传模式:孤立病例 发病时间:…
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疾病英文名:Wildervanck Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Cervicooculoacoustic Syndrome Cervico…
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22号染色体长臂11.2区重复综合症,也被称为22号染色体长臂11.2区微重复综合症,与心房间隔缺损和帕塔乌综合症有关。与22号染色体长臂11.2区重复综合症相关的重要基因是DUP22Q11.2(22号染色体长臂11.2区微重复综合症),其相关通路/超级通路包括22q11.2拷数变异综合症和各种运输和结合事件。相关组织包括心脏和胸腺,相关表型包括智力障碍和肌张力减低。 Chromosome 22q11.2 Duplication Syndrome
先天性肌病伴膈肌缺陷、呼吸功能不全和畸形面容,也称为由于myod1缺乏导致的先天性肌病。与先天性肌病伴膈肌缺陷、呼吸功能不全和畸形面容有关的重要基因是MYOD1(肌分化1)。附属组织包括肺和肾,相关表型为上睑下垂和高腭。 MYODRIF – Myopathy, Congenital, with Diaphragmatic Defects, Respiratory Insufficiency, and Dysmorphic Facies
早发性卵巢功能不全10,也被称为POF10。与早发性卵巢功能不全10相关的基因是MCM8(微小染色体维持8同源重组修复因子)。这种疾病的药物治疗包括雌二醇和聚雌二醇磷酸盐。相关的组织包括卵巢和睾丸,相关的表型包括甲状腺功能减退和早发性卵巢功能不全。 POF10 – Premature Ovarian Failure 10
Narcolepsy 6,也被称为Narcolepsy 6易感性。与Narcolepsy 6相关的基因是NRCLP6(Narcolepsy 6)。相关组织包括大脑。 NRCLP6 – Narcolepsy 6
成骨不全症,第十八型,也称为OI18,与舒张性心力衰竭和收缩性心力衰竭有关。与成骨不全症,第十八型相关的关键基因是TENT5A(终端核苷酸转移酶5A),其相关通路/超级通路包括抗糖尿病药物钾通道抑制剂通路,药理学。附属组织包括骨和皮质,相关表型包括牙齿异常和脐疝。 OI18 – Osteogenesis Imperfecta, Type Xviii