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疾病英文名:Ectodermal Dysplasia Syndrome with Distinctive Facial Appearance and Preaxial Polyda…
疾病英文名:Chromosome 1p36 Deletion Syndrome, Distal 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他别名:Monosomy 1p36 Syndro…
疾病英文名:Chromosome 17q23.1-Q23.2 Deletion Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:17q23.1q23.2 Microdel…
疾病英文名:Chromosome 6q11-Q14 Deletion Syndrome 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名: 疾病简介:6号染色体q11-q14缺…
疾病英文名:LRSL - Larsen-Like Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Larsen-Like Osseous Dysplasia-…
疾病英文名:ASPGX1 - Asperger Syndrome, X-Linked 1 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 其他别名:Asperger Syndrome, X-Link…
疾病英文名:Thai Symphalangism Syndrome 疾病分类:罕见病 其他别名: 疾病简介:泰国暹罗综合症相关表型为上睑下垂和高腭。 遗传模式:孤立病例 发病时间:…
疾病英文名:TCPT - Thrombocytopenia, Paris-Trousseau Type 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其他别名:Paris-Trous…
疾病英文名:Wildervanck Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Cervicooculoacoustic Syndrome Cervico…
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颅缝早闭7型,也称为颅缝早闭7型易感性,与丙型肝炎和乙型肝炎有关。与颅缝早闭7型相关的基因是SMAD6(SMAD家族成员6),其相关通路/超级通路包括TGF-β家族成员的信号传导和BMP的信号传导。相关组织包括大脑,相关表型包括语言发育延迟和颅缝早闭。 CRS7 – Craniosynostosis 7
马凡氏综合症和马凡氏相关疾病是一种与马凡氏综合症和晶状体脱位1、孤立、常染色体显性遗传有关的疾病。附属组织包括骨骼。 Marfan Syndrome and Marfan-Related Disorders
罕见肌阵挛 Rare Myoclonus
扩张型心肌病1ff,也称为扩张型心肌病1ff,与尼曼尼肌病9和尼曼尼肌病10有关。与扩张型心肌病1ff有关的重要基因是TNNI3(心肌型肌钙蛋白I3),其相关通路/超级通路包括心脏传导和条纹肌收缩通路。相关组织包括心脏和心室,相关表型包括充血性心力衰竭和扩张型心肌病。 CMD1FF – Cardiomyopathy, Dilated, 1ff
进行性外眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失,常染色体隐性3,也称为PEOB3。与进行性外眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失,常染色体隐性3有关的重要基因是TK2(胸苷激酶2)。附属组织包括骨骼肌,相关表型为上睑下垂和言语困难。 PEOB3 – Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Recessive 3