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疾病英文名:Chromosome 1p36 Deletion Syndrome, Distal 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他别名:Monosomy 1p36 Syndro…
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疾病英文名:Chromosome 6q11-Q14 Deletion Syndrome 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名: 疾病简介:6号染色体q11-q14缺…
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疾病英文名:Wildervanck Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Cervicooculoacoustic Syndrome Cervico…
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腱鞘巨细胞瘤,也称为腱鞘巨细胞瘤,与良性巨细胞瘤和结节性腱鞘炎有关。与腱鞘巨细胞瘤相关的基因是COL6A3(胶原蛋白VIα3链),其相关通路/超级通路包括GPCR通路和MIF介导的皮质类固醇调节。相关表型是存活率降低和粘附细胞生长降低。 Malignant Giant Cell Tumor of the Tendon Sheath
黏多糖贮积症IV,又称莫基综合症,与骨软骨发育不全、非免疫性水肿胎儿综合症有关,症状包括腕部尺偏、重要与黏多糖贮积症IV相关的基因是GALNS(半乳糖胺(N-乙酰)-6-硫酸酶),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和疾病。在该疾病的背景下,药物Pharmaceutical Solutions和Losartan被提及。相关组织包括骨和脊髓,相关表型包括步态障碍和短颈。 MPS4 – Mucopolysaccharidosis Iv
遗传性痉挛性截瘫5a,常染色体隐性,也称为spg5a,与遗传性痉挛性截瘫78,常染色体隐性和遗传性痉挛性截瘫18,常染色体隐性有关。与遗传性痉挛性截瘫5a,常染色体隐性有关的重要基因是CYP7B1(细胞色素P450家族7亚家族B成员1)。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型为痉挛性截瘫和振动感觉障碍。 SPG5A – Spastic Paraplegia 5a, Autosomal Recessive
扩张型心肌病2c,也被称为cmd2c。与扩张型心肌病2c相关的基因是PPCS(磷酸苯并环己酮酰基半胱氨酸合成酶)。相关组织包括心脏,相关表型包括低张力和扩张型心肌病。 CMD2C – Cardiomyopathy, Dilated, 2c
Dubowitz 综合征,也被称为宫内发育迟缓、身材矮小、小头畸形、轻度智力障碍伴有行为问题、湿疹和异常独特的面部特征,与小头畸形和lig4综合征有关。与Dubowitz综合征相关的重要基因是NSUN2(NOP2/Sun RNA甲基转移酶2),其相关通路/超级通路包括加工含帽内含前体mRNA和tRNA处理。附属组织包括骨和皮肤,相关表型包括智力障碍和宽头症。 Dubowitz Syndrome