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包含体肌病伴早期骨皮质骨质疏松症伴或不伴额颞叶痴呆2,也称为多系统蛋白病2,与包含体肌病伴早期骨皮质骨质疏松症伴或不伴额颞叶痴呆1和包含体肌病伴早期骨皮质骨质疏松症伴或不伴额颞叶痴呆2有关。与包含体肌病伴早期骨皮质骨质疏松症伴或不伴额颞叶痴呆2有关的重要基因是LDB3(LIM域结合蛋白3)。附属组织包括骨和唾液腺,相关表型为SMN2外显子7的增加和稳态/代谢。 MSP2 – Inclusion Body Myopathy with Early-Onset Paget Disease of Bone with or Without Frontotemporal Dementia 2
桥本甲状腺炎与无毒甲状腺肿和甲状腺炎有关。与桥本甲状腺炎相关的基因是TG(甲状腺球蛋白),其相关通路/超级通路包括异体移植排斥和IL-15信号通路及其在不同免疫细胞类型中的主要生物学效应。附属组织包括甲状腺,相关表型包括稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Subacute Lymphocytic Thyroiditis
恶性梭细胞黑素瘤,也称为梭细胞黑素瘤,与纤维组织细胞瘤和纤维瘤有关。与恶性梭细胞黑素瘤相关的基因是MLANA(Melan-A),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有Pembrolizumab和抗肿瘤免疫药物。附属组织包括淋巴结和皮肤,相关表型为活力降低和稳态/代谢。 Malignant Spindle Cell Melanoma
T型混合表型急性白血病,也称为T型mpal;kmt2a重排,与T型混合表型急性白血病(9;22)(q34.1;q11.2)和急性白血病有关。与T型混合表型急性白血病相关的基因是FLT3(Fms相关受体酪氨酸激酶3)。附属组织包括髓系。 Mixed Phenotype Acute Leukemia with T
糖原贮病合并肥厚性心肌病,也称为糖原病合并肥厚性心肌病。 Glycogen Storage Disease with Hypertrophic Cardiomyopathy