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常染色体隐性非综合征性聋106 Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 106
常染色体隐性智能发育障碍34 Autosomal Recessive Intellectual Developmental Disorder 34
先天性截肢,又称先天性截肢,与束带、先天性和过度生长综合征有关。在该疾病的背景下提到了药物吗啡。附属组织包括骨骼和大脑。 Congenital Amputation
腹膜后平滑肌肉瘤与皮肤纤维组织细胞瘤和纤维组织细胞瘤有关,症状包括疼痛。与腹膜后平滑肌肉瘤相关的重要基因是RPRD1B(核前mRNA域含1B的调节因子),其相关通路/超级通路包括TCR信号调节剂和T细胞激活。在该疾病的背景下,已提到的药物有阿霉素和曲贝替定。附属组织包括脊髓和平滑肌。 Retroperitoneal Leiomyosarcoma
脊柱骨化不全,也称为贾科-莱文综合症,与脊柱骨化不全5和脊柱骨化不全1有关,是常染色体隐性遗传。与脊柱骨化不全相关的基因是HES7(Hes家族BHLH转录因子7),其相关通路/超级通路包括信号转导和前NOTCH表达和处理。相关组织包括脊髓和骨骼,相关表型包括神经系统和胚胎。 SCDO – Spondylocostal Dysostosis