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线粒体复合体III缺乏症,也称为复合体3线粒体呼吸链缺陷,与线粒体复合体III缺乏症、核型1和莱利综合症有关。与线粒体复合体III缺乏症相关的基因是BCS1L(BCS1同源物,泛醌-细胞色素C还原酶复合物伴侣),其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合合成ATP和热能通过解耦蛋白质产生。相关组织包括肝脏和心脏,相关表型包括shRNA丰富度增加(Z-score>2)和shRNA丰富度降低。 Mitochondrial Complex Iii Deficiency
急性淋菌性附睾炎,又称为淋菌性附睾炎,与附睾炎和附睾炎有关。与急性淋菌性附睾炎有关的重要基因是CRP(C反应蛋白)。 Acute Gonococcal Epididymo-Orchitis
巴雷特食管,也称为巴雷特食管,与食管癌和食管腺癌有关。与巴雷特食管相关的基因是ASCC1(激活信号共整合子1复合物亚基1),其相关通路/超级通路包括肝细胞癌中参与Wnt信号通路的疾病和ncRNAs。在该疾病的背景下提到了兰索拉唑和德克司兰索拉唑。附属组织包括小肠和皮肤,相关表型包括食管溃疡和胃食管反流。 BE – Barrett Esophagus
慢性内眼炎与葡萄膜炎和内眼炎有关。与慢性内眼炎有关的重要基因是RBP3(视黄醇结合蛋白3)。相关组织包括眼睛和内皮。 Chronic Endophthalmitis
卡诺马德综合症,又称慢性共济失调性神经病变-眼肌麻痹-igm免疫球蛋白-冷凝集素-二唾液酸抗体综合症,与吉兰-巴雷综合症和米勒-费希尔综合症有关,症状包括共济失调和眼肌麻痹。附属组织包括眼睛和皮肤。 Canomad Syndrome