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双角子宫,又名双角子宫,与胎头过大综合症1和脐膨裂-腭裂综合症有关,致命。与双角子宫有关的重要基因是HNF1B(HNF1同源框B)。附属组织包括子宫和宫颈。 Bicornuate Uterus
神经纤维瘤样肿瘤与纤维肉瘤和恶性梭细胞黑素瘤有关。与神经纤维瘤样肿瘤有关的重要基因是NTRK1(神经生长因子受体酪氨酸激酶1),其相关通路/超级通路包括细胞骨架重塑、Rho GTPases和NF-κB通路调节的肌动蛋白细胞骨架以及正常和无表型分析相关表型。 Lipofibromatosis-Like Neural Tumor
深部角膜炎与科根综合症和硬化性角膜炎有关。与深部角膜炎有关的重要基因是PRTN3(蛋白酶3)。附属组织包括眼睛。 Deep Keratitis
亚急性肾小球肾炎与肾小球肾炎和糖尿病的微血管并发症有关。与亚急性肾小球肾炎相关的基因是SERPINB7(丝氨酸蛋白酶抑制剂家族B成员7)。相关组织包括肾脏和肝脏,相关表型包括减少的乳腺囊泡形成和肿瘤。 Subacute Glomerulonephritis
前列腺癌15号遗传型,也称为hpc15。与前列腺癌15号遗传型相关的基因是HPC15(前列腺癌15号遗传型)。相关组织包括前列腺。 HPC15 – Prostate Cancer, Hereditary, 15