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免疫系统疾病

严重联合免疫缺陷，常染色体隐性，T细胞阴性，B细胞阴性，NK细胞阴性，由于腺苷脱氨酶缺乏，也称为部分腺苷脱氨酶缺乏，与腺苷脱氨酶缺乏和严重联合免疫缺陷有关。与严重联合免疫缺陷，常染色体隐性，T细胞阴性，B细胞阴性，NK细胞阴性，由于腺苷脱氨酶缺乏有关的重要基因是ADA（腺苷脱氨酶）。Busulfan和烷化剂已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为发育不良和运动延迟 ADASCID – Severe Combined Immunodeficiency, Autosomal Recessive, T Cell-Negative, B Cell-Negative, Nk Cell-Negative, Due to Adenosine Deaminase Deficiency

严重联合免疫缺陷，常染色体隐性，T细胞阴性，B细胞阴性，NK细胞阴性，由于腺苷脱氨酶缺乏，也称为部分腺苷脱氨酶缺乏，与腺苷脱氨酶缺乏和严重联合免疫缺陷有关。与严重联合免疫缺陷，常染色体隐性，T细胞阴性，B细胞阴性，NK细胞阴性，由于腺苷脱氨酶缺乏有关的重要基因是ADA（腺苷脱氨酶）。Busulfan和烷化剂已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为发育不良和运动延迟 ADASCID – Severe Combined Immunodeficiency, Autosomal Recessive, T Cell-Negative, B Cell-Negative, Nk Cell-Negative, Due to Adenosine Deaminase Deficiency

疾病英文名：ADASCID - Severe Combined Immunodeficiency, Autosomal Recessive, T Cell-Negative, B …

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3年前 682
急性移植物抗宿主病，也称为急性移植物抗宿主病，与人类巨细胞病毒感染和再生障碍性贫血有关。与急性移植物抗宿主病相关的重要基因是ARHGAP45（Rho GTPase激活蛋白45），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有波扎康唑和贝司利克斯马巴。附属组织包括骨髓和骨，相关表型是合成致死与MLN4924（一种NAE抑制剂）和内分泌/外分泌腺。 Acute Graft Versus Host Disease

急性移植物抗宿主病，也称为急性移植物抗宿主病，与人类巨细胞病毒感染和再生障碍性贫血有关。与急性移植物抗宿主病相关的重要基因是ARHGAP45（Rho GTPase激活蛋白45），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有波扎康唑和贝司利克斯马巴。附属组织包括骨髓和骨，相关表型是合成致死与MLN4924（一种NAE抑制剂）和内分泌/外分泌腺。 Acute Graft Versus Host Disease

疾病英文名：Acute Graft Versus Host Disease 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名：Acute Graft-Versus-Host …

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3年前 742
超IgE综合症，也称为超IgE综合症，与超IgE复发感染综合症1、常染色体显性遗传和免疫缺陷35有关，症状包括癫痫发作。与超IgE综合症有关的重要基因是STAT3（信号转导和转录激活因子3），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有克霉唑和咪康唑。附属组织包括皮肤和肺，相关表型是稳态/代谢和免疫系统。 HIES – Hyper Ige Syndrome

超IgE综合症，也称为超IgE综合症，与超IgE复发感染综合症1、常染色体显性遗传和免疫缺陷35有关，症状包括癫痫发作。与超IgE综合症有关的重要基因是STAT3（信号转导和转录激活因子3），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有克霉唑和咪康唑。附属组织包括皮肤和肺，相关表型是稳态/代谢和免疫系统。 HIES – Hyper Ige Syndrome

疾病英文名：HIES - Hyper Ige Syndrome 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名：Hyper-Ige Syndrome Hyper-Ige R…

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3年前 554
Rela haploinsufficiency引起的联合免疫缺陷，也称为Rela haploinsufficiency引起的CID。相关组织包括皮肤。 Combined Immunodeficiency Due to Rela Haploinsufficiency

Rela haploinsufficiency引起的联合免疫缺陷，也称为Rela haploinsufficiency引起的CID。相关组织包括皮肤。 Combined Immunodeficiency Due to Rela Haploinsufficiency

疾病英文名：Combined Immunodeficiency Due to Rela Haploinsufficiency 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名…

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3年前 1,160
骨髓坏死与镰状细胞-血红蛋白E疾病综合症和急性淋巴细胞白血病有关，相关组织包括骨髓和骨骼。 Bone Marrow Necrosis

骨髓坏死与镰状细胞-血红蛋白E疾病综合症和急性淋巴细胞白血病有关，相关组织包括骨髓和骨骼。 Bone Marrow Necrosis

疾病英文名：Bone Marrow Necrosis 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名： 疾病简介：骨髓坏死与镰状细胞-血红蛋白E疾病综合症和急性淋巴细胞白血…

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3年前 719
肺吸虫病，又名肺吸虫病，与嗜酸性粒细胞增多症和血吸虫病有关。与肺吸虫病有关的重要基因是IL5（白细胞介素5），其相关通路/超级通路包括先天性淋巴细胞分化和免疫浸润性胰腺癌。附属组织包括肺和脾。 Paragonimiasis

肺吸虫病，又名肺吸虫病，与嗜酸性粒细胞增多症和血吸虫病有关。与肺吸虫病有关的重要基因是IL5（白细胞介素5），其相关通路/超级通路包括先天性淋巴细胞分化和免疫浸润性胰腺癌。附属组织包括肺和脾。 Paragonimiasis

疾病英文名：Paragonimiasis 疾病分类：罕见病 免疫系统疾病 感染性疾病 其他别名：Paragonimus Westermani Infection Infection…

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3年前 796
T-细胞免疫缺陷、反复感染和自身免疫，伴有或不伴有心脏畸形，也称为STK4缺乏引起的联合免疫缺陷，与免疫缺陷病和淋巴细胞减少症有关。与T-细胞免疫缺陷、反复感染和自身免疫，伴有或不伴有心脏畸形有关的重要基因是STK4（丝氨酸/苏氨酸激酶4）。附属组织包括T细胞和皮肤，相关表型为免疫缺陷和房间隔缺损。 TIIAC – T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or Without Cardiac Malformations

T-细胞免疫缺陷、反复感染和自身免疫，伴有或不伴有心脏畸形，也称为STK4缺乏引起的联合免疫缺陷，与免疫缺陷病和淋巴细胞减少症有关。与T-细胞免疫缺陷、反复感染和自身免疫，伴有或不伴有心脏畸形有关的重要基因是STK4（丝氨酸/苏氨酸激酶4）。附属组织包括T细胞和皮肤，相关表型为免疫缺陷和房间隔缺损。 TIIAC – T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or Without Cardiac Malformations

疾病英文名：TIIAC - T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or With…

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3年前 803
嘌呤核苷磷酸酶缺乏症，也称为嘌呤核苷磷酸酶缺乏症，与贫血、自身免疫性溶血和淋巴细胞减少症有关，其症状包括共济失调、震颤和四肢瘫痪。与嘌呤核苷磷酸酶缺乏症有关的重要基因是PNP（嘌呤核苷磷酸酶），其相关通路/超级通路包括代谢和糖基化疾病。在该疾病的背景下，已提到的药物有克霉唑和咪康唑。附属组织包括T细胞和B细胞，相关表型为尿酸减少和反复呼吸道感染。 PNPD – Purine Nucleoside Phosphorylase Deficiency

嘌呤核苷磷酸酶缺乏症，也称为嘌呤核苷磷酸酶缺乏症，与贫血、自身免疫性溶血和淋巴细胞减少症有关，其症状包括共济失调、震颤和四肢瘫痪。与嘌呤核苷磷酸酶缺乏症有关的重要基因是PNP（嘌呤核苷磷酸酶），其相关通路/超级通路包括代谢和糖基化疾病。在该疾病的背景下，已提到的药物有克霉唑和咪康唑。附属组织包括T细胞和B细胞，相关表型为尿酸减少和反复呼吸道感染。 PNPD – Purine Nucleoside Phosphorylase Deficiency

疾病英文名：PNPD - Purine Nucleoside Phosphorylase Deficiency 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名：Purine…

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3年前 1,005
中枢神经系统自身免疫病与自身免疫性神经病和增殖性肾小球肾炎有关。与中枢神经系统自身免疫病有关的重要基因是CCR6（C-C趋化因子受体6），其相关通路/超级通路包括T细胞激活、SARS-CoV-2和IL27介导的信号事件。附属组织包括脊髓和单核细胞，相关表型包括免疫系统和无表型分析。 Autoimmune Disease of Central Nervous System

中枢神经系统自身免疫病与自身免疫性神经病和增殖性肾小球肾炎有关。与中枢神经系统自身免疫病有关的重要基因是CCR6（C-C趋化因子受体6），其相关通路/超级通路包括T细胞激活、SARS-CoV-2和IL27介导的信号事件。附属组织包括脊髓和单核细胞，相关表型包括免疫系统和无表型分析。 Autoimmune Disease of Central Nervous System

疾病英文名：Autoimmune Disease of Central Nervous System 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名： 疾病简介：中枢神经系…

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3年前 1,044
冷球蛋白血症，也称为冷球蛋白血症，与冷球蛋白血症、家族性混合和瓦尔登斯特罗姆巨球蛋白血症有关。与冷球蛋白血症有关的重要基因是IFNA1（干扰素α1），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和TGF-β通路。在该疾病的背景下，已提到过利巴韦林和维帕他韦这两种药物。附属组织包括肝脏和B细胞，相关表型为免疫系统和造血系统。 Cryoglobulinemia

冷球蛋白血症，也称为冷球蛋白血症，与冷球蛋白血症、家族性混合和瓦尔登斯特罗姆巨球蛋白血症有关。与冷球蛋白血症有关的重要基因是IFNA1（干扰素α1），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和TGF-β通路。在该疾病的背景下，已提到过利巴韦林和维帕他韦这两种药物。附属组织包括肝脏和B细胞，相关表型为免疫系统和造血系统。 Cryoglobulinemia

疾病英文名：Cryoglobulinemia 疾病分类：非罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名：Cryoimmunoglobulinaemia 疾病简介：冷球蛋白血症，也称…

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3年前 1,205
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