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免疫系统疾病

葡萄膜炎与前葡萄膜炎和角膜内皮炎有关。与葡萄膜炎相关的基因是NOD2（核苷酸结合寡聚体化域含2），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下，提到了利多卡因和克霉唑。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型是shRNA丰度增加（Z分数>2）和稳态/代谢。 Uveitis

葡萄膜炎与前葡萄膜炎和角膜内皮炎有关。与葡萄膜炎相关的基因是NOD2（核苷酸结合寡聚体化域含2），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下，提到了利多卡因和克霉唑。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型是shRNA丰度增加（Z分数>2）和稳态/代谢。 Uveitis

疾病英文名：Uveitis 疾病分类：罕见病 眼科疾病 免疫系统疾病 其他别名： 疾病简介：葡萄膜炎与前葡萄膜炎和角膜内皮炎有关。与葡萄膜炎相关的基因是NOD2（核苷酸结合寡聚体化…

免疫系统疾病
3年前 328
免疫缺陷83病毒感染，也称为免疫缺陷83，对病毒感染的易感性。与免疫缺陷83病毒感染有关的重要基因是TLR3（Toll样受体3）。附属组织包括肺和脑，相关表型为智力障碍和癫痫。 IMD83 – Immunodeficiency 83 Viral Infections

免疫缺陷83病毒感染，也称为免疫缺陷83，对病毒感染的易感性。与免疫缺陷83病毒感染有关的重要基因是TLR3（Toll样受体3）。附属组织包括肺和脑，相关表型为智力障碍和癫痫。 IMD83 – Immunodeficiency 83 Viral Infections

疾病英文名：IMD83 - Immunodeficiency 83 Viral Infections 疾病分类：非罕见病 免疫系统疾病 感染性疾病 其他别名：Immunodefic…

免疫系统疾病
3年前 1,129
中性粒细胞减少症，严重先天性，X连锁，也称为X连锁严重先天性中性粒细胞减少症，与Wiskott-Aldrich综合征和中性粒细胞减少症有关。与X连锁严重先天性中性粒细胞减少症相关的关键基因是WAS（WASP Actin Nucleation Promoting Factor），其相关通路/超级通路包括吞噬泡形成中的肌动蛋白动态调节和细胞骨架信号转导。相关组织包括中性粒细胞和骨髓，相关表型为中性粒细胞减少和反复细菌感染。 SCNX – Neutropenia, Severe Congenital, X-Linked

中性粒细胞减少症，严重先天性，X连锁，也称为X连锁严重先天性中性粒细胞减少症，与Wiskott-Aldrich综合征和中性粒细胞减少症有关。与X连锁严重先天性中性粒细胞减少症相关的关键基因是WAS（WASP Actin Nucleation Promoting Factor），其相关通路/超级通路包括吞噬泡形成中的肌动蛋白动态调节和细胞骨架信号转导。相关组织包括中性粒细胞和骨髓，相关表型为中性粒细胞减少和反复细菌感染。 SCNX – Neutropenia, Severe Congenital, X-Linked

疾病英文名：SCNX - Neutropenia, Severe Congenital, X-Linked 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名：X-Linked…

X染色体隐性遗传
3年前 708
艾滋病痴呆症，也称为艾滋病相关认知障碍，与获得性免疫缺陷综合症和痴呆症有关。与艾滋病痴呆症有关的重要基因是ITIH4（Inter-Alpha-Trypsin Inhibitor Heavy Chain 4），其相关通路/超级通路包括Akt信号通路和PAK通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有阿托伐他汀和肾上腺素。附属组织包括单核细胞和大脑，相关表型为肿瘤和内分泌/外分泌腺。 ADC – Aids Dementia Complex

艾滋病痴呆症，也称为艾滋病相关认知障碍，与获得性免疫缺陷综合症和痴呆症有关。与艾滋病痴呆症有关的重要基因是ITIH4（Inter-Alpha-Trypsin Inhibitor Heavy Chain 4），其相关通路/超级通路包括Akt信号通路和PAK通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有阿托伐他汀和肾上腺素。附属组织包括单核细胞和大脑，相关表型为肿瘤和内分泌/外分泌腺。 ADC – Aids Dementia Complex

疾病英文名：ADC - Aids Dementia Complex 疾病分类：罕见病 免疫系统疾病 感染性疾病 其他别名：Aids Related Cognitive Impair…

免疫系统疾病
3年前 333
苹果过敏，又称苹果属水果过敏，与食物过敏和慢性鼻炎有关。与苹果过敏有关的重要基因是SCP2（甾醇载体蛋白2），其相关通路/超级通路包括CD3和TCR zeta链的磷酸化。附属组织包括皮肤。 Apple Allergy

苹果过敏，又称苹果属水果过敏，与食物过敏和慢性鼻炎有关。与苹果过敏有关的重要基因是SCP2（甾醇载体蛋白2），其相关通路/超级通路包括CD3和TCR zeta链的磷酸化。附属组织包括皮肤。 Apple Allergy

疾病英文名：Apple Allergy 疾病分类：非罕见病 免疫系统疾病 其他别名：Malus Domestica Fruit Allergy 疾病简介：苹果过敏，又称苹果属水果过…

免疫系统疾病
3年前 1,158
罕见的银屑病，也称为罕见的LP，与大疱性银屑病有关。附属组织包括皮肤和舌头。 Rare Lichen Planus

罕见的银屑病，也称为罕见的LP，与大疱性银屑病有关。附属组织包括皮肤和舌头。 Rare Lichen Planus

疾病英文名：Rare Lichen Planus 疾病分类：罕见病 免疫系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Rare Lp 疾病简介：罕见的银屑病，也称为罕见的LP，与大疱性银屑病有…

免疫系统疾病
3年前 563
冠蛋白-1a缺乏症与淋巴细胞减少和严重联合免疫缺陷症有关。与冠蛋白-1a缺乏症有关的重要基因是CORO1A（冠蛋白1A），与其相关通路/超通路包括先天免疫系统和信号转导。相关表型为生存能力降低和免疫系统。 Coronin-1a Deficiency

冠蛋白-1a缺乏症与淋巴细胞减少和严重联合免疫缺陷症有关。与冠蛋白-1a缺乏症有关的重要基因是CORO1A（冠蛋白1A），与其相关通路/超通路包括先天免疫系统和信号转导。相关表型为生存能力降低和免疫系统。 Coronin-1a Deficiency

疾病英文名：Coronin-1a Deficiency 疾病分类：非罕见病 免疫系统疾病 其他别名： 疾病简介：冠蛋白-1a缺乏症与淋巴细胞减少和严重联合免疫缺陷症有关。与冠蛋白-…

免疫系统疾病
3年前 691
NK 细胞缺陷与免疫缺陷 55 和免疫缺陷 54 有关。与 NK 细胞缺陷有关的重要基因是 MCM10（微小染色体维持 10 复制启动因子），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和类 I MHC 介导的抗原处理和呈递。相关组织包括 NK 细胞和骨髓。 Nk Cell Deficiency

NK 细胞缺陷与免疫缺陷 55 和免疫缺陷 54 有关。与 NK 细胞缺陷有关的重要基因是 MCM10（微小染色体维持 10 复制启动因子），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和类 I MHC 介导的抗原处理和呈递。相关组织包括 NK 细胞和骨髓。 Nk Cell Deficiency

疾病英文名：Nk Cell Deficiency 疾病分类：非罕见病 免疫系统疾病 其他别名： 疾病简介：NK 细胞缺陷与免疫缺陷 55 和免疫缺陷 54 有关。与 NK 细胞缺陷…

免疫系统疾病
3年前 932
春季角结膜炎，又称春季结膜炎，与角结膜炎和春季结膜炎有关。与春季角结膜炎相关的重要基因是RNASE3（核糖核酸酶A家族成员3），其相关通路/超级通路包括TGF-β通路和Akt信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有他克莫司和克霉唑。附属组织包括眼睛和T细胞，相关表型为光敏感和流泪异常。 VKC – Vernal Keratoconjunctivitis

春季角结膜炎，又称春季结膜炎，与角结膜炎和春季结膜炎有关。与春季角结膜炎相关的重要基因是RNASE3（核糖核酸酶A家族成员3），其相关通路/超级通路包括TGF-β通路和Akt信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有他克莫司和克霉唑。附属组织包括眼睛和T细胞，相关表型为光敏感和流泪异常。 VKC – Vernal Keratoconjunctivitis

疾病英文名：VKC - Vernal Keratoconjunctivitis 疾病分类：罕见病 眼科疾病 免疫系统疾病 其他别名：Keratoconjunctivitis, Ve…

免疫系统疾病
3年前 611
蘑菇工人肺，又称蘑菇工人病或肺。附属组织包括肺。 Mushroom Workers’ Lung

蘑菇工人肺，又称蘑菇工人病或肺。附属组织包括肺。 Mushroom Workers’ Lung

疾病英文名：Mushroom Workers' Lung 疾病分类：非罕见病 免疫系统疾病 呼吸道疾病 其他别名：Mushroom-Worker's Disease or Lung…

免疫系统疾病
3年前 316
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