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肌病,先天性,非进行性,也称为肌病,与凯利-芬曼-齐特综合症1有关。与肌病,先天性,非进行性相关的基因是HACD1(3-羟酰辅酶A脱水酶1)。附属组织包括骨骼肌,相关表型为肌张力减低和鸭步。 MYONP – Myopathy, Congenital, Nonprogressive
范可尼贫血,补充组P,也称为范可尼贫血补充组P,与范可尼贫血,补充组A和缺铁性贫血有关。与范可尼贫血,补充组P有关的重要基因是SLX4(SLX4结构特异性内切核酸酶亚基)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为听力障碍和小头畸形 FANCP – Fanconi Anemia, Complementation Group P
肾骨肉瘤,又称肾外骨肉瘤,与骨肉瘤有关,症状包括疼痛。与肾骨肉瘤相关的重要基因是MME(膜金属内肽酶)。附属组织包括肾脏。 Kidney Osteogenic Sarcoma
短指并指综合征,也称为短指并指少指综合征,与短指型A4和短指型D有关。与短指并指综合征相关的重要基因是HOXD13(Homeobox D13),其相关通路/超级通路包括PE的酰链重塑和三酰甘油合成。附属组织包括骨,相关表型包括短第五掌骨和趾并指。 BDSD – Brachydactyly-Syndactyly Syndrome
肌营养不良症,先天性,戴维翁-肖瓦尔型,也被称为先天性肌营养不良-呼吸衰竭-皮肤异常-关节超松弛综合征。与肌营养不良症,先天性,戴维翁-肖瓦尔型有关的重要基因是TRIP4(甲状腺激素受体交互子4)。附属组织包括皮肤和骨骼肌,相关表型包括emg:肌病异常和由于肌肉无力导致的呼吸不足 MDCDC – Muscular Dystrophy, Congenital, Davignon-Chauveau Type