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痉挛性截瘫和伴有或不伴有癫痫的智能发育迟缓,也被称为痉挛性截瘫-严重发育迟缓-癫痫综合症。与痉挛性截瘫和伴有或不伴有癫痫的智能发育迟缓有关的重要基因是HACE1(HECT域和锚蛋白重复含E3泛素蛋白连接酶1)。关联组织包括眼睛,相关表型为全球性发育迟缓和进行性痉挛性截瘫。 SPPRS – Spastic Paraplegia and Psychomotor Retardation with or Without Seizures
骨软骨病,也称为骨软骨炎,与谢尔曼病和勒格-卡尔维-佩斯病有关。与骨软骨病相关的基因是COL2A1(胶原蛋白IIα1链),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下,提到了药物Mitogens和Fibrin Tissue Adhesive。相关组织包括骨和骨髓,相关表型是稳态/代谢和四肢/手指/尾巴。 Osteochondrosis
苍白球进行性变性1型,也称为苍白球进行性变性1型,与苍白球进行性变性2型和痉挛性发音障碍有关。与苍白球进行性变性1型有关的重要基因是PDE8B(磷酸二酯酶8B)。附属组织包括尾状核和大脑,相关表型为运动性构音障碍和运动性构音障碍。 ADSD1 – Striatal Degeneration, Autosomal Dominant 1
Cornelia De Lange Syndrome 5(cdls5)与Cornelia De Lange Syndrome 1和Cornelia De Lange Syndrome有关。与Cornelia De Lange Syndrome 5相关的基因是HDAC8(组蛋白去乙酰酶8),其相关通路/超通路包括染色质组织。附属组织包括心脏和睾丸,相关表型包括听力障碍和上睑下垂。 CDLS5 – Cornelia De Lange Syndrome 5
马萨综合症,也被称为l1综合症,与常染色体显性遗传的脊髓性肌萎缩症3和脊髓性肌萎缩症有关,其症状包括肌肉痉挛。与马萨综合症有关的重要基因是L1CAM(L1细胞粘附分子),其相关通路/超级通路包括L1与Ankyrins的相互作用。该病的药物治疗中提到了麻醉剂。相关组织包括大脑和脊髓,相关表型包括智力障碍和肌肉痉挛。 MASA – Masa Syndrome