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踝管综合征,又称胫神经及其分支的神经病,与胫神经病和神经压缩综合征有关。与踝管综合征相关的重要基因是CCNL1(细胞周期蛋白L1)。附属组织包括骨骼。 Tarsal Tunnel Syndrome
罗伯茨-斯科菲奥梅利亚综合症,也称为罗伯茨综合症,与华沙断裂综合症和心房心室隔缺损有关,症状包括癫痫发作。与罗伯茨-斯科菲奥梅利亚综合症有关的重要基因是ESC2O2(建立姐妹染色单体同源性N-乙酰转移酶2),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和EML4和NUDC在有丝分裂纺形成中的作用。在该疾病的背景下,已提到的药物有羟基脲和甲苯磺丁脲。附属组织包括骨和肾,相关表型为额部增大和长骨弓形弯曲。 RBS – Roberts-Sc Phocomelia Syndrome
表皮-粘膜松解症5d,泛发性中间型,常染色体隐性遗传,也被称为表皮-粘膜松解症5d,泛发性中间型,常染色体隐性遗传。与表皮-粘膜松解症5d,泛发性中间型,常染色体隐性遗传相关的基因是PLEC(Plectin)。相关组织包括皮肤和心脏,相关表型包括瘙痒和指甲病。 EBS5D – Epidermolysis Bullosa Simplex 5d, Generalized Intermediate, Autosomal Recessive
多关节挛先天性6,也称为amc6,与短指型E2和尼曼型肌病2有关。与多关节挛先天性6有关的重要基因是NEB(尼曼蛋白)。附属组织包括骨骼肌和睾丸,相关表型是尼曼体和多羊水。 AMC6 – Arthrogryposis Multiplex Congenita 6
伪achondroplasia,也称为伪achondroplastic dysplasia,与软骨发育不良、多发性1和软骨病有关,症状包括鸭步和手腕尺偏。与伪achondroplasia相关的基因是COMP(Cartilage Oligomeric Matrix Protein),其相关通路/超级通路包括整合素通路和磷脂酶C通路。在该疾病的背景下,已提到过Resveratrol和血小板聚集抑制剂。附属组织包括骨和骨髓,相关表型是不成比例的短肢短身高和鸭步。 PSACH – Pseudoachondroplasia