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并指(中轴性),伴有指骨减少,也称为mssd,与多指和半指并指,复杂性有关。与并指(中轴性),伴有指骨减少相关的重要的基因是BHLHA9(碱性螺旋-环-螺旋家族成员A9)。附属组织包括骨和心脏,相关表型包括第五指的屈指和短拇指。 MSSD – Syndactyly, Mesoaxial Synostotic, with Phalangeal Reduction
眶浆细胞瘤,又称为眼肌炎,与眼睑炎和巩膜炎有关。与眶浆细胞瘤相关的重要基因是MORC3(MORC家族CW型锌指3),其相关通路/超级通路包括甲状腺激素的产生。在该疾病的背景下,已经提到了甲基泼尼松龙半琥酸盐和倍他米松。附属组织包括骨和眼,相关表型是免疫系统。 Orbital Plasma Cell Granuloma
伪Pelger-Huet异常与神经发育障碍有关,表现为面部畸形、语言缺失以及伪Pelger-Huet异常和Pelger-Huet异常。与伪Pelger-Huet异常相关的基因是TMEM147(跨膜蛋白147)。相关组织包括中性粒细胞和髓系细胞。 Pseudo Pelger-Huet Anomaly
Brachyolmia Type 1, Hobaek Type,也被称为纯性Brachyolmia伴脊柱Dysplasia。相关组织包括眼睛和骨骼,相关表型为脊柱侧弯和脊柱后凸。 BCYM1A – Brachyolmia Type 1, Hobaek Type
Orofaciodigital Syndrome Iv,也被称为Baraitser-Burn综合征,与Orofaciodigital综合征和短肢胸椎发育不良3有关,伴有或不伴有多指。与Orofaciodigital Syndrome Iv有关的重要基因是TCTN3(Tectonic Family Member 3),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及Ciliopathies。附属组织包括舌头和骨骼,相关表型包括智力障碍和眼球运动异常。 OFD4 – Orofaciodigital Syndrome Iv