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食管鳞状细胞乳头状瘤,也称为食管鳞状细胞乳头状瘤。 Esophagus Squamous Cell Papilloma
耳蜗病,又称耳蜗疾病,与内耳疾病和毒性迷路炎有关。与耳蜗病相关的重要基因是SLC26A4(溶质载体家族26成员4),其相关通路/超通路包括声音的感官处理和内皮素。附属组织包括视网膜和大脑,相关表型为神经系统和听觉/前庭/耳。 Cochlear Disease
癫痫热水型2,也称为热水癫痫2。与癫痫热水型2相关的基因是HWE2(癫痫热水型2)。 HWE2 – Epilepsy, Hot Water, 2
脂质细胞变异型膀胱移行细胞癌,也称为浸润性膀胱移行细胞癌、脂质细胞变异型,症状包括尿频。 Lipid-Cell Variant Infiltrating Bladder Urothelial Carcinoma
阅读障碍,也称为发育性阅读障碍,与失读症和室周节结性异位症有关,症状包括 aprosodia。与阅读障碍相关的基因是 KIAA0319 (KIAA0319)。在该障碍的背景下,提到的药物有左旋多巴和甲基强的松龙琥酸盐。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型为行为/神经。 Reading Disorder