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血液系统疾病

肝静脉闭塞病伴免疫缺陷，也称为vodi，与严重联合免疫缺陷和联合免疫缺陷有关。与肝静脉闭塞病伴免疫缺陷有关的重要基因是SP110（SP110核体蛋白）。附属组织包括淋巴结和肝脏，相关表型为全低γ球蛋白血症和循环白介素浓度异常。 VODI – Hepatic Venoocclusive Disease with Immunodeficiency

肝静脉闭塞病伴免疫缺陷，也称为vodi，与严重联合免疫缺陷和联合免疫缺陷有关。与肝静脉闭塞病伴免疫缺陷有关的重要基因是SP110（SP110核体蛋白）。附属组织包括淋巴结和肝脏，相关表型为全低γ球蛋白血症和循环白介素浓度异常。 VODI – Hepatic Venoocclusive Disease with Immunodeficiency

疾病英文名：VODI - Hepatic Venoocclusive Disease with Immunodeficiency 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别…

常染色体隐性遗传
2年前 776
低α-脂蛋白血症2型，也称为载脂蛋白A-1缺乏症，与低α-脂蛋白血症2型、中间型和唐氏病有关。与低α-脂蛋白血症2型有关的重要基因是APOA1（载脂蛋白A-1），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸/氨基酸/寡肽的代谢和运输。在该疾病的背景下，已提到的药物有阿托伐他汀和烟酰胺。相关组织包括心脏和内皮，相关表型为角膜基质的混浊和HDL胆固醇浓度降低。 FHA2 – Hypoalphalipoproteinemia, Primary, 2

低α-脂蛋白血症2型，也称为载脂蛋白A-1缺乏症，与低α-脂蛋白血症2型、中间型和唐氏病有关。与低α-脂蛋白血症2型有关的重要基因是APOA1（载脂蛋白A-1），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸/氨基酸/寡肽的代谢和运输。在该疾病的背景下，已提到的药物有阿托伐他汀和烟酰胺。相关组织包括心脏和内皮，相关表型为角膜基质的混浊和HDL胆固醇浓度降低。 FHA2 – Hypoalphalipoproteinemia, Primary, 2

疾病英文名：FHA2 - Hypoalphalipoproteinemia, Primary, 2 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Apolipoprotei…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2年前 1,896
中性粒细胞减少症，严重先天性，X连锁，也称为X连锁严重先天性中性粒细胞减少症，与Wiskott-Aldrich综合征和中性粒细胞减少症有关。与X连锁严重先天性中性粒细胞减少症相关的关键基因是WAS（WASP Actin Nucleation Promoting Factor），其相关通路/超级通路包括吞噬泡形成中的肌动蛋白动态调节和细胞骨架信号转导。相关组织包括中性粒细胞和骨髓，相关表型为中性粒细胞减少和反复细菌感染。 SCNX – Neutropenia, Severe Congenital, X-Linked

中性粒细胞减少症，严重先天性，X连锁，也称为X连锁严重先天性中性粒细胞减少症，与Wiskott-Aldrich综合征和中性粒细胞减少症有关。与X连锁严重先天性中性粒细胞减少症相关的关键基因是WAS（WASP Actin Nucleation Promoting Factor），其相关通路/超级通路包括吞噬泡形成中的肌动蛋白动态调节和细胞骨架信号转导。相关组织包括中性粒细胞和骨髓，相关表型为中性粒细胞减少和反复细菌感染。 SCNX – Neutropenia, Severe Congenital, X-Linked

疾病英文名：SCNX - Neutropenia, Severe Congenital, X-Linked 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名：X-Linked…

X染色体隐性遗传
2年前 682
血小板环磷酸腺苷环化酶活性与高苯丙氨酸血症、BH4缺乏症、A和创伤后应激障碍有关。与血小板环磷酸腺苷环化酶活性有关的重要基因是ADCY10（环磷酸腺苷环化酶10）。 Platelet Adenylate Cyclase Activity

血小板环磷酸腺苷环化酶活性与高苯丙氨酸血症、BH4缺乏症、A和创伤后应激障碍有关。与血小板环磷酸腺苷环化酶活性有关的重要基因是ADCY10（环磷酸腺苷环化酶10）。 Platelet Adenylate Cyclase Activity

疾病英文名：Platelet Adenylate Cyclase Activity 疾病分类：非罕见病 血液系统疾病 其他别名： 疾病简介：血小板环磷酸腺苷环化酶活性与高苯丙氨酸血…

血液系统疾病
2年前 438
血型，克罗默系统，又称克罗默血型系统，与 Joubert 综合征 1 和 Arima 综合征有关。与血型，克罗默系统有关的重要基因是 CD55（CD55 分子（克罗默血型））。附属组织包括胎盘和平滑肌，相关表型为蛋白丢失性肠病。 CROM – Blood Group, Cromer System

血型，克罗默系统，又称克罗默血型系统，与 Joubert 综合征 1 和 Arima 综合征有关。与血型，克罗默系统有关的重要基因是 CD55（CD55 分子（克罗默血型））。附属组织包括胎盘和平滑肌，相关表型为蛋白丢失性肠病。 CROM – Blood Group, Cromer System

疾病英文名：CROM - Blood Group, Cromer System 疾病分类：非罕见病 血液系统疾病 其他别名：Cromer Blood Group System Bl…

常染色体隐性遗传
2年前 613
中性粒细胞减少症，慢性家族性，也称为慢性家族性中性粒细胞减少症，与中性粒细胞减少症有关。附属组织包括骨髓和中性粒细胞，相关表型包括牙龈炎和牙周炎 Neutropenia, Chronic Familial

中性粒细胞减少症，慢性家族性，也称为慢性家族性中性粒细胞减少症，与中性粒细胞减少症有关。附属组织包括骨髓和中性粒细胞，相关表型包括牙龈炎和牙周炎 Neutropenia, Chronic Familial

疾病英文名：Neutropenia, Chronic Familial 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Chronic Familial Neutropen…

常染色体显性遗传
2年前 1,156
白血病，急性髓系，也被称为急性髓系白血病，与bcr-abl1相关急性髓系白血病和急性单核细胞白血病有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与白血病，急性髓系相关的基因是CEBPA（CCAAT增强子结合蛋白α），其相关通路/超级通路包括疾病和PI3K-Akt信号通路。在该疾病的背景下，提到的药物有尼古丁和阿糖胞苷。附属组织包括血液、髓系和骨髓，相关表型是急性髓系白血病和减少的乳腺球体形成。 AML – Leukemia, Acute Myeloid

白血病，急性髓系，也被称为急性髓系白血病，与bcr-abl1相关急性髓系白血病和急性单核细胞白血病有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与白血病，急性髓系相关的基因是CEBPA（CCAAT增强子结合蛋白α），其相关通路/超级通路包括疾病和PI3K-Akt信号通路。在该疾病的背景下，提到的药物有尼古丁和阿糖胞苷。附属组织包括血液、髓系和骨髓，相关表型是急性髓系白血病和减少的乳腺球体形成。 AML – Leukemia, Acute Myeloid

疾病英文名：AML - Leukemia, Acute Myeloid 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Acute Myeloid Leukemia Leuk…

常染色体显性遗传
2年前 369
儿童淋巴瘤，也称为儿童淋巴瘤，与儿童系统性Epstein-Barr病毒阳性T细胞淋巴瘤和鼻型外周NK/T细胞淋巴瘤有关。与儿童淋巴瘤有关的重要基因是ALK（ALK受体酪氨酸激酶），其相关通路/超级通路包括NF-kappaB信号通路和DNA损伤反应（仅依赖于ATM）。在该疾病的背景下，已经提到了Genistein和酶抑制剂。附属组织包括骨和脑，相关表型为免疫系统和肿瘤 Childhood Lymphoma

儿童淋巴瘤，也称为儿童淋巴瘤，与儿童系统性Epstein-Barr病毒阳性T细胞淋巴瘤和鼻型外周NK/T细胞淋巴瘤有关。与儿童淋巴瘤有关的重要基因是ALK（ALK受体酪氨酸激酶），其相关通路/超级通路包括NF-kappaB信号通路和DNA损伤反应（仅依赖于ATM）。在该疾病的背景下，已经提到了Genistein和酶抑制剂。附属组织包括骨和脑，相关表型为免疫系统和肿瘤 Childhood Lymphoma

疾病英文名：Childhood Lymphoma 疾病分类：非罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Pediatric Lymphoma 疾病简介：儿童淋巴瘤，也称为儿童淋巴…

肿瘤类疾病
2年前 898
Alpha-Thalassemia Myelodysplasia Syndrome, also known as acquired hemoglobin h disease, is related to alpha thalassemia-x-linked intellectual disability syndrome and hemolytic anemia. An important gene associated with Alpha-Thalassemia Myelodysplasia Syndrome is ATRX (ATRX Chromatin Remodeler), and among its related pathways/superpathways are Chromatin Regulation / Acetylation and RUNX1 interacts with co-factors whose precise effect on RUNX1 targets is not known. Affiliated tissues include myeloid, and related phenotypes are fatigue and microcytic anemia. ATMDS – Alpha-Thalassemia Myelodysplasia Syndrome

Alpha-Thalassemia Myelodysplasia Syndrome, also known as acquired hemoglobin h disease, is related to alpha thalassemia-x-linked intellectual disability syndrome and hemolytic anemia. An important gene associated with Alpha-Thalassemia Myelodysplasia Syndrome is ATRX (ATRX Chromatin Remodeler), and among its related pathways/superpathways are Chromatin Regulation / Acetylation and RUNX1 interacts with co-factors whose precise effect on RUNX1 targets is not known. Affiliated tissues include myeloid, and related phenotypes are fatigue and microcytic anemia. ATMDS – Alpha-Thalassemia Myelodysplasia Syndrome

疾病英文名：ATMDS - Alpha-Thalassemia Myelodysplasia Syndrome 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 其他别名：Acquired Hemo…

罕见病
2年前 593
Maturity-Onset Diabetes of the Young, Type 11，也称为青少年型糖尿病11型，与角化性冬季红斑和胎儿红细胞增多症有关。与Maturity-Onset Diabetes of the Young, Type 11相关的基因是BLK（BLK原癌基因，Src家族酪氨酸激酶），其相关通路/超级通路包括葡萄糖/能量代谢和跨膜转运器障碍。相关表型是肥胖和青少年型糖尿病。 MODY11 – Maturity-Onset Diabetes of the Young, Type 11

Maturity-Onset Diabetes of the Young, Type 11，也称为青少年型糖尿病11型，与角化性冬季红斑和胎儿红细胞增多症有关。与Maturity-Onset Diabetes of the Young, Type 11相关的基因是BLK（BLK原癌基因，Src家族酪氨酸激酶），其相关通路/超级通路包括葡萄糖/能量代谢和跨膜转运器障碍。相关表型是肥胖和青少年型糖尿病。 MODY11 – Maturity-Onset Diabetes of the Young, Type 11

疾病英文名：MODY11 - Maturity-Onset Diabetes of the Young, Type 11 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名：M…

内分泌类疾病
2年前 760
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