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表皮发育不良毛状瘤3型,也称为表皮发育不良毛状瘤易感性3型,与颈动脉狭窄和表皮发育不良毛状瘤1型有关。与表皮发育不良毛状瘤3型有关的重要基因是CIB1(钙和整合素结合1)。附属组织包括皮肤,相关表型为掌跖窝和基底细胞癌 EV3 – Epidermodysplasia Verruciformis 3
先天性糖基化异常,类型I/iix,也称为先天性糖基化异常,类型I-iix,与先天性糖基化异常,类型III和COG5-先天性糖基化异常有关。附属组织包括皮肤和肝脏,相关表型为惊厥和代谢/稳态异常。 CDG-X – Congenital Disorder of Glycosylation, Type I/iix
Cimdag 综合症,也被称为小脑发育不全-智力障碍-先天性小头畸形-肌张-贫血-生长迟缓综合症。与 Cimdag 综合症有关的重要基因是 VPS4A(Vacuolar Protein Sorting 4 Homolog A)。关联组织包括脑和眼睛,相关表型为癫痫和痉挛。 CIMDAG – Cimdag Syndrome
血栓后综合征,也称为后静脉炎综合征,与慢性静脉功能不全和静脉功能不全有关。与血栓后综合征相关的基因是SERPINC1(丝氨酸蛋白酶家族C成员1),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高的应答和胶原链三聚体化。在该疾病的背景下,已提到的药物有利伐沙班和氨基葡萄糖。附属组织包括皮肤和内皮,相关表型为稳态/代谢和神经系统。 Post-Thrombotic Syndrome
宫崎肌营养不良1型,也称为宫崎肌病,与肌营养不良、贝克型和肌营养不良、肢带型、常染色体隐性1型有关,症状包括握力下降。与宫崎肌营养不良1型有关的重要基因是DYSF(Dysferlin),其相关通路/超级通路包括在败血症中参与免疫反应的miRNAs和参与DNA损伤反应的miRNAs。在该疾病的背景下,已经提到了Deflazacort和免疫抑制剂。附属组织包括骨骼肌和心脏,相关表型包括骨盆带肌无力和行走困难。 MMD1 – Miyoshi Muscular Dystrophy 1