基因检测优选平台

扫一扫

联系客服

首页 疾病大全 血液系统疾病

血液系统疾病

Diamond-Blackfan贫血10，也称为dba10，与Diamond-Blackfan贫血和Diamond-Blackfan贫血15合并有颌面骨发育不全有关。与Diamond-Blackfan贫血10有关的重要基因是RPS26（核糖体蛋白S26），其相关通路/超级通路包括SARS-CoV-2调节宿主翻译机制。附属组织包括骨髓和骨，相关表型包括生长延迟和低耳。 DBA10 – Diamond-Blackfan Anemia 10

Diamond-Blackfan贫血10，也称为dba10，与Diamond-Blackfan贫血和Diamond-Blackfan贫血15合并有颌面骨发育不全有关。与Diamond-Blackfan贫血10有关的重要基因是RPS26（核糖体蛋白S26），其相关通路/超级通路包括SARS-CoV-2调节宿主翻译机制。附属组织包括骨髓和骨，相关表型包括生长延迟和低耳。 DBA10 – Diamond-Blackfan Anemia 10

疾病英文名：DBA10 - Diamond-Blackfan Anemia 10 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Dba10 Rps26-Related D…

常染色体显性遗传
2年前 2,694
孤立骨浆细胞瘤，又称孤立骨浆细胞瘤，与浆细胞瘤和骨淋巴瘤有关，症状包括骨痛。与孤立骨浆细胞瘤相关的重要基因是MYOM2（肌球蛋白2），其相关通路/超级通路包括NF-kappaB信号通路和树突状细胞发育线谱通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有来那度胺和伊沙佐米。附属组织包括骨和骨髓。 Solitary Osseous Plasmacytoma

孤立骨浆细胞瘤，又称孤立骨浆细胞瘤，与浆细胞瘤和骨淋巴瘤有关，症状包括骨痛。与孤立骨浆细胞瘤相关的重要基因是MYOM2（肌球蛋白2），其相关通路/超级通路包括NF-kappaB信号通路和树突状细胞发育线谱通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有来那度胺和伊沙佐米。附属组织包括骨和骨髓。 Solitary Osseous Plasmacytoma

疾病英文名：Solitary Osseous Plasmacytoma 疾病分类：非罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Isolated Osseous Plasmacy…

血液系统疾病
2年前 2,091
高脂血症V型，也称为高脂血症V型，与载脂蛋白C-II缺乏和黄瘤病有关，其症状包括高甘油三酯腰围。与高脂血症V型有关的重要基因是APOA5（载脂蛋白A5），其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的代谢和运输。在该疾病的背景下，尼古丁酰和非诺贝特已被提及。附属组织包括心脏和肝脏，相关表型包括糖尿病和低密度脂蛋白胆固醇浓度降低。 HLPP5 – Hyperlipoproteinemia, Type V

高脂血症V型，也称为高脂血症V型，与载脂蛋白C-II缺乏和黄瘤病有关，其症状包括高甘油三酯腰围。与高脂血症V型有关的重要基因是APOA5（载脂蛋白A5），其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的代谢和运输。在该疾病的背景下，尼古丁酰和非诺贝特已被提及。附属组织包括心脏和肝脏，相关表型包括糖尿病和低密度脂蛋白胆固醇浓度降低。 HLPP5 – Hyperlipoproteinemia, Type V

疾病英文名：HLPP5 - Hyperlipoproteinemia, Type V 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Hyperlipoproteinemia…

常染色体显性遗传
2年前 2,579
Whim 综合症 1，也被称为 Whim 综合症，与淋巴细胞减少和联合免疫缺陷有关。与 Whim 综合症 1 有关的重要基因是 CXCR4（C-X-C 族趋化因子受体 4），其相关通路/超级通路包括信号转导和 GPCR 下游信号转导。在该疾病的背景下提到了药物普拉西福和抗病毒药物。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为淋巴细胞减少和中性粒细胞减少。 WHIMS1 – Whim Syndrome 1

Whim 综合症 1，也被称为 Whim 综合症，与淋巴细胞减少和联合免疫缺陷有关。与 Whim 综合症 1 有关的重要基因是 CXCR4（C-X-C 族趋化因子受体 4），其相关通路/超级通路包括信号转导和 GPCR 下游信号转导。在该疾病的背景下提到了药物普拉西福和抗病毒药物。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为淋巴细胞减少和中性粒细胞减少。 WHIMS1 – Whim Syndrome 1

疾病英文名：WHIMS1 - Whim Syndrome 1 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Whim Syndrome Warts, Hypogammag…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2年前 1,985
无丙种球蛋白血症、小头畸形和严重皮炎，也称为无丙种球蛋白血症-小头畸形-颅缝早闭-严重皮炎综合征。相关组织包括皮肤和大脑，相关表型为生长发育迟缓和全球发育延迟 Agammaglobulinemia, Microcephaly, and Severe Dermatitis

无丙种球蛋白血症、小头畸形和严重皮炎，也称为无丙种球蛋白血症-小头畸形-颅缝早闭-严重皮炎综合征。相关组织包括皮肤和大脑，相关表型为生长发育迟缓和全球发育延迟 Agammaglobulinemia, Microcephaly, and Severe Dermatitis

疾病英文名：Agammaglobulinemia, Microcephaly, and Severe Dermatitis 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其他别名：A…

常染色体隐性遗传
2年前 2,078
非那卡肌病，也称为肌病，与肌病、肌纤维蛋白9、早期呼吸衰竭和肌炎有关。与非那卡肌病有关的重要基因是GNE（N-乙酰氨基葡萄糖（UDP-N-乙酰氨基葡萄糖）2-异构酶/ N-乙酰氨基葡萄糖激酶）。在该疾病的背景下，提到了药物氨基葡萄糖和阿扎替尼。附属组织包括骨骼肌和眼睛，相关表型为环状空泡和足背屈肌无力。 NM – Nonaka Myopathy

非那卡肌病，也称为肌病，与肌病、肌纤维蛋白9、早期呼吸衰竭和肌炎有关。与非那卡肌病有关的重要基因是GNE（N-乙酰氨基葡萄糖（UDP-N-乙酰氨基葡萄糖）2-异构酶/ N-乙酰氨基葡萄糖激酶）。在该疾病的背景下，提到了药物氨基葡萄糖和阿扎替尼。附属组织包括骨骼肌和眼睛，相关表型为环状空泡和足背屈肌无力。 NM – Nonaka Myopathy

疾病英文名：NM - Nonaka Myopathy 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Gne Myopathy Distal Myopathy with R…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2年前 2,561
先天性糖基化障碍，IIc型，也称为先天性糖基化障碍IIc型，与白细胞粘附缺陷I型和拉普-霍奇金病有关，症状包括癫痫发作。与先天性糖基化障碍，IIc型有关的重要基因是SLC35C1（溶质载体家族35成员C1），其相关通路/超级通路包括淋巴细胞和非淋巴细胞之间的免疫调节相互作用。附属组织包括中性粒细胞和眼睛，相关表型包括生长发育迟缓和粗糙的面部特征。 CDG2C – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iic

先天性糖基化障碍，IIc型，也称为先天性糖基化障碍IIc型，与白细胞粘附缺陷I型和拉普-霍奇金病有关，症状包括癫痫发作。与先天性糖基化障碍，IIc型有关的重要基因是SLC35C1（溶质载体家族35成员C1），其相关通路/超级通路包括淋巴细胞和非淋巴细胞之间的免疫调节相互作用。附属组织包括中性粒细胞和眼睛，相关表型包括生长发育迟缓和粗糙的面部特征。 CDG2C – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iic

疾病英文名：CDG2C - Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iic 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：C…

常染色体隐性遗传
2年前 1,033
缺铁性贫血，也称为缺铁性贫血，与铁耐受性缺铁性贫血和乳糜病有关。与缺铁性贫血有关的重要基因是TMPRSS6（跨膜丝氨酸蛋白酶6），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的运输和氨基酸/寡肽的运输以及跨膜转运器的障碍。在该疾病的背景下提到了维生素E和克拉霉素。附属组织包括肾脏和肝脏，相关表型为稳态/代谢和肝脏/胆道系统。 Iron Deficiency Anemia

缺铁性贫血，也称为缺铁性贫血，与铁耐受性缺铁性贫血和乳糜病有关。与缺铁性贫血有关的重要基因是TMPRSS6（跨膜丝氨酸蛋白酶6），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的运输和氨基酸/寡肽的运输以及跨膜转运器的障碍。在该疾病的背景下提到了维生素E和克拉霉素。附属组织包括肾脏和肝脏，相关表型为稳态/代谢和肝脏/胆道系统。 Iron Deficiency Anemia

疾病英文名：Iron Deficiency Anemia 疾病分类：非罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名：Iron-Deficiency Anemia Fe - [iro…

免疫系统疾病
2年前 1,728
PCH11，也被称为 Pontocerebellar Hypoplasia, Type 11，与 Pontocerebellar Hypoplasia, Type 2e 和 Pontocerebellar Hypoplasia 有关。与 PCH11 有关的重要基因是 TBC1D23（TBC1 Domain Family Member 23）。关联的组织包括脑桥和小脑，相关表型包括癫痫和痉挛。 PCH11 – Pontocerebellar Hypoplasia, Type 11

PCH11，也被称为 Pontocerebellar Hypoplasia, Type 11，与 Pontocerebellar Hypoplasia, Type 2e 和 Pontocerebellar Hypoplasia 有关。与 PCH11 有关的重要基因是 TBC1D23（TBC1 Domain Family Member 23）。关联的组织包括脑桥和小脑，相关表型包括癫痫和痉挛。 PCH11 – Pontocerebellar Hypoplasia, Type 11

疾病英文名：PCH11 - Pontocerebellar Hypoplasia, Type 11 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 眼科疾病 其他别名：Pch11 Pontocer…

常染色体隐性遗传
2年前 651
宫崎肌营养不良1型，也称为宫崎肌病，与肌营养不良、贝克型和肌营养不良、肢带型、常染色体隐性1型有关，症状包括握力下降。与宫崎肌营养不良1型有关的重要基因是DYSF（Dysferlin），其相关通路/超级通路包括在败血症中参与免疫反应的miRNAs和参与DNA损伤反应的miRNAs。在该疾病的背景下，已经提到了Deflazacort和免疫抑制剂。附属组织包括骨骼肌和心脏，相关表型包括骨盆带肌无力和行走困难。 MMD1 – Miyoshi Muscular Dystrophy 1

宫崎肌营养不良1型，也称为宫崎肌病，与肌营养不良、贝克型和肌营养不良、肢带型、常染色体隐性1型有关，症状包括握力下降。与宫崎肌营养不良1型有关的重要基因是DYSF（Dysferlin），其相关通路/超级通路包括在败血症中参与免疫反应的miRNAs和参与DNA损伤反应的miRNAs。在该疾病的背景下，已经提到了Deflazacort和免疫抑制剂。附属组织包括骨骼肌和心脏，相关表型包括骨盆带肌无力和行走困难。 MMD1 – Miyoshi Muscular Dystrophy 1

疾病英文名：MMD1 - Miyoshi Muscular Dystrophy 1 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Miyoshi Myopathy Mmd…

常染色体隐性遗传
2年前 1,500
点击加载更多
    免费咨询

    免费咨询基因检测相关问题

    立刻咨询
    体龙基因检测

    微信扫一扫以下二维码

    专属客服，专业服务！
    热门文章