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线粒体肌病,婴儿期暂时性,也被称为可逆性细胞色素氧化酶缺陷性线粒体肌病,与肝功能衰竭、婴儿期暂时性、线粒体复合体IV缺陷、核型1有关,症状包括无力和面肌麻痹。与线粒体肌病,婴儿期暂时性相关的基因是MT-TE(线粒体编码的精氨酸转运RNA(GAA/G)),其相关通路/超级通路包括代谢和电子呼吸链,化学耦合ATP合成,以及解耦蛋白质产生的热量。相关组织包括肝脏和骨骼肌,相关表型包括肌肉无力和肌病。 MMIT – Mitochondrial Myopathy, Infantile, Transient
十六号钻石-布莱克班贫血,也被称为dba16。与十六号钻石-布莱克班贫血相关的基因是RPL27(核糖体蛋白L27)。相关组织包括骨髓和骨,相关表型包括贫血和房间隔缺损。 DBA16 – Diamond-Blackfan Anemia 16
巨轴突神经病2,常染色体显性,也称为gan2,与多酰辅酶脱氢酶缺乏症有关。与巨轴突神经病2,常染色体显性有关的重要基因是DCAF8(DDB1和CUL4相关因子8)。相关表型为无反射和足弓高。 GAN2 – Giant Axonal Neuropathy 2, Autosomal Dominant
纯红细胞再生障碍性贫血,也称为纯红细胞再生障碍性贫血,与儿童暂时性红细胞增多症和感染性红斑有关。与纯红细胞再生障碍性贫血有关的重要基因是RPS26(核糖体蛋白S26),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和代谢。在该疾病的背景下,已提到的药物有他克莫司和西罗莫司。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为活力降低和S期停滞。 PRCA – Pure Red-Cell Aplasia
神经病,远端遗传性运动型,I型,也被称为神经病,远端遗传性运动型,I型,与神经肌性震颤和常染色体隐性遗传性轴索性神经病、神经病,远端遗传性运动型,VIIA有关。与神经病,远端遗传性运动型,I型有关的重要基因是IGHMBP2(免疫球蛋白M DNA结合蛋白2)。相关表型是肌张力增高和足弓高。 HMN1 – Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Type I