热门标签:
疾病英文名:Solitary Osseous Plasmacytoma 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Isolated Osseous Plasmacy…
疾病英文名:Moebius Axonal Neuropathy Hypogonadism 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Moebius Syndrome with Hy…
疾病英文名:Quadricuspid Aortic Valve 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:四叶主动脉瓣与主动脉瓣关闭不全和主动脉瓣疾病有关。相…
疾病英文名:Bone Development Disease 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:骨发育疾病与 shox 相关的矮小症和发育不良有关。…
疾病英文名:Chromosome 3p- Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Partial Deletion of the Short Arm of Chr…
疾病英文名:Mesenchymal Cell Neoplasm 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Benign Miscellaneous Mesenchym…
疾病英文名:Sclerocornea 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Isolated Congenital Sclerocornea 疾病简介:硬角膜,也称为孤…
疾病英文名:Granular Cell Tumor of the Sellar Region 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Neurohypophysis…
疾病英文名:Rare Genetic Odontologic Disease 疾病分类:罕见病 其他别名: 疾病简介:罕见遗传牙科疾病与牙本质发育不全、骨硬化和第一恒牙萌出失败有关…
疾病英文名:Lichen Planus Pemphigoides 疾病分类:罕见病 免疫系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Lp Pemphigoides 疾病简介:也被称为 LP …
免费咨询基因检测相关问题
常染色体隐性遗传性脱髓性运动和感觉神经病 Autosomal Recessive Hereditary Demyelinating Motor and Sensory Neuropathy
平滑肌肉瘤,也称为平滑肌肉瘤,与子宫平滑肌肉瘤和结肠平滑肌肉瘤有关。与平滑肌肉瘤有关的重要基因是CHEK2(检查点激酶2),其相关通路/超级通路包括信号转导和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有异环磷酰和达卡巴嗪。附属组织包括平滑肌和子宫,相关表型为pRB刺激后细胞粘附性降低和细胞存活率增加。 Leiomyosarcoma
主要束带性脊髓病,又称原发性束带性脊髓病,与束带性脊髓病和神经管缺陷有关。附属组织包括脊髓和皮肤。 Primary Tethered Cord Syndrome
4号染色体长臂部分缺失,也称为4号染色体长臂部分单倍体,与4q25近端缺失综合症有关。 Partial Deletion of the Long Arm of Chromosome 4
遗传综合征性皮埃尔·罗宾综合症 Genetic Syndromic Pierre Robin Syndrome