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小脑型43型共济失调,也称为sca43,与铜蓝蛋白缺乏症和常染色体显性小脑共济失调有关。与小脑型43型共济失调有关的重要基因是TMEM240(跨膜蛋白240),其相关通路/超级通路包括多巴胺-DARPP32反馈通路到cAMP通路和发育FGFR信号通路。相关表型是神经系统和生长/大小/身体部位 SCA43 – Cerebellar Ataxia Type 43
门静脉高压症,也称为高血压、门静脉,与门静脉高压症、非肝硬化、2型静脉曲张有关,症状包括体征和症状、消化道。与门静脉高压症相关的重要基因是GIMAP5(GTPase、IMAP家族成员5),其相关通路/超级通路包括信号转导和发育、血管紧张素激活ERK。在该疾病的背景下,已提到的药物有一氧化氮和特利普林。附属组织包括肝脏和脾脏,相关表型包括稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Portal Hypertension
遗传性呼吸系统缺陷 Genetic Respiratory Malformation
松弛性骨质疏松症 Cutis Laxa Osteoporosis
无脑症,也称为无脑症,与神经管缺陷、叶酸敏感性和孤立无脑症有关。与无脑症有关的重要基因是CC2D2A(卷曲螺旋和C2域包含2A),其相关通路/超级通路包括Wnt / Hedgehog / Notch和RND3 GTPase循环。在该疾病的背景下,已经提到了鲑鱼降钙素和Erenumab药物。附属组织包括神经管、大脑和脊髓,相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域。 Anencephaly