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胰腺浆液性囊性肿瘤,又称为胰腺浆液性肿瘤,与胰腺浆液性囊腺瘤和阑尾腺癌有关,症状包括呕吐、腹痛和恶心。与胰腺浆液性囊性肿瘤有关的重要基因是MUC6(粘蛋白6,寡聚粘液/凝胶形成),其相关通路/超级通路包括角化和COPI独立的高尔体至内质网逆行交通。附属组织包括胰腺和脾脏,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Pancreatic Serous Cystic Neoplasm
16号环状染色体,也称为环16,与肌肉营养不良-糖原病类型c、9和环状染色体有关。附属组织包括心脏和气管。 R16 – Ring Chromosome 16
奇蒂·霍尔·韦伯综合征,也被称为弯曲胫骨、桡骨异常、骨质疏松、多发骨折和发育迟缓。 Chitty Hall Webb Syndrome
躯体形式障碍,也被称为由心理因素引起的生理机能障碍,与躯体化障碍和alexithymia有关,症状包括呼吸困难、眩晕和头痛。与躯体形式障碍相关的重要基因是SCN9A(钠电压门控通道α亚基9),其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA的激活和心脏传导。在该障碍的背景下,已提到的药物有雌二醇和聚雌二醇磷酸盐。附属组织包括小肠和大脑,相关表型是神经系统和稳态/代谢。 Somatoform Disorder
中耳神经内分泌肿瘤与神经内分泌肿瘤有关。相关表型为类癌瘤和单侧传导性听力障碍 Middle Ear Neuroendocrine Tumor