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扩张型心肌病1型,也称为心肌病、扩张型、1型,与阿拉吉尔综合征1和外骨质增生、常染色体显性遗传有关。与扩张型心肌病1型有关的重要基因是PCSK4(前蛋白酶抑制剂/基质金属蛋白酶14型),其相关通路/超级通路包括初级局灶性肾小球硬化症(FSGS)和骨母细胞分化及相关疾病。附属组织包括心脏,相关表型为shRNA丰度增加(Z分数>2)和心血管系统。 Dilated Cardiomyopathy 1t
环孢菌病,也称为环孢病,与腹泻和胃肠炎有关。与环孢菌病有关的重要基因是MOSPD3(移动精子域含3),其相关通路/超级通路包括C-MYC转录抑制的验证目标和PERK调节基因表达。附属组织包括小肠。 Cyclosporiasis
梭形细胞胸腺瘤,又称梭形细胞胸腺瘤、髓质型,与胸腺瘤和胸腺肉瘤样癌有关。与梭形细胞胸腺瘤相关的重要基因是CALB2(钙结合蛋白2)。附属组织包括胸腺和骨髓,相关表型是shRNA含量增加(Z分数>2)。 Spindle Cell Thymoma
关联性失认症与视觉失认症和额颞叶痴呆症有关。与关联性失认症有关的重要基因是GRN(Granulin Precursor),其相关通路/超级通路包括细胞骨架信号通路。相关组织包括颞叶和大脑,相关表型包括神经系统和细胞。 Associative Agnosia
卵巢生殖细胞瘤与生殖细胞瘤和畸胎瘤有关。与卵巢生殖细胞瘤相关的重要基因是DMRT2(双性与Mab-3相关转录因子2),其相关通路/超级通路包括间充干细胞和特异性标记物通路和胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物通路。附属组织包括乳腺,相关表型为内分泌/外分泌腺和肿瘤 Ovarian Gonadoblastoma