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疾病英文名:Tobacco Addiction 疾病分类:非罕见病 其他别名:Nicotine Dependence Tobacco Addiction, Susceptibili…
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癫痫,特发性全面型11,也被称为癫痫,特发性全面型,易感性,11,与出血性膀胱炎和严重的皮肤不良反应有关。与癫痫,特发性全面型11相关的基因是CLCN2(氯离子电压门控通道2)。附属组织包括大脑,相关表型为全面性非运动(失神)发作和全面性肌阵挛发作。 EIG11 – Epilepsy, Idiopathic Generalized 11
双相滑膜肉瘤,又称滑膜肉瘤,双相,与结缔组织良性肿瘤和肉瘤有关。与双相滑膜肉瘤有关的重要基因是SSX1(SSX家族成员1)。附属组织包括淋巴结和甲状腺,相关表型是shRNA含量增加(Z分数>2)。 Biphasic Synovial Sarcoma
颅内结构血管瘤,又称颅内结构血管瘤,与孤立性丹迪-沃克畸形伴脑积水和脑室管膜瘤2有关。与颅内结构血管瘤有关的重要基因是KRIT1(KRIT1 Ankyrin Repeat Containing),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。相关表型为神经系统和生长/大小/身体部位。 Intracranial Structure Hemangioma
巴氏腺良性肿瘤,也称为巴氏腺肿瘤,与巴氏腺腺瘤和巴氏腺腺肌瘤有关。与巴氏腺良性肿瘤相关的基因是PGR(孕激素受体),其相关通路/超级通路包括SLBP独立成熟mRNA的运输和整合性乳腺癌通路。相关表型是肿瘤和无表型分析。 Bartholin’s Gland Benign Neoplasm
先天性聋,常染色体隐性32型,伴有或不伴有不动精子,也称为听力障碍不育男性综合征,与常染色体隐性非综合征性聋32型和常染色体显性聋37型有关。与先天性聋,常染色体隐性32型,伴有或不伴有不动精子有关的重要基因是CDC14A(细胞分裂周期14A)。相关组织包括大脑,相关表型包括感音性听力障碍和男性不育。 DFNB32 – Deafness, Autosomal Recessive 32, with or Without Immotile Sperm