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疾病英文名:Tobacco Addiction 疾病分类:非罕见病 其他别名:Nicotine Dependence Tobacco Addiction, Susceptibili…
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硬脊膜外脊髓肿瘤,也称为硬脊膜外肿瘤,与脊柱癌和脊髓疾病有关。与硬脊膜外脊髓肿瘤相关的重要基因是CD99(CD99分子(Xg血型))。在该疾病的背景下,已提到的药物有Pembrolizumab和抗肿瘤免疫药物。附属组织包括脊髓和骨,相关表型是细胞迁移增加。 Epidural Spinal Canal Neoplasm
白细胞停滞与糖尿病的微血管并发症5和粒细胞减少症有关。与白细胞停滞有关的重要基因是ICAM1(细胞间粘附分子1),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。附属组织包括髓系和骨髓,相关表型包括稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Leukostasis
肌阵挛性难治性新生儿病,也被称为尼姆病。与肌阵挛性难治性新生儿病相关的基因是KIF5A(Kinesin家族成员5A)。相关组织包括大脑和眼睛,相关表型为癫痫和上睑下垂。 NEIMY – Myoclonus, Intractable, Neonatal
Leber先天性黑朦13,也被称为视网膜色素病变53,与视网膜色素病变84和视网膜病变、青少年白内障和短肢综合症有关。与Leber先天性黑朦13有关的重要基因是RDH12(视黄醇脱氢酶12),其相关通路/超级通路包括视觉光转导和睫状体景观。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括视力减退和视盘苍白。 LCA13 – Leber Congenital Amaurosis 13
乳腺癌样癌,又称为乳腺癌样瘤,与乳腺癌和螺旋腺瘤有关,症状包括疼痛。与乳腺癌样癌相关的重要基因是 PIP(催乳素诱导蛋白),其相关通路/超级通路包括乳腺癌通路和 COPI 独立的高尔基体至内质网逆行交通。附属组织包括乳腺,相关表型为内分泌/外分泌腺和肿瘤 Breast Oncocytic Carcinoma