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疾病英文名:Bicervical Bicornuate Uterus with Patent Cervix and Vagina 疾病分类:罕见病 致命性疾病 生殖系统疾病 其他别…
疾病英文名:MCPH8 - Microcephaly 8, Primary, Autosomal Recessive 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Mcph8 …
疾病英文名:IFAP1 - Ifap Syndrome 1, with or Without Bresheck Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别…
疾病英文名:Non-Syndromic Multisutural Craniosynostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Non-Syndromic…
疾病英文名:1p21.3 Microdeletion Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Monosomy 1p21.3 Del(1)(p21.…
疾病英文名:Mental Retardation, Buenos Aires Type 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Mutchinick Syndrome…
疾病英文名:SKS - Smith-Kingsmore Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Macrocephaly-Intellectual …
疾病英文名:Congenital Pulmonary Sequestration 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其他别名:Congenital Bronchopulm…
疾病英文名:OFC9 - Orofacial Cleft 9 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Cleft Lip with or Without Cleft Palate,…
疾病英文名:Neonatal Osteosclerotic Dysplasia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:新生儿骨硬化症与软骨发育不良,布隆…
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先天性上、下肢联合发育不全症,附属组织包括骨骼。 Dysostosis with Combined Reduction Defects of Upper and Lower Limbs
沙希-佩纳综合症,也称为shapns,与2型糖尿病和挛缩、翼状胬、脊柱-骨盆-足踝融合综合症1a有关。与沙希-佩纳综合症有关的重要基因是ASXL2(ASXL转录调节因子2)。附属组织包括骨和脑,相关表型为巨脑和脊柱侧弯。 SHAPNS – Shashi-Pena Syndrome
子宫圆韧带腺癌与子宫圆韧带粘液腺癌和子宫圆韧带透明细胞腺癌有关。 Uterine Ligament Adenocarcinoma
全脑前脑畸形,半侧脑,伴有颅缝早闭,也称为热那亚综合症,与颅缝早闭和全脑前脑畸形有关。附属组织包括脑和骨,相关表型为肌张力减低和骨骼成熟延迟 Holoprosencephaly, Semilobar, with Craniosynostosis
骨病,也被称为骨病,与易碎骨病和骨硬化症有关,症状包括背痛、骨痛和坐骨神经痛。与骨病相关的重要基因是DANCR(分化拮非编码RNA),其相关通路/超级通路包括维生素D受体通路和软骨内骨化通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括二甲双胍和科比西斯塔。附属组织包括骨和骨髓,相关表型包括稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Bone Disease