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疾病英文名:MCPH8 - Microcephaly 8, Primary, Autosomal Recessive 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Mcph8 …
疾病英文名:IFAP1 - Ifap Syndrome 1, with or Without Bresheck Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别…
疾病英文名:Mental Retardation, Buenos Aires Type 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Mutchinick Syndrome…
疾病英文名:SKS - Smith-Kingsmore Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Macrocephaly-Intellectual …
疾病英文名:Congenital Pulmonary Sequestration 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其他别名:Congenital Bronchopulm…
疾病英文名:Non-Syndromic Multisutural Craniosynostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Non-Syndromic…
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疾病英文名:OFC9 - Orofacial Cleft 9 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Cleft Lip with or Without Cleft Palate,…
疾病英文名:Neonatal Osteosclerotic Dysplasia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:新生儿骨硬化症与软骨发育不良,布隆…
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成骨不全症,II型,也被称为Vrolik型成骨不全症,与成骨不全症,VII型和成骨不全症,V型有关。与成骨不全症,II型有关的重要基因是COL1A2(胶原蛋白Iα2链),其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和胶原链三聚体化。附属组织包括骨和眼,相关表型包括薄肋和胸腔发育不良。 OI2 – Osteogenesis Imperfecta, Type Ii
莫霍尔综合症,也被称为ofd2,与口腔面部数字综合症和多指症有关。与莫霍尔综合症有关的重要基因是NEK1(NIMA相关激酶1),其相关通路/超级通路包括Ciliopathies。附属组织包括舌头和骨骼,相关表型包括高腭和宽鼻梁 OFD2 – Mohr Syndrome
系统性红斑狼疮6型,也称为系统性红斑狼疮易感性6型。与系统性红斑狼疮6型有关的重要基因是ITGAM(整合素αM亚基)。关联组织包括骨髓和骨,相关表型包括关节炎和心包炎。 SLEB6 – Systemic Lupus Erythematosus 6
肌张力障碍-多巴反应性,也称为肌张力障碍-多巴反应性5,与肌张力障碍-多巴反应性、多巴反应性-色氨酸还原酶缺乏和GTP环化水合酶1缺陷性多巴反应性肌张力障碍有关,症状包括步态共济失调、斜颈和日间肌张力障碍。与肌张力障碍-多巴反应性相关的基因是GCH1(GTP环化水合酶1),其相关通路/超级通路包括生物胺合成和帕金森病通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有多巴胺和拟交感神经药。附属组织包括大脑和下丘脑,相关表型为睡眠障碍和抑郁。 DRD – Dystonia, Dopa-Responsive
手指过长-足部异常-严重胸骨凹陷症,附属组织包括骨骼。 Finger Hyperphalangy-Toe Anomalies-Severe Pectus Excavatum Syndrome