基因检测优选平台

扫一扫

联系客服

首页 疾病大全 致命性疾病 ( Page 4 )

致命性疾病

双子宫双颈，宫颈开放，阴道附属组织包括子宫和宫颈。 Bicervical Bicornuate Uterus with Patent Cervix and Vagina

双子宫双颈，宫颈开放，阴道附属组织包括子宫和宫颈。 Bicervical Bicornuate Uterus with Patent Cervix and Vagina

疾病英文名：Bicervical Bicornuate Uterus with Patent Cervix and Vagina 疾病分类：罕见病 致命性疾病 生殖系统疾病 其他别…

生殖系统疾病
2年前 1,347
小头畸形8型，原发性，常染色体隐性，也被称为mcph8。与小头畸形8型，原发性，常染色体隐性相关的重要的基因是CEP135（中心体蛋白135）。相关组织包括皮质和大脑，相关表型包括小头畸形和智力障碍，严重。 MCPH8 – Microcephaly 8, Primary, Autosomal Recessive

小头畸形8型，原发性，常染色体隐性，也被称为mcph8。与小头畸形8型，原发性，常染色体隐性相关的重要的基因是CEP135（中心体蛋白135）。相关组织包括皮质和大脑，相关表型包括小头畸形和智力障碍，严重。 MCPH8 – Microcephaly 8, Primary, Autosomal Recessive

疾病英文名：MCPH8 - Microcephaly 8, Primary, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Mcph8 …

常染色体隐性遗传
2年前 605
如果AP综合症1，伴有或不伴有Bresheck综合症，也被称为如果AP综合症伴有或不伴有Bresheck综合症，与毛发苔藓综合症和鱼鳞病有关，症状包括畏光和癫痫发作。与Ifap Syndrome 1，伴有或不伴有Bresheck Syndrome相关的基因是MBTPS2（膜结合转录因子肽酶，位点2），其相关通路/超级通路包括检查点调节中的Chks和类固醇代谢。附属组织包括肾脏和大脑，相关表型包括脑积水和全球发育延迟。 IFAP1 – Ifap Syndrome 1, with or Without Bresheck Syndrome

如果AP综合症1，伴有或不伴有Bresheck综合症，也被称为如果AP综合症伴有或不伴有Bresheck综合症，与毛发苔藓综合症和鱼鳞病有关，症状包括畏光和癫痫发作。与Ifap Syndrome 1，伴有或不伴有Bresheck Syndrome相关的基因是MBTPS2（膜结合转录因子肽酶，位点2），其相关通路/超级通路包括检查点调节中的Chks和类固醇代谢。附属组织包括肾脏和大脑，相关表型包括脑积水和全球发育延迟。 IFAP1 – Ifap Syndrome 1, with or Without Bresheck Syndrome

疾病英文名：IFAP1 - Ifap Syndrome 1, with or Without Bresheck Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
2年前 1,102
非综合征性多颅缝早闭，也称为非综合征性多颅缝闭合。附属组织包括骨骼。 Non-Syndromic Multisutural Craniosynostosis

非综合征性多颅缝早闭，也称为非综合征性多颅缝闭合。附属组织包括骨骼。 Non-Syndromic Multisutural Craniosynostosis

疾病英文名：Non-Syndromic Multisutural Craniosynostosis 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Non-Syndromic…

罕见病
2年前 958
1p21.3微缺失综合症，也被称为1p21.3单倍体。与1p21.3微缺失综合症相关的重要基因是DPYD（二氢嘧啶脱氢酶）。关联的组织包括眼睛，相关的表型是全球发育延迟和智力障碍，轻度。 1p21.3 Microdeletion Syndrome

1p21.3微缺失综合症，也被称为1p21.3单倍体。与1p21.3微缺失综合症相关的重要基因是DPYD（二氢嘧啶脱氢酶）。关联的组织包括眼睛，相关的表型是全球发育延迟和智力障碍，轻度。 1p21.3 Microdeletion Syndrome

疾病英文名：1p21.3 Microdeletion Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名：Monosomy 1p21.3 Del(1)(p21.…

神经精神疾病
2年前 697
智力障碍，布宜诺斯艾利斯型，又称穆钦尼克综合症，与巨脑症和小头症有关。附属组织包括骨骼，相关表型为智力障碍和神经性语言障碍 Mental Retardation, Buenos Aires Type

智力障碍，布宜诺斯艾利斯型，又称穆钦尼克综合症，与巨脑症和小头症有关。附属组织包括骨骼，相关表型为智力障碍和神经性语言障碍 Mental Retardation, Buenos Aires Type

疾病英文名：Mental Retardation, Buenos Aires Type 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名：Mutchinick Syndrome…

常染色体隐性遗传
2年前 918
史密斯-金斯莫尔综合症，也被称为巨脑-智力障碍-神经发育障碍-小胸综合症，与结节性硬化症和挛缩、翼状胬、脊柱-手足-踝关节融合综合症1a有关。与史密斯-金斯莫尔综合症有关的重要基因是MTOR（雷帕霉素靶蛋白激酶）。附属组织包括大脑和脑桥，相关表型为巨脑和智力障碍 SKS – Smith-Kingsmore Syndrome

史密斯-金斯莫尔综合症，也被称为巨脑-智力障碍-神经发育障碍-小胸综合症，与结节性硬化症和挛缩、翼状胬、脊柱-手足-踝关节融合综合症1a有关。与史密斯-金斯莫尔综合症有关的重要基因是MTOR（雷帕霉素靶蛋白激酶）。附属组织包括大脑和脑桥，相关表型为巨脑和智力障碍 SKS – Smith-Kingsmore Syndrome

疾病英文名：SKS - Smith-Kingsmore Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名：Macrocephaly-Intellectual …

常染色体显性遗传
2年前 839
先天性肺囊肿，又称为先天性支气管肺囊肿，与内叶性先天性肺囊肿和外叶性先天性肺囊肿有关。附属组织包括肺。 Congenital Pulmonary Sequestration

先天性肺囊肿，又称为先天性支气管肺囊肿，与内叶性先天性肺囊肿和外叶性先天性肺囊肿有关。附属组织包括肺。 Congenital Pulmonary Sequestration

疾病英文名：Congenital Pulmonary Sequestration 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其他别名：Congenital Bronchopulm…

罕见病
2年前 608
3p端三体，又称为3p端重复，与3p染色体重复和7号染色体单倍体相关联的白血病和骨髓增生异常综合症1号。 Distal Trisomy 3p

3p端三体，又称为3p端重复，与3p染色体重复和7号染色体单倍体相关联的白血病和骨髓增生异常综合症1号。 Distal Trisomy 3p

疾病英文名：Distal Trisomy 3p 疾病分类：罕见病 致命性疾病 其他别名：Telomeric Duplication 3p Distal Duplication 3p…

罕见病
2年前 423
斜头畸形、上颌后缩和智力障碍，也称为家族性斜头畸形综合症、麦吉尔维瑞型，与家族性斜头畸形综合症和克鲁松综合症有关。与斜头畸形、上颌后缩和智力障碍有关的重要基因是FGFR2（成纤维细胞生长因子受体2）。附属组织包括骨和皮肤，相关表型为巨脑和宽头。 FSPC – Scaphocephaly, Maxillary Retrusion, and Impaired Intellectual Development

斜头畸形、上颌后缩和智力障碍，也称为家族性斜头畸形综合症、麦吉尔维瑞型，与家族性斜头畸形综合症和克鲁松综合症有关。与斜头畸形、上颌后缩和智力障碍有关的重要基因是FGFR2（成纤维细胞生长因子受体2）。附属组织包括骨和皮肤，相关表型为巨脑和宽头。 FSPC – Scaphocephaly, Maxillary Retrusion, and Impaired Intellectual Development

疾病英文名：FSPC - Scaphocephaly, Maxillary Retrusion, and Impaired Intellectual Development 疾病分…

常染色体显性遗传
2年前 286
点击加载更多
    免费咨询

    免费咨询基因检测相关问题

    立刻咨询
    体龙基因检测

    微信扫一扫以下二维码

    专属客服，专业服务！
    热门文章