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疾病英文名:Partial Deletion of the Short Arm of Chromosome 4 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Partial Monoso…
疾病英文名:Nasal Dorsum Fistula 疾病分类:罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:鼻背瘘的附属组织包括眼和皮肤。 遗传模式:该疾病的遗传方式暂…
疾病英文名:Cochlear Nerve Deficiency 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:听神经缺损与感音神经性听力损失和听觉神经病谱系障碍有关…
疾病英文名:Partial Bilateral Aplasia of the Mullerian Ducts 疾病分类:罕见病 致命性疾病 生殖系统疾病 其他别名:Incomple…
疾病英文名:CFEOM2 - Fibrosis of Extraocular Muscles, Congenital, 2 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Cfe…
疾病英文名:TMBTS - Temple-Baraitser Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Tmbts Severe Intellectu…
疾病英文名:Autosomal Recessive Nonsyndromic Congenital Nuclear Cataract 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别…
疾病英文名:Chromosomal Deletion Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:染色体缺失综合症与狼-赫希霍恩综合症和史密斯-马根尼斯综…
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右心房附着部扩张症,也称为右心房附着部扩张。附属组织包括心脏。 Ectasia of the Right Atrial Appendage
腹腔内血管瘤,也称为腹腔内血管瘤,与脾脏血管肉瘤和肝脏血管肉瘤有关。与腹腔内血管瘤相关的重要基因是DYNC2I1(动力蛋白2中间链1),其相关通路/超级通路包括哺乳动物ES细胞多能性中的Nanog和β肾上腺素能信号通路。相关表型包括Oct4蛋白表达降低和Nanog蛋白表达降低。 Hemangioma of Intra-Abdominal Structure
鼓室血管瘤,又称鼓室副神经节瘤,与副神经节瘤1和神经瘤有关。附属组织包括骨组织。 Glomus Tympanicum Tumor
色素性眼皮肤血管瘤病,又称色素性眼皮肤血管瘤病5型,与眼内压定量性位点和色素性眼皮肤血管瘤病有关。与色素性眼皮肤血管瘤病相关的基因是GNA11(G蛋白亚基α11)。附属组织包括皮肤和眼睛。 Phakomatosis Cesiomarmorata
乳腺神经内分泌瘤,又称为乳腺神经内分泌肿瘤,与神经内分泌肿瘤和类癌瘤有关,肠道。与乳腺神经内分泌瘤有关的重要基因是SYP(突触素)。附属组织包括乳腺和淋巴结。 Breast Neuroendocrine Neoplasm