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疾病英文名:Nasal Dorsum Fistula 疾病分类:罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:鼻背瘘的附属组织包括眼和皮肤。 遗传模式:该疾病的遗传方式暂…
疾病英文名:Cochlear Nerve Deficiency 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:听神经缺损与感音神经性听力损失和听觉神经病谱系障碍有关…
疾病英文名:Ossification Anomalies-Psychomotor Developmental Delay Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾…
疾病英文名:Partial Deletion of the Short Arm of Chromosome 4 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Partial Monoso…
疾病英文名:Partial Bilateral Aplasia of the Mullerian Ducts 疾病分类:罕见病 致命性疾病 生殖系统疾病 其他别名:Incomple…
疾病英文名:CFEOM2 - Fibrosis of Extraocular Muscles, Congenital, 2 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Cfe…
疾病英文名:TMBTS - Temple-Baraitser Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Tmbts Severe Intellectu…
疾病英文名:Autosomal Recessive Nonsyndromic Congenital Nuclear Cataract 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别…
疾病英文名:Chromosomal Deletion Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:染色体缺失综合症与狼-赫希霍恩综合症和史密斯-马根尼斯综…
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获得性紫癜性溶血性贫血与紫癜性溶血性贫血和紫癜有关。附属组织包括皮肤,相关表型为肢端青紫和血小板减少症 Acquired Purpura Fulminans
淋巴瘤,霍奇金,X连锁假常染色体,也被称为霍奇金病易感性,假常染色体。与淋巴瘤,霍奇金,X连锁假常染色体有关的一个重要基因是HDPA(霍奇金病易感性,假常染色体)。 Lymphoma, Hodgkin, X-Linked Pseudoautosomal
先天性糖基化障碍伴耳聋为主要特征,也称为先天性糖基化障碍伴听力损失为主要特征。 Congenital Disorder of Glycosylation with Deafness As a Major Feature
交错突起树突状细胞肉瘤,也称为树突状细胞肉瘤、交错突起,与副银屑病和卡斯勒病有关,症状包括疲劳、发热和夜间盗汗。与交错突起树突状细胞肉瘤相关的重要基因是CR2(补体C3d受体2),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MHC I介导的抗原处理和呈递。在该疾病的背景下,已提到的药物包括Pembrolizumab和抗体。附属组织包括淋巴结和皮肤。 Interdigitating Dendritic Cell Sarcoma
急性阿片类药物中毒与支气管肺发育不良和喉癌有关。 Acute Opioid Poisoning