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疾病英文名:Shone Complex 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:Shone Complex与二尖瓣环发育不全和先天性二尖瓣环超瓣有关。附属组…
疾病英文名:Radial Ray Hypoplasia with Choanal Atresia 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Radial Ray Hypop…
疾病英文名:CLCD2 - Cleidocranial Dysplasia 2 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Clcd2 Ccd2 疾病简介:Cleidoc…
疾病英文名:Unilateral Aplasia of the Mullerian Ducts 疾病分类:罕见病 致命性疾病 生殖系统疾病 其他别名:Unicornuate Ute…
疾病英文名:Partial Autosomal Trisomy/tetrasomy 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:部分常染色体三体/四体与1q21.1染色体重…
疾病英文名:Partial Duplication of the Short Arm of Chromosome 1 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Partial Dup…
疾病英文名:Aorto-Left Ventricular Tunnel 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:主动脉-左心室隧道与主动脉瓣关闭不全和主动脉…
疾病英文名:CILD20 - Ciliary Dyskinesia, Primary, 20 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名:Primary Ciliary Dy…
疾病英文名:Dermoid Cysts, Familial Frontonasal 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Nasal Dermoid Sinus Cyst Nas…
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阿特金-弗莱特综合症,也称为阿特金综合症,与智力发育障碍、X连锁21有关,症状包括癫痫发作,附属组织包括舌,相关表型包括巨脑和智力障碍 Atkin-Flaitz Syndrome
宫外孕,也称为异位妊娠或妊娠,与胎盘部位滋养层肿瘤和妊娠性绒毛膜癌有关,症状包括盆腔疼痛和晨吐。与宫外孕有关的重要基因是CGB3(绒毛膜促性腺激素亚基β3),其相关通路/超级通路包括肽激素代谢和AP-2(TFAP2)家族转录因子的转录调控。在该疾病的背景下,已提到的药物有亚叶酸钙和叶酸。附属组织包括子宫和心脏,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)和生长/大小/身体部位 Ectopic Pregnancy
先天性糖基化障碍合并发育异常,也称为cdg合并发育异常。 Congenital Disorder of Glycosylation with Developmental Anomaly
胎儿和新生儿同种免疫性血小板减少症,也称为新生儿同种免疫性血小板减少症,与血小板减少症和myh-9相关疾病有关。与胎儿和新生儿同种免疫性血小板减少症有关的重要基因是CD109(CD109分子),其相关通路/超级通路包括对血小板胞质钙2+升高的反应和PI3K-Akt信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有γ球蛋白和Rho(D)免疫球蛋白。附属组织包括大脑和皮肤,相关表型为新生儿同种免疫性血小板减少症和紫癜。 NAIT – Fetal and Neonatal Alloimmune Thrombocytopenia
Hoyeraal Hreidarsson 综合征,也称为 Hoyeraal-Hreidarsson 综合征,与先天性角化病、X 连锁和先天性角化病、常染色体显性 1 有关。与 Hoyeraal Hreidarsson 综合征有关的重要基因是 TERT (Telomerase Reverse Transcriptase),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和干扰素介导信号通路概述。在该疾病的背景下,已提到过 Clotrimazole 和 Fludarabine 这两种药物。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为智力障碍和发育不良 Hoyeraal Hreidarsson Syndrome