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转换障碍,也被称为歇斯底里神经症,转换型,与分离性障碍和抽动障碍有关,症状包括蜡样柔韧性。与转换障碍相关的重要基因是COMT(Catechol-O-Methyltransferase),其相关通路/超级通路包括amb2整合素信号通路和A-beta斑块形成和APP代谢。在该障碍的背景下提到的药物有舍曲林和血清素摄取抑制剂。附属组织包括前额叶皮层和皮质,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)和神经系统。 FND – Conversion Disorder
子宫炎症性疾病,也称为子宫炎症,与高赖氨酸血症、I型和II型牙釉质发育不全有关。与子宫炎症性疾病相关的基因是SNORD42B(小核仁RNA,C/D盒42B),其相关通路/超通路包括卵巢中的Kisspeptin/kisspeptin受体系统。附属组织包括子宫和宫颈。 Uterine Inflammatory Disease
遗传性抗凝血酶缺乏症I型与抗凝血酶III缺乏有关。 Hereditary Antithrombin Deficiency Type I
睡眠病,又名非洲锥虫病,与锥虫病和利什曼病有关。与睡眠病相关的基因是APOL1(载脂蛋白L1),其相关通路/超级通路包括氨基酸代谢和清道夫受体结合和摄取配体。在该疾病的背景下,提到了药物尼福地尼和依氟尼。附属组织包括大脑和心脏,相关表型为嗜睡和过度日间嗜睡。 Sleeping Sickness
无珠蛋白血症,又名低珠蛋白血症,与卟啉病、急性肝病和螺旋病有关。与无珠蛋白血症相关的基因是HP(珠蛋白),其相关通路/超通路包括清道夫受体结合和摄取配体。相关组织包括心脏和肝脏。 AHP – Anhaptoglobinemia