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疾病英文名:Sclerocornea 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Isolated Congenital Sclerocornea 疾病简介:硬角膜,也称为孤…
疾病英文名:Quadricuspid Aortic Valve 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:四叶主动脉瓣与主动脉瓣关闭不全和主动脉瓣疾病有关。相…
疾病英文名:Bone Development Disease 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:骨发育疾病与 shox 相关的矮小症和发育不良有关。…
疾病英文名:Chromosome 3p- Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Partial Deletion of the Short Arm of Chr…
疾病英文名:Vein Disease 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名:Disorder of Vein 疾病简介:静脉病,也被称为静脉障碍,与静脉功能不全和静脉…
疾病英文名:Cranial Nerve and Nuclear Aplasia 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:颅神经核缺如与先天性无瞳孔有关。 …
疾病英文名:Agammaglobulinemia, Microcephaly, and Severe Dermatitis 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其他别名:A…
疾病英文名:Aniridia - Ptosis - Intellectual Disability - Familial Obesity 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其…
疾病英文名:OFC6 - Orofacial Cleft 6 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Orofacial Cleft 6, Susceptibility to Of…
疾病英文名:BMND2 - Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 2 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:B…
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喉软骨癌,也称为喉软骨恶性肿瘤。与喉软骨癌相关的基因是PPARG(过氧化物酶体增殖物激活受体γ)。 Laryngeal Cartilage Cancer
Atelosteogenesis, Type III,也被称为Atelosteogenesis Type III,与Atelosteogenesis和Osteochondrodysplasia有关。与Atelosteogenesis, Type III相关的基因是FLNB(Filamin B)。关联的组织包括骨和脑,相关的表型是呼吸不足和马蹄内翻足。 AO3 – Atelosteogenesis, Type Iii
巴尔马森林病毒疾病,又称巴尔马森林病毒感染,与罗斯河热和出疹有关,症状包括发热、关节痛和皮疹。附属组织包括关节。 Barmah Forest Virus Disease
Anauxetic Dysplasia 3,也被称为anxd3。与Anauxetic Dysplasia 3相关的基因是NEPRO(核仁和神经前体蛋白)。相关组织包括皮肤和骨骼,相关表型为全球发育延迟和鼻梁下陷。 ANXD3 – Anauxetic Dysplasia 3
Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia, Autosomal Recessive, also known as otospondylomegaepiphyseal dysplasia, is related to otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal dominant and sensorineural hearing loss, and has symptoms including arthralgia. An important gene associated with Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia, Autosomal Recessive is COL11A2 (Collagen Type XI Alpha 2 Chain), and among its related pathways/superpathways are ERK Signaling and Integrin Pathway. Affiliated tissues include bone and heart, and related phenotypes are depressed nasal bridge and sensorineural hearing impairment. OSMEDB – Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia, Autosomal Recessive