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慢性获得性脱髓性多发性神经病,也称为CADP,与多发性神经病和脱髓性多发性神经病有关。附属组织包括平滑肌和心肌细胞。 CADP – Chronic Acquired Demyelinating Polyneuropathy
短肢型侏儒症2c,也称为短肢型侏儒症,亨特-汤普森型,与短肢型侏儒症1和短肢型侏儒症有关。与短肢型侏儒症2c有关的重要基因是GDF5(生长分化因子5)。附属组织包括骨和手,相关表型为神经性语言障碍和短指症 AMD2C – Acromesomelic Dysplasia 2c
埃勒斯-当洛斯综合症,血管型,也被称为eds iv,与洛伊-迪茨综合症1和高活动性埃勒斯-当洛斯综合症有关,症状包括咯血。与血管型埃勒斯-当洛斯综合症有关的重要基因是COL3A1(III型胶原α1链),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导。在该疾病的背景下,已提到的药物有Celiprolol和抗高血压药物。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型包括全球发育延迟和宽头症。 EDSVASC – Ehlers-Danlos Syndrome, Vascular Type
遗传性痉挛性截瘫86型,常染色体隐性,也称为spg86,与遗传性痉挛性截瘫84型和遗传性痉挛性截瘫85型有关。与遗传性痉挛性截瘫86型相关的关键基因是ABHD16A(磷脂酶含水解酶域蛋白16A),其相关通路/超级通路包括整合的乳腺癌通路和E2F6介导的转录调控。相关组织包括大脑,相关表型包括智力障碍和高反射性。 SPG86 – Spastic Paraplegia 86, Autosomal Recessive
诺顿综合症10,也称为ns10,与膀胱外翻-尿道下裂-肛门外翻综合症和膀胱外翻有关。与诺顿综合症10有关的重要基因是LZTR1(Leucine Zipper Like Transcription Regulator 1),其相关通路/超级通路包括22q11.2拷数变异综合症。附属组织包括心脏和皮肤,相关表型包括脊柱侧弯和上睑下垂。 NS10 – Noonan Syndrome 10