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疾病英文名:Quadricuspid Aortic Valve 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:四叶主动脉瓣与主动脉瓣关闭不全和主动脉瓣疾病有关。相…
疾病英文名:Vein Disease 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名:Disorder of Vein 疾病简介:静脉病,也被称为静脉障碍,与静脉功能不全和静脉…
疾病英文名:Cranial Nerve and Nuclear Aplasia 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:颅神经核缺如与先天性无瞳孔有关。 …
疾病英文名:Agammaglobulinemia, Microcephaly, and Severe Dermatitis 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其他别名:A…
疾病英文名:Aniridia - Ptosis - Intellectual Disability - Familial Obesity 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其…
疾病英文名:OFC6 - Orofacial Cleft 6 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Orofacial Cleft 6, Susceptibility to Of…
疾病英文名:BMND2 - Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 2 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:B…
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Okihiro 综合征由于20q13微缺失,也被称为20q13单体型Duane-Radial Ray 综合征。与Okihiro 综合征相关的基因是SALL4(Spalt Like Transcription Factor 4)。相关组织包括骨和眼。 Okihiro Syndrome Due to 20q13 Microdeletion
低尿钙型高钙血症,家族性,I型,也称为家族性低尿钙型高钙血症1,与低尿钙型高钙血症,家族性,III型和家族性低尿钙型高钙血症有关。与低尿钙型高钙血症,家族性,I型有关的重要基因是CASR(钙感应受体),其相关通路/超级通路包括信号转导和WNT信号传导。相关组织包括骨和肾,相关表型为高钙尿症和肾结石。 HHC1 – Hypocalciuric Hypercalcemia, Familial, Type I
阿克罗面部发育不全,辛辛那提型,也称为阿克罗面部发育不全辛辛那提型,与发育不全和阿克罗面部发育不全有关。与阿克罗面部发育不全,辛辛那提型有关的重要基因是POLR1A(RNA聚合酶I亚基A),其相关通路/超级通路包括检查点调节中的Chks和嘧啶代谢。附属组织包括骨,相关表型为巨耳和小耳。 AFDCIN – Acrofacial Dysostosis, Cincinnati Type
黏多糖贮积症Iva,也被称为半乳糖胺缺乏症,与骨关节发育不全和黏多糖贮积症有关,症状包括手腕的尺偏。与黏多糖贮积症Iva相关的基因是GALNS(半乳糖胺(N-乙酰)-6-硫酸酶),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和代谢。在该疾病的背景下,药物Pharmaceutical Solutions和Losartan被提及。相关组织包括脊髓和骨骼,相关表型包括脊柱侧弯和短颈。 MPS4A – Mucopolysaccharidosis, Type Iva
神经病,远端遗传性运动,类型Iia,也称为hmn iia,与神经病,远端遗传性运动,类型Iic和Charcot-Marie-Tooth病,轴突,类型2l有关。与神经病,远端遗传性运动,类型Iia有关的重要基因是HSPB8(热休克蛋白家族B(小)成员8)。附属组织包括脊髓和周围神经,相关表型为远端下肢肌肉无力和瘫痪 HMN2A – Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Type Iia