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早发性卵巢功能不全2a,也被称为pof2a。与早发性卵巢功能不全2a相关的基因是DIAPH2(Diaphanous相关Formin 2)。在该疾病的背景下,已经提到了孕酮和促生长因子。相关的表型是早发性卵巢功能不全和继发性闭经。 POF2A – Premature Ovarian Failure 2a
Alpha-2纤溶抑制因子缺乏症,也称为纤溶抑制因子缺乏症,与主动脉瘤、家族性腹部疾病1和血友病有关。与Alpha-2纤溶抑制因子缺乏症有关的重要基因是SERPINF2(丝氨酸蛋白酶家族F成员2),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高水平的反应和胶原链三聚体化。附属组织包括全血和骨,相关表型包括创伤后持续出血和关节出血。 APLID – Alpha-2-Plasmin Inhibitor Deficiency
单纯性表皮松解症1b,泛发性中间型,也称为单纯性表皮松解症,科伯纳型,与泛发性单纯性表皮松解症和表皮松解症有关。与单纯性表皮松解症1b,泛发性中间型相关的基因是KRT14(角蛋白14),其相关通路/超级通路包括细胞连接组织和角化。附属组织包括皮肤和前列腺,相关表型包括皮肤脆弱,无瘢痕性水疱和透明板裂解。 EBS1B – Epidermolysis Bullosa Simplex 1b, Generalized Intermediate
朗格汉斯细胞组织细胞增生症,也称为组织细胞增生症X,与组织细胞增生症和埃迪希-切斯特病有关,症状包括发热。与朗格汉斯细胞组织细胞增生症相关的基因是MAP2K1(活化蛋白激酶激酶1),其相关通路/超级通路包括MIF介导的糖皮质激素调节和先天免疫系统。在该疾病的背景下,已提到的药物包括泼尼松和霉酚酸。附属组织包括脾脏和骨髓,相关表型包括免疫系统和呼吸系统。 LCH – Langerhans Cell Histiocytosis
血小板减少-无桡骨综合征,也称为塔尔综合征,与血小板减少和1q21.1染色体缺失综合征有关,1.35-Mb。与血小板减少-无桡骨综合征有关的重要基因是RBM8A(RNA结合结构域蛋白8A),其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和视网膜杆细胞的视觉周期。附属组织包括骨和骨髓,相关表型为血小板减少和凝血异常 TAR – Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome