热门标签:
疾病英文名:Sclerocornea 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Isolated Congenital Sclerocornea 疾病简介:硬角膜,也称为孤…
疾病英文名:Quadricuspid Aortic Valve 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:四叶主动脉瓣与主动脉瓣关闭不全和主动脉瓣疾病有关。相…
疾病英文名:Bone Development Disease 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:骨发育疾病与 shox 相关的矮小症和发育不良有关。…
疾病英文名:Chromosome 3p- Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Partial Deletion of the Short Arm of Chr…
疾病英文名:Vein Disease 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名:Disorder of Vein 疾病简介:静脉病,也被称为静脉障碍,与静脉功能不全和静脉…
疾病英文名:Cranial Nerve and Nuclear Aplasia 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:颅神经核缺如与先天性无瞳孔有关。 …
疾病英文名:OFC6 - Orofacial Cleft 6 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Orofacial Cleft 6, Susceptibility to Of…
疾病英文名:BMND2 - Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 2 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:B…
疾病英文名:SKDEAS - Skraban-Deardorff Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Intellectual Disabili…
疾病英文名:Shone Complex 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:Shone Complex与二尖瓣环发育不全和先天性二尖瓣环超瓣有关。附属组…
免费咨询基因检测相关问题
卵巢发育不全,高促性腺激素型,伴有身材矮小和反复代谢性酸中毒,也称为卵巢发育不全,高促性腺激素型,xx型,伴有身材矮小和反复代谢性酸中毒。 Ovarian Dysgenesis, Hypergonadotropic, with Short Stature and Recurrent Metabolic Acidosis
颅外神经母细胞瘤与颈部神经母细胞瘤和膀胱肉瘤有关。与颅外神经母细胞瘤有关的重要基因是MXD4(MAX二聚化蛋白4),其相关通路/超级通路包括神经科学。附属组织包括大脑。 Extracranial Neuroblastoma
十二指肠腺瘤与环状核基底细胞癌和食管淋巴瘤有关。与十二指肠腺瘤有关的重要基因是KRR1(KRR1小亚基加工复合体同源物),其相关通路/超通路包括Akt信号通路和免疫系统中的细胞因子信号通路。 Duodenum Adenoma
黄斑部视网膜疤痕,又称黄斑部视网膜瘢痕,与黄斑部退化、模式化3和视网膜动静脉瘤有关。与黄斑部视网膜疤痕相关的基因是SIGLEC5(唾液酸结合Ig样受体5),其相关通路/超级通路包括视觉光传导和神经系统疾病。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型包括神经系统和色素沉着。 Chorioretinal Scar
霍加-考夫曼-麦尔斯特综合征,也被称为腭裂、小下颌、 Wormian 骨、先天性心脏病、脱位髋关节、缺如胫骨、弯曲的腓骨、前轴性多趾足。相关组织包括心脏。 Ho Kaufman Mcalister Syndrome