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疾病英文名:OFC11 - Orofacial Cleft 11 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Ofc11 Cleft Lip with or Without Cleft…
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Grin2b-相关神经发育障碍,也称为Grin2b脑病,与Grin2b相关综合症和自闭症谱系障碍有关。附属组织包括脊髓和大脑。 Grin2b-Related Neurodevelopmental Disorder
小头畸形29型,原发性,常染色体隐性,也被称为mcph29。与小头畸形29型,原发性,常染色体隐性相关的重要的基因是PDCD6IP(程序性细胞死亡6相互作用蛋白)。相关组织包括小脑和肾脏,相关表型包括智力障碍和癫痫 MCPH29 – Microcephaly 29, Primary, Autosomal Recessive
布洛特病,婴儿型,也称为胫骨发育不良,婴儿型,与布洛特病有关。相关表型为膝内翻和胫骨近端骨骺异常 Blount Disease, Infantile
胎盘前置,也称为胎盘前置,与胎盘粘连和新生儿贫血有关。与胎盘前置相关的基因是MIR517A(微小RNA 517a),其相关通路/超级通路包括子宫收缩和松弛通路和 Hedgehog信号通路。在该疾病的背景下提到了药物催产素和卡贝托辛。附属组织包括胎盘和宫颈。 Placenta Praevia
多中心性手足骨溶解症,也称为伴有或不伴有肾病的多中心性手足骨溶解症,与关节炎和纤维肉瘤有关,症状包括手腕疼痛和脚踝疼痛。与多中心性手足骨溶解症有关的重要基因是MAFB(MAF BZIP转录因子B),其相关通路/超级通路包括维生素D受体通路和白介素-11信号通路。附属组织包括骨和肾,相关表型包括步态障碍和蛋白尿。 MCTO – Multicentric Carpotarsal Osteolysis Syndrome