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疾病英文名:OFC11 - Orofacial Cleft 11 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Ofc11 Cleft Lip with or Without Cleft…
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Ankrd17-相关神经发育综合征,也被称为 Chopra-Amiel-Gordon 综合征,与 Chopra-Amiel-Gordon 综合征和孤立的腭裂有关。附属组织包括心脏和卵巢。 CAGS – Ankrd17-Related Neurodevelopmental Syndrome
骨发育不全,也称为骨发育不全型1,与骨发育不全型2和骨发育不全型1有关。与骨发育不全相关的基因是GPC6(糖蛋白6),其相关通路/超通路包括代谢和疾病。附属组织包括骨,相关表型为合成致死与甲磺酸伊马替尼和肾/尿系统 Omodysplasia
4q远端单体型,也被称为4q端粒缺失。 Distal Monosomy 4q
白化病、婴儿期、智力障碍、先天性缺牙、先天性稀发,又名柏林综合症,与柏林型外胚层发育不良有关。附属组织包括皮肤,相关表型为智力障碍和身材矮小 Leukomelanoderma, Infantilism, Mental Retardation, Hypodontia, Hypotrichosis
双角子宫,又名双角子宫,与胎头过大综合症1和脐膨裂-腭裂综合症有关,致命。与双角子宫有关的重要基因是HNF1B(HNF1同源框B)。附属组织包括子宫和宫颈。 Bicornuate Uterus