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疾病英文名:OFC11 - Orofacial Cleft 11 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Ofc11 Cleft Lip with or Without Cleft…
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横膈疝3,也称为dih3,与横膈疝、先天性和直肠内翻有关。与横膈疝3有关的重要基因是ZFPM2(锌指蛋白,FOG家族成员2)。附属组织包括气管和肺,相关表型为先天性横膈疝。 DIH3 – Diaphragmatic Hernia 3
先天性大动脉转位合并缩窄,也称为先天性未纠正的大血管转位合并缩窄,与主动脉缩窄和大血管转位有关,右旋环状。与先天性大动脉转位合并缩窄有关的重要基因是CFC1(Cripto,FRL-1,Cryptic Family 1)。 Congenitally Uncorrected Transposition of the Great Arteries with Coarctation
遗传性神经病变伴压力性瘫痪,也称为遗传性神经病变伴压力性瘫痪,与Charcot-Marie-Tooth病、轴突型2a1和Charcot-Marie-Tooth病1g有关,症状包括神经痛。与遗传性神经病变伴压力性瘫痪有关的重要基因是PMP22(周围髓蛋白22),其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和参与CMT神经病变的细胞内转运蛋白质。在该疾病的背景下,已经提到了叶酸和硫辛酸。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型为周围神经病变和运动神经传导速度降低。 HNPP – Neuropathy, Hereditary, with Liability to Pressure Palsies
智力障碍-早发性白内障-小头畸形综合征,又称巴雷尔-麦肯综合征,与巴雷尔-麦肯综合征有关。与智力障碍-早发性白内障-小头畸形综合征有关的重要基因是COPB1(COPI包被复合物亚基β1)。附属组织包括眼睛。 Intellectual Disability-Early-Onset Cataract-Microcephaly Syndrome
脊柱骨骺端软骨发育不全,角状骨折型,也称为脊柱骨骺端软骨发育不全,角状骨折型,与脊柱骨骺端软骨发育不全,斯特鲁迪克类型和股骨头下陷有关,症状包括鸭步。与脊柱骨骺端软骨发育不全,角状骨折型相关的基因是FN1(纤维连接蛋白1),其相关通路/超级通路包括间充干细胞和特异性标记物和细胞粘附_ECM重塑。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为卵圆形椎体和股骨头下陷。 SMDCF – Spondylometaphyseal Dysplasia, Corner Fracture Type