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疾病英文名:OFC11 - Orofacial Cleft 11 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Ofc11 Cleft Lip with or Without Cleft…
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杜氏收缩综合征2,也称为杜氏收缩综合征2,与杜氏收缩综合征和斜视有关。与杜氏收缩综合征2有关的重要基因是CHN1(嵌合蛋白1)。附属组织包括眼睛,相关表型为弱视和杜氏异常 DURS2 – Duane Retraction Syndrome 2
13号染色体三体性综合症,也被称为全脑后多指综合症,与多指和全脑相关。附属组织包括下丘脑和子宫,相关表型包括小眼症和阴茎发育不良 Pseudotrisomy 13 Syndrome
唇裂合并或不合并腭裂,也称为唇裂合并/不合并腭裂,与口腔颌裂1和膝关节翼状胬综合征有关。与唇裂合并或不合并腭裂有关的重要基因是CTNND1(钙粘蛋白δ1),其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和翻译后调节粘附连接的稳定性和解体。附属组织包括全血和心脏,相关表型是非中线唇裂和听力障碍。 Cleft Lip with or Without Cleft Palate
严重的先天性尼曼型肌病,也称为严重的先天性nm,与尼曼型肌病和神经肌肉疾病有关。与严重的先天性尼曼型肌病有关的重要基因是ACTA1(肌动蛋白α1,骨骼肌),其相关通路/超级通路包括有条纹肌肉收缩通路。附属组织包括骨骼肌,相关表型包括吞咽困难和骨骼肌萎缩。 Severe Congenital Nemaline Myopathy
性腺发育不全,也称为性腺发育不全综合症,与特纳综合症和混合性腺发育不全有关。与性腺发育不全相关的基因是MT-TE(线粒体编码的TRNA-Glu(GAA/G)),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和哺乳动物性发育障碍。在该疾病的背景下,已提到的药物有雌二醇和聚雌二醇磷酸盐。附属组织包括皮质和骨,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)和稳态/代谢。 Gonadal Dysgenesis