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疾病英文名:Emphysema, Hereditary Pulmonary 疾病分类:非罕见病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:囊性纤维化,遗传性肺部疾病与α-1-抗胰蛋白酶缺乏…
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肺肉瘤样癌,也称为肺肉瘤样癌,与肺泡性肉瘤和癌肉瘤有关。与肺肉瘤样癌相关的重要基因是KDM4C(Lysine Demethylase 4C),其相关通路/超级通路包括信号转导和CREB通路。在该疾病的背景下,提到的药物有异环磷酰和辅酶M。附属组织包括肺和淋巴结,相关表型为活力降低和肿瘤 Lung Sarcomatoid Carcinoma
智力发育障碍伴神经精神病症状,也称为iddnpf。与智力发育障碍伴神经精神病症状相关的基因是SLC45A1(溶质载体家族45成员1)。相关表型为癫痫和全球发育延迟。 IDDNPF – Intellectual Developmental Disorder with Neuropsychiatric Features
新生儿念珠菌病,也称为新生儿念珠菌感染,与念珠菌病和脑膜炎有关。与新生儿念珠菌病有关的重要基因是MT-CO1(线粒体编码的细胞色素C氧化酶I)。在该疾病的背景下,已经提到了克霉唑和脱氧胆酸。附属组织包括皮肤和肝脏。 Neonatal Candidiasis
角膜营养不良,Fuchs内皮型1,也称为fecd1,与Fuchs角膜内皮营养不良和角膜营养不良,Fuchs内皮型2有关。与角膜营养不良,Fuchs内皮型1有关的重要基因是COL8A2(胶原蛋白类型VIIIα2链)。在该疾病的背景下,已提到的药物有甲基强的松龙半琥酸盐和甲基强的松龙。附属组织包括内皮和眼睛,相关表型为角膜营养不良和角膜基质水肿。 FECD1 – Corneal Dystrophy, Fuchs Endothelial, 1
红白血病,家族性,也被称为红白血病,家族性,易感性。与红白血病,家族性有关的重要基因是ERBB3(Erb-B2受体酪氨酸激酶3)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型包括脾肿大和肝肿大 FERLK – Erythroleukemia, Familial