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疾病英文名:Emphysema, Hereditary Pulmonary 疾病分类:非罕见病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:囊性纤维化,遗传性肺部疾病与α-1-抗胰蛋白酶缺乏…
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儿童视神经束星形细胞瘤,也称为儿童视觉通路星形细胞瘤。 Childhood Optic Tract Astrocytoma
结直肠腺癌,又称大肠腺癌,与腺癌和结直肠腺瘤有关。与结直肠腺癌有关的重要基因是FABP6(脂肪酸结合蛋白6),其相关通路/超级通路包括DNA损伤反应(仅依赖ATM)和细胞分化-扩展索引。在该疾病的背景下提到了铁和肝素。附属组织包括肝脏和淋巴结。 Colorectal Adenocarcinoma
胆囊腺肌病,又称胆囊腺肌瘤,与多发性脂肪瘤病有关。附属组织包括胆囊。 Gallbladder Lipoma
脊柱骨化不全伴上肢中节畸形、点状钙化和耳聋,相关组织包括骨骼,相关表型包括脊柱侧弯和扁平足 Spondylomegaepiphyseal Dysplasia with Upper Limb Mesomelia, Punctate Calcifications, and Deafness
肾腺瘤,又称为肾细胞腺瘤,与血管平滑肌脂肪瘤和Wilms瘤5有关。与肾腺瘤相关的基因是AMACR(Alpha-Methylacyl-CoA Racemase),其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和初级局灶性节段性肾小球硬化(FSGS)。附属组织包括肾脏和脑桥。 Renal Adenoma