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疾病英文名:Emphysema, Hereditary Pulmonary 疾病分类:非罕见病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:囊性纤维化,遗传性肺部疾病与α-1-抗胰蛋白酶缺乏…
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结缔组织癌,又称肿瘤、结缔组织,与胸膜癌和骨癌有关。与结缔组织癌相关的重要基因是MIR199A1(微小核糖核酸199a-1),其相关通路/超级通路包括参与DNA损伤反应的miRNAs和参与败血症免疫反应的miRNAs。在该疾病的背景下,已提到的药物有甲基强的松龙琥酸盐和甲基强的松龙。附属组织包括骨和甲状腺。 Connective Tissue Cancer
角膜病与点状角膜结膜炎和睑裂闭合不全有关。与角膜病有关的重要基因是NLRP1(NLR家族Pyrin域含1),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和磷脂酶C通路。氟米特龙和醋酸地塞米松已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括内皮和眼睛,相关表型为正常和神经系统。 Keratopathy
胆囊乳头状瘤与乳头状瘤和高雪氏病,类型IIIC有关。与胆囊乳头状瘤有关的重要基因是PLBD2(磷脂酶B域含2),其相关通路/超级通路包括糖基化疾病和钴胺素(Cbl,维生素B12)运输和代谢。 Gallbladder Papillomatosis
先天性聋和家族性肌阵挛性癫痫 Deafness, Congenital, and Familial Myoclonic Epilepsy
卵巢性索间质良性肿瘤,附属组织包括卵巢。 Ovarian Sex Cord-Stromal Benign Neoplasm