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疾病英文名:Emphysema, Hereditary Pulmonary 疾病分类:非罕见病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:囊性纤维化,遗传性肺部疾病与α-1-抗胰蛋白酶缺乏…
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Chmp2b Frontotemporal Dementia,也被称为染色体3相关额颞叶痴呆,与额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症7以及额颞叶痴呆有关。 FTD-3 – Chmp2b Frontotemporal Dementia
突眼性眼肌麻痹与格雷夫斯病1和凯尔恩-赛尔综合症有关,其症状包括眼肌麻痹。与突眼性眼肌麻痹有关的重要基因是KCNJ18(钾内向整流通道J亚家族成员18)。附属组织包括甲状腺和乳腺。 Exophthalmic Ophthalmoplegia
阿司匹林过敏,又称乙酰水杨酸过敏,与荨麻疹和过敏性疾病有关。与阿司匹林过敏相关的基因是P2RY12(Purinergic Receptor P2Y12),其相关通路/超级通路包括衰老中的前列腺素和白三烯代谢以及血小板聚集抑制通路,药理学。在该疾病的背景下,提到的药物包括对乙酰氨基酚和乙酰水杨酸。附属组织包括内皮和心脏,相关表型是稳态/代谢。 Aspirin Allergy
小脑性共济失调和神经感觉性耳聋与铜蓝蛋白病有关。相关表型为共济失调和感音性听力障碍 Cerebellar Ataxia and Neurosensory Deafness
腹膜浆液性乳头状腺癌,也称为腹膜浆液性乳头状癌,与间皮瘤、恶性腹膜浆液性/乳头状癌有关。与腹膜浆液性乳头状腺癌有关的重要基因是PIP(催乳素诱导蛋白)。在该疾病的背景下,已经提到了多柔比星和阿特拉赛坦。附属组织包括乳腺,相关表型是增高的存活率和细胞。 Peritoneal Serous Papillary Adenocarcinoma