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疾病英文名:BD - Behcet Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Behcet Disease Behcet's Syndrome Beh…
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血栓形成缺陷引起的血栓性血友病,也称为血栓调节蛋白相关出血疾病。与血栓形成缺陷引起的血栓性血友病相关的基因是THBD(血栓调节蛋白)。相关组织包括内皮组织,相关表型包括肺栓塞和深静脉血栓形成。 THPH12 – Thrombophilia Due to Thrombomodulin Defect
蛋白症,也被称为部分巨人症-痣-半侧肥大-巨脑症,与半侧巨脑症和多发性脂肪瘤有关。与蛋白症相关的基因是AKT1(AKT丝氨酸/苏氨酸激酶1),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和疾病。附属组织包括皮肤和肺,相关表型包括脊柱侧弯和脊柱后凸。 PROTEUSS – Proteus Syndrome
沟热,又名希斯-沃纳病,与人虱感染和巴尔通体病有关。与沟热有关的重要基因是MT-CYB(线粒体编码的细胞色素B),其相关通路/超级通路包括电子传递链、化学渗透耦合合成ATP和解耦联蛋白产生的热量。相关组织包括骨和内皮。 Trench Fever
弯骨发育不良综合症2,也被称为bbds2。与弯骨发育不良综合症2相关的基因是LAMA5(层粘连蛋白亚基α5)。关联的组织包括骨和皮肤,相关的表型是短颈和骨质疏松。 BBDS2 – Bent Bone Dysplasia Syndrome 2
颅缝早闭症,常染色体隐性遗传 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive