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疾病英文名:BD - Behcet Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Behcet Disease Behcet's Syndrome Beh…
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脊柱骨化不全,常染色体隐性,也称为常染色体隐性脊柱骨化不全,与脊柱骨化不全4,常染色体隐性和脊柱骨化不全1,常染色体隐性有关。与脊柱骨化不全,常染色体隐性相关的关键基因是DLL3(Delta Like Canonical Notch Ligand 3),其相关通路/超级通路包括Wnt / Hedgehog / Notch和胚层分化。相关组织包括骨和心脏,相关表型包括脊柱侧弯和短颈。 Spondylocostal Dysostosis, Autosomal Recessive
眼睑下垂-智力障碍综合症,也称为BIS,与发旋和丙酸血症有关。与眼睑下垂-智力障碍综合症有关的重要基因是SMARCA2(SWI/SNF相关,矩阵相关,肌动蛋白依赖的染色质调节因子,亚家族A,成员2)。附属组织包括脑桥和大脑,相关表型为智力障碍和癫痫。 BIS – Blepharophimosis-Impaired Intellectual Development Syndrome
特发性股骨头无菌性坏死,又称为骨软骨炎,与股骨头无菌性坏死有关,是一种原发性疾病。在该疾病的背景下,提到了两种药物:Mitogens和Fibrin Tissue Adhesive。附属组织包括骨和骨髓。 Idiopathic Avascular Necrosis
短身高、面部畸形和伴有或不伴有心脏畸形的骨骼异常1,也被称为短身高、面部畸形和伴有或不伴有心脏畸形的骨骼异常2,与短身高、面部畸形和伴有或不伴有心脏畸形的骨骼异常2有关。与短身高、面部畸形和伴有或不伴有心脏畸形的骨骼异常1有关的重要基因是BMP2(骨形态发生蛋白2)。附属组织包括心脏和骨骼,相关表型为骨质疏松和肌张力减低。 SSFSC1 – Short Stature, Facial Dysmorphism, and Skeletal Anomalies with or Without Cardiac Anomalies 1
布拉德洛克·琼斯·苏内尔综合症,也被称为颅缝早闭-丹代-沃克畸形-脑积水综合症,与脑积水、常染色体显性遗传和丹代-沃克综合症有关。附属组织包括骨,相关表型为前额突出和脑积水。 Braddock Jones Superneau Syndrome