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疾病英文名:BD - Behcet Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Behcet Disease Behcet's Syndrome Beh…
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Tnxb-相关经典型埃勒斯-当洛斯综合征,也称为tnxb相关经典型埃勒斯-当洛斯综合征,与盆腔器官脱垂和低抗坏血酸血症有关。附属组织包括气管和皮肤。 Tnxb-Related Classical-Like Ehlers-Danlos Syndrome
先天性纤维肉瘤,又称为婴儿纤维肉瘤,与纤维肉瘤和肾母细胞瘤有关。与先天性纤维肉瘤相关的重要基因是 ETV6 (ETS Variant Transcription Factor 6),其相关通路/超级通路包括 RAF/MAP kinase cascade 和 Nanog 在哺乳动物 ESC 多能性中。在该疾病的背景下,提到的药物有 Ifosfamide 和 Cyclophosphamide。附属组织包括平滑肌和舌,相关表型是存活率降低和有丝分裂指数增加。 Congenital Fibrosarcoma
糖原贮病Ixb,也称为gsd9b,与磷酸酶激酶缺乏症和糖原贮病IXD有关,其症状包括腹泻。与糖原贮病Ixb有关的重要基因是PHKB(磷酸酶激酶调节亚基β),其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA的代谢和激活。附属组织包括肝脏和骨骼肌,相关表型包括肝肿大和高甘油三酯血症。 GSD9B – Glycogen Storage Disease Ixb
鳃肾综合征与挛缩、翼状胬、脊柱-掌跖-踝关节融合综合征1a和肾发育不全/无肾1有关。附属组织包括骨骼。 Branchiootorenal Spectrum Disorder
口腔-面部-数字综合症,也称为口腔-面部-数字综合症,与口腔-面部-数字综合症IV和口腔-面部-数字综合症III有关,其症状包括癫痫发作。与口腔-面部-数字综合症相关的基因是TMEM107(跨膜蛋白107),其相关通路/超级通路包括中心体中需要进行有丝分裂微管组织的蛋白质的丧失和细胞器生物发生和维护。附属组织包括舌头和骨骼,相关表型包括生长/大小/身体部位和神经系统。 OFD – Orofaciodigital Syndrome