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疾病英文名:BD - Behcet Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Behcet Disease Behcet's Syndrome Beh…
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颅面骨发育不全,常染色体显性,也称为颅面骨发育不全,常染色体隐性,与颅面骨发育不全,常染色体隐性,软骨病有关。与颅面骨发育不全,常染色体显性有关的重要基因是ANKH(无机焦磷酸转运调节因子),其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和G蛋白信号通路G蛋白α-i信号级联。在该疾病的背景下,已提到免疫因子和单克隆抗体。附属组织包括骨和脑,相关表型为颅面骨过度增生和鼻梁凹陷。 CMDD – Craniometaphyseal Dysplasia, Autosomal Dominant
成骨不全症I型,也称为成骨不全症I型,与成骨不全症IX型和成骨不全症VII型有关。与成骨不全症I型有关的重要基因是COL1A1(胶原蛋白Iα1链),其相关通路/超级通路包括胶原链三聚体化和细胞外基质组织。在该疾病的背景下,已提到药物帕米膦酸盐和阿伦膦酸盐。附属组织包括骨和眼,相关表型包括牙本质发育不全和骨质疏松症。 OI1 – Osteogenesis Imperfecta, Type I
骨恶性纤维组织细胞瘤,也称为骨恶性纤维组织细胞瘤,与纤维组织细胞瘤和皮肤纤维组织细胞瘤有关。与骨恶性纤维组织细胞瘤相关的基因是LEO1(LEO1同源物,Paf1/RNA聚合酶II复合物成分),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和蛋白质代谢。在该疾病的背景下,已提到的药物有阿霉素和异环磷酰胺。附属组织包括骨和平滑肌。 Malignant Fibrous Histiocytoma of Bone
里希特-施尼策综合症2,也被称为rtsc2,与梅尼克综合症和模式性黄斑病变有关。与里希特-施尼策综合症2相关的基因是CCDC22(螺旋-螺旋域包含22),其相关通路/超级通路包括导向线索和生长锥运动。相关组织包括心脏和大脑,相关表型包括巨脑和脊柱侧弯。 RTSC2 – Ritscher-Schinzel Syndrome 2
先天性巨核细胞减少性血小板减少症,也称为先天性巨核细胞减少性血小板减少症,与血小板减少性紫癜、自身免疫性血小板减少症和血小板同种免疫性减少有关。与先天性巨核细胞减少性血小板减少症相关的基因是MPL(MPL原癌基因,血小板生成素受体),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子浓度升高反应和NF-κB信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有美法仑和环磷酰胺。相关组织包括骨髓和骨,相关表型为异常血红蛋白和血小板减少症。 CAMT – Amegakaryocytic Thrombocytopenia, Congenital