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疾病英文名:BD - Behcet Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Behcet Disease Behcet's Syndrome Beh…
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先天性糖基化障碍,类型Iib,也称为先天性糖基化障碍类型Iib,与发育性和癫痫性脑病36和先天性糖基化障碍,类型I有关,并且有症状包括癫痫发作。与先天性糖基化障碍,类型Iib有关的重要基因是MOGS(甘露糖寡糖葡萄糖苷酶),并且在其相关通路/超级通路中包括蛋白质代谢和疾病。附属组织包括肝脏和睾丸,并且相关表型包括癫痫发作和异常面部形状。 CDG2B – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iib
综合征性颅缝早闭症与颅缝早闭症和非综合征性颅缝早闭症有关。与综合征性颅缝早闭症有关的重要基因是FGFR2(成纤维细胞生长因子受体2)。附属组织包括骨和脊髓。 Syndromic Craniosynostosis
包含体肌病伴骨质疏松症和额颞叶痴呆症,也称为ibmpfd,与包含体肌病伴早期骨质疏松症伴或不伴额颞叶痴呆症1和包含体肌病伴早期骨质疏松症伴或不伴额颞叶痴呆症2有关,其症状包括背痛和髋痛。与包含体肌病伴骨质疏松症和额颞叶痴呆症有关的重要基因是VCP(Valosin Containing Protein),其相关通路/超级通路包括CF中deltaF508 CFTR的降解和蛋白质E的成熟。附属组织包括骨和脑,相关表型为过度屈曲和循环中肌酸激酶浓度升高。 Inclusion Body Myopathy with Paget Disease of Bone and Frontotemporal Dementia
禽流感,也被称为鸟类流感,与流感和新城疫有关,症状包括呕吐、发热和咳嗽。与禽流感相关的重要基因是FURIN(Furin,Paired Basic Amino Acid Cleaving Enzyme),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和疾病。在该疾病的背景下,提到了乳糖醇和氢氧化铝这两种药物。附属组织包括眼睛和肾脏,相关表型是疲劳和发热。 Avian Influenza
视网膜色素病变7,也被称为Leber先天性黑蒙18,与视网膜病变和视锥-视杆病变7有关。与视网膜色素病变7有关的重要基因是PRPH2(Peripherin 2),其相关通路/超级通路包括神经系统疾病。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括视网膜-脉络膜萎缩和异常电生理记录。 RP7 – Retinitis Pigmentosa 7