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疾病英文名:Strabismus 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Strabismus, Susceptibility to Strabismus, Susce…
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纯合子或复合常染色体显性脊髓性肌萎缩症,也称为纯合子或复合常染色体显性脊髓性肌萎缩症。 Pure or Complex Autosomal Dominant Spastic Paraplegia
Phocomelia, also known as phocomelia syndrome, is related to microcephaly and roberts-sc phocomelia syndrome. An important gene associated with Phocomelia is WNT7A (Wnt Family Member 7A). Affiliated tissues include bone marrow and heart. Phocomelia
胃肠道-胰神经内分泌肿瘤,也称为GEP肿瘤,与神经内分泌肿瘤和小肠类癌有关。在该疾病的背景下,已经提到了兰瑞肽和奥曲肽药物。附属组织包括肝脏和骨骼。 Gastro-Enteropancreatic Neuroendocrine Tumor
Nystagmus 6, Congenital, X-Linked(也称为nys6),与外斜视和弱视有关。与Nystagmus 6, Congenital, X-Linked相关的基因是GPR143(G蛋白偶受体143)。相关组织包括眼睛和大脑,相关表型为弱视和水平性眼震。 NYS6 – Nystagmus 6, Congenital, X-Linked
早老性矮身材色素性皮疹,又称穆尔维希尔-史密斯综合症,与小头畸形和哈钦森-吉尔福德早老症有关,症状包括不明原因的视力丧失。该病与皮肤和丘脑有关联,相关表型为骨质疏松和色素性皮疹。在该病的背景下,已提到药物山梨醇和西罗莫司。 Progeroid Short Stature with Pigmented Nevi