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疾病英文名:Strabismus 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Strabismus, Susceptibility to Strabismus, Susce…
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RP13,也被称为rp13,与RP11和RP31有关。与RP13有关的重要基因是PRPF8(前mRNA处理因子8),其相关通路/超级通路包括处理含帽内含子的前mRNA和mRNA剪接-次要通路。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型为夜盲症和囊性黄斑水肿。 RP13 – Retinitis Pigmentosa 13
癫痫,夜间额叶,5型,又称常染色体显性夜间额叶癫痫5型,与28号染色体上的初级纤毛运动障碍有关。与癫痫,夜间额叶,5型有关的重要基因是KCNT1(钾钠激活通道T亚家族1成员)。附属组织包括大脑和皮质,相关表型为精神病和癫痫持续状态。 ENFL5 – Epilepsy, Nocturnal Frontal Lobe, 5
CAR-T细胞疗法相关细胞因子释放综合征,也称为嵌合抗原受体-T细胞疗法相关细胞因子释放综合征,与白血病、急性淋巴细胞白血病和自身免疫病有关。相关组织包括骨和肾,相关表型为疲劳和发热 Car T Cell Therapy-Associated Cytokine Release Syndrome
右肺动脉,异常起源,家族性,也称为家族性右肺动脉异常起源。相关表型包括主动脉缩窄和动脉导未闭。 Right Pulmonary Artery, Anomalous Origin of, Familial
16q24.1微缺失综合症,也被称为16q24.1单倍体。相关组织包括子宫和胰腺。 16q24.1 Microdeletion Syndrome