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疾病英文名:Strabismus 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Strabismus, Susceptibility to Strabismus, Susce…
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非洲/地方性卡波西肉瘤,也称为地方性卡波西肉瘤,与卡波西肉瘤和肉瘤有关。在该疾病的背景下,提到了Talimogene laherparepvec和抗肿瘤药物,免疫学。附属组织包括皮肤和骨骼。 Endemic Kaposi Sarcoma
软骨钙化症1,也称为早期骨关节炎软骨钙化症,与软骨钙化症和软骨钙化症2有关。与软骨钙化症1有关的重要基因是CCAL1(软骨钙化症1(焦磷酸钙沉积病,早期骨关节炎))。附属组织包括骨,相关表型为骨关节炎和软骨钙化症。 CCAL1 – Chondrocalcinosis 1
错配修复癌症综合征,也称为图尔科特综合症,与错配修复癌症综合征1和神经纤维瘤病1型有关。与错配修复癌症综合征有关的重要基因是MSH6(MutS同源蛋白6),其相关通路/超级通路包括疾病和同源导向修复。在该疾病的背景下,已提到的药物有环磷酰胺和塞来昔布。附属组织包括大脑和结肠,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)和与MLN4924(一种NAE抑制剂)的合成致死。 BTPS1 – Mismatch Repair Cancer Syndrome
Charcot-Marie-Tooth病,脱髓型,1型,也称为Charcot-Marie-Tooth神经病,1型,与Charcot-Marie-Tooth病和polr3相关白质营养不良有关。与Charcot-Marie-Tooth病,脱髓型,1型有关的重要基因是POLR3B(RNA聚合酶III亚基B)。附属组织包括大脑,相关表型为智力障碍和癫痫 CMT1I – Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Type 1i
局限性硬皮病,也称为硬皮病,与面部萎缩和家族性进行性硬皮病有关,其症状包括瘙痒和皮疹。与局限性硬皮病有关的重要基因是MMP1(基质金属蛋白酶1),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已提到利多卡因和抗心律失常药物。附属组织包括皮肤和肺,相关表型为皮肤增厚和关节痛。 Localized Scleroderma