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首页 疾病大全 内分泌类疾病 ( Page 8 )

内分泌类疾病

垂体腺瘤3，多型，又称为pita3，与垂体腺瘤和腺瘤有关。与垂体腺瘤3，多型有关的重要基因是GNAS（GNAS复合位点）。附属组织包括垂体和甲状腺，相关表型是paclitaxel降低存活率。 PITA3 – Pituitary Adenoma 3, Multiple Types

垂体腺瘤3，多型，又称为pita3，与垂体腺瘤和腺瘤有关。与垂体腺瘤3，多型有关的重要基因是GNAS（GNAS复合位点）。附属组织包括垂体和甲状腺，相关表型是paclitaxel降低存活率。 PITA3 – Pituitary Adenoma 3, Multiple Types

疾病英文名：PITA3 - Pituitary Adenoma 3, Multiple Types 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Pita3 Pituita…

内分泌类疾病
3年前 680
由于参与垂体发育或功能的转录因子缺乏导致的甲状腺功能减退症与硬脑膜垂体瘤和库鲁-琼斯综合征有关。与由于参与垂体发育或功能的转录因子缺乏导致的甲状腺功能减退症有关的重要基因是HESX1（HESX Homeobox 1）。附属组织包括垂体和甲状腺，相关表型包括垂体性甲状腺功能减退症和甲状腺刺激素水平降低。 Hypothyroidism Due to Deficient Transcription Factors Involved in Pituitary Development or Function

由于参与垂体发育或功能的转录因子缺乏导致的甲状腺功能减退症与硬脑膜垂体瘤和库鲁-琼斯综合征有关。与由于参与垂体发育或功能的转录因子缺乏导致的甲状腺功能减退症有关的重要基因是HESX1（HESX Homeobox 1）。附属组织包括垂体和甲状腺，相关表型包括垂体性甲状腺功能减退症和甲状腺刺激素水平降低。 Hypothyroidism Due to Deficient Transcription Factors Involved in Pituitary Development or Function

疾病英文名：Hypothyroidism Due to Deficient Transcription Factors Involved in Pituitary Developm…

内分泌类疾病
3年前 902
胆总管和胰管，完全缺失 Bile and Pancreatic Ducts, Complete Absence of

胆总管和胰管，完全缺失 Bile and Pancreatic Ducts, Complete Absence of

疾病英文名：Bile and Pancreatic Ducts, Complete Absence of 疾病分类：非罕见病 内分泌类疾病 肝脏类疾病 其他别名： 疾病简介：胆总管…

内分泌类疾病
3年前 956
甲状腺激素代谢异常1，也称为甲状腺激素代谢异常，与半肢缺损和甲状腺激素代谢异常2有关。与甲状腺激素代谢异常1有关的重要基因是SECISBP2（SECIS结合蛋白2）。附属组织包括甲状腺，相关表型包括延迟的骨骼成熟和矮小。 THMA1 – Thyroid Hormone Metabolism, Abnormal, 1

甲状腺激素代谢异常1，也称为甲状腺激素代谢异常，与半肢缺损和甲状腺激素代谢异常2有关。与甲状腺激素代谢异常1有关的重要基因是SECISBP2（SECIS结合蛋白2）。附属组织包括甲状腺，相关表型包括延迟的骨骼成熟和矮小。 THMA1 – Thyroid Hormone Metabolism, Abnormal, 1

疾病英文名：THMA1 - Thyroid Hormone Metabolism, Abnormal, 1 疾病分类：非罕见病 内分泌类疾病 其他别名：Thyroid Hormon…

内分泌类疾病
3年前 653
高雄激素症，也称为高雄激素化综合症，与皮质醇还原酶缺陷2和肾上腺皮质腺瘤有关。与高雄激素症有关的重要基因是INSR（胰岛素受体），其相关通路/超级通路包括代谢和糖基化疾病。在该疾病的背景下提到了托吡酯和醋酸环丙孕酮。附属组织包括卵巢和皮肤，相关表型为神经系统和生长/大小/身体区域 Hyperandrogenism

高雄激素症，也称为高雄激素化综合症，与皮质醇还原酶缺陷2和肾上腺皮质腺瘤有关。与高雄激素症有关的重要基因是INSR（胰岛素受体），其相关通路/超级通路包括代谢和糖基化疾病。在该疾病的背景下提到了托吡酯和醋酸环丙孕酮。附属组织包括卵巢和皮肤，相关表型为神经系统和生长/大小/身体区域 Hyperandrogenism

疾病英文名：Hyperandrogenism 疾病分类：非罕见病 内分泌类疾病 其他别名：Hyperandrogenization Syndrome 疾病简介：高雄激素症，也称为高…

内分泌类疾病
3年前 700
Ataxia, Combined Cerebellar and Peripheral, with Hearing Loss and Diabetes Mellitus（遗传性听觉丧失合并糖尿病性小脑和周围性共济失调）也被称为青少年糖尿病性小脑和周围性神经退行性综合征，其症状包括步态共济失调。与Ataxia, Combined Cerebellar and Peripheral, with Hearing Loss and Diabetes Mellitus相关的基因是DNAJC3（DNAJ热休克蛋白家族（Hsp40）成员C3）。关联的组织包括骨和脑，相关表型为糖尿病和矮小症。 ACPHD – Ataxia, Combined Cerebellar and Peripheral, with Hearing Loss and Diabetes Mellitus

Ataxia, Combined Cerebellar and Peripheral, with Hearing Loss and Diabetes Mellitus（遗传性听觉丧失合并糖尿病性小脑和周围性共济失调）也被称为青少年糖尿病性小脑和周围性神经退行性综合征，其症状包括步态共济失调。与Ataxia, Combined Cerebellar and Peripheral, with Hearing Loss and Diabetes Mellitus相关的基因是DNAJC3（DNAJ热休克蛋白家族（Hsp40）成员C3）。关联的组织包括骨和脑，相关表型为糖尿病和矮小症。 ACPHD – Ataxia, Combined Cerebellar and Peripheral, with Hearing Loss and Diabetes Mellitus

疾病英文名：ACPHD - Ataxia, Combined Cerebellar and Peripheral, with Hearing Loss and Diabetes M…

其它疾病
3年前 427
毛囊炎，也被称为逆性痤疮，与道尔顿-德戈斯病和炎症性肠病有关 1，并且有症状包括疼痛的结节、瘙痒和出疹。与毛囊炎相关的基因是NCSTN（尼卡斯特林），并且在其相关通路/超级通路中包括ERK信号通路和疾病。在该疾病的背景下提到的药物有曲安奈德和麻醉剂。附属组织包括皮肤和肝脏，相关表型是合成致死与MLN4924（一种NAE抑制剂）和稳态/新陈代谢 Hidradenitis Suppurativa

毛囊炎，也被称为逆性痤疮，与道尔顿-德戈斯病和炎症性肠病有关 1，并且有症状包括疼痛的结节、瘙痒和出疹。与毛囊炎相关的基因是NCSTN（尼卡斯特林），并且在其相关通路/超级通路中包括ERK信号通路和疾病。在该疾病的背景下提到的药物有曲安奈德和麻醉剂。附属组织包括皮肤和肝脏，相关表型是合成致死与MLN4924（一种NAE抑制剂）和稳态/新陈代谢 Hidradenitis Suppurativa

疾病英文名：Hidradenitis Suppurativa 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Acne Inversa Suppurative Hidrade…

内分泌类疾病
3年前 1,141
多发性皮脂腺囊病，又称皮脂腺囊病，与先天性厚皮病2和表皮样囊肿有关。与多发性皮脂腺囊病有关的重要基因是KRT17（角蛋白17），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和COPI独立的高尔至ER逆行交通。附属组织包括皮肤和乳腺，相关表型为腺瘤样皮脂腺囊病和多发性皮脂腺囊病。 SM – Steatocystoma Multiplex

多发性皮脂腺囊病，又称皮脂腺囊病，与先天性厚皮病2和表皮样囊肿有关。与多发性皮脂腺囊病有关的重要基因是KRT17（角蛋白17），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和COPI独立的高尔至ER逆行交通。附属组织包括皮肤和乳腺，相关表型为腺瘤样皮脂腺囊病和多发性皮脂腺囊病。 SM – Steatocystoma Multiplex

疾病英文名：SM - Steatocystoma Multiplex 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Sebocystomatosis Multiple S…

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3年前 384
舌下腺腺样囊性癌与腺样囊性癌和肌上皮瘤有关。与舌下腺腺样囊性癌有关的重要基因是NFIB（核因子I B），其相关通路/超通路包括细胞骨架信号通路和角化。附属组织包括肝脏，相关表型包括消化/消化道和肿瘤 Sublingual Gland Adenoid Cystic Carcinoma

舌下腺腺样囊性癌与腺样囊性癌和肌上皮瘤有关。与舌下腺腺样囊性癌有关的重要基因是NFIB（核因子I B），其相关通路/超通路包括细胞骨架信号通路和角化。附属组织包括肝脏，相关表型包括消化/消化道和肿瘤 Sublingual Gland Adenoid Cystic Carcinoma

疾病英文名：Sublingual Gland Adenoid Cystic Carcinoma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名： 疾病简介：舌下腺腺样囊性癌…

内分泌类疾病
3年前 1,143
Kallmann Syndrome 4，也被称为kal4，与伴有或不伴有嗅觉丧失的第4型低促性腺激素性性腺功能减退症有关。与Kallmann Syndrome 4有关的重要基因是PROK2（Prokineticin 2）。相关组织包括乳腺。 KAL4 – Kallmann Syndrome 4

Kallmann Syndrome 4，也被称为kal4，与伴有或不伴有嗅觉丧失的第4型低促性腺激素性性腺功能减退症有关。与Kallmann Syndrome 4有关的重要基因是PROK2（Prokineticin 2）。相关组织包括乳腺。 KAL4 – Kallmann Syndrome 4

疾病英文名：KAL4 - Kallmann Syndrome 4 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名：Kal4 疾病简介：Kallmann Syndrome 4…

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3年前 243
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