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首页 疾病大全 内分泌类疾病 ( Page 33 )

内分泌类疾病

唐氏病，又称无α-脂蛋白血症，与无α-脂蛋白血症1型和无α-脂蛋白血症2型有关，症状包括皮肤干燥。与唐氏病有关的重要基因是ABCA1（ATP结合盒家族A成员1），其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的代谢和运输。在该疾病的背景下，已提到过腺苷和药物溶液。附属组织包括淋巴结和脾脏，相关表型为高甘油三酯血症和低胆固醇血症。 TGD – Tangier Disease

唐氏病，又称无α-脂蛋白血症，与无α-脂蛋白血症1型和无α-脂蛋白血症2型有关，症状包括皮肤干燥。与唐氏病有关的重要基因是ABCA1（ATP结合盒家族A成员1），其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的代谢和运输。在该疾病的背景下，已提到过腺苷和药物溶液。附属组织包括淋巴结和脾脏，相关表型为高甘油三酯血症和低胆固醇血症。 TGD – Tangier Disease

疾病英文名：TGD - Tangier Disease 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Analphalipoproteinemia High Densit…

内分泌类疾病
3年前 799
微小眼症，综合征16，也被称为孤立微小眼症3，以前，与孤立微小眼症2和孤立微小眼症4有关。与微小眼症，综合征16有关的重要基因是RAX（视网膜和前神经折叠同源框）。附属组织包括垂体和眼睛，相关表型为无眼症和微小眼症。 MCOPS16 – Microphthalmia, Syndromic 16

微小眼症，综合征16，也被称为孤立微小眼症3，以前，与孤立微小眼症2和孤立微小眼症4有关。与微小眼症，综合征16有关的重要基因是RAX（视网膜和前神经折叠同源框）。附属组织包括垂体和眼睛，相关表型为无眼症和微小眼症。 MCOPS16 – Microphthalmia, Syndromic 16

疾病英文名：MCOPS16 - Microphthalmia, Syndromic 16 疾病分类：罕见病 心血管疾病 内分泌类疾病 其他别名：Microphthalmia, Is…

内分泌类疾病
3年前 772
先天性肾上腺功能不全，伴有46,xy性别反转，部分或完全，也称为p450scc缺乏症，与早发性卵巢功能不全7和急性肾上腺功能不全有关。与先天性肾上腺功能不全，伴有46,xy性别反转，部分或完全有关的重要基因是CYP11A1（细胞色素P450家族11亚家族A成员1），其相关通路/超级通路包括代谢和疾病。在该疾病的背景下，已提到的药物有醋酸地塞米松和地塞米松。附属组织包括肾上腺和子宫，相关表型包括大脑半球缺失和发育不良。 AICSR – Adrenal Insufficiency, Congenital, with 46,xy Sex Reversal, Partial or Complete

先天性肾上腺功能不全，伴有46,xy性别反转，部分或完全，也称为p450scc缺乏症，与早发性卵巢功能不全7和急性肾上腺功能不全有关。与先天性肾上腺功能不全，伴有46,xy性别反转，部分或完全有关的重要基因是CYP11A1（细胞色素P450家族11亚家族A成员1），其相关通路/超级通路包括代谢和疾病。在该疾病的背景下，已提到的药物有醋酸地塞米松和地塞米松。附属组织包括肾上腺和子宫，相关表型包括大脑半球缺失和发育不良。 AICSR – Adrenal Insufficiency, Congenital, with 46,xy Sex Reversal, Partial or Complete

疾病英文名：AICSR - Adrenal Insufficiency, Congenital, with 46,xy Sex Reversal, Partial or Compl…

内分泌类疾病
3年前 1,130
高胰岛素血症-家族性2型，也称为婴儿持续性高胰岛素血症，与高胰岛素血症-家族性1型和高胰岛素血症-家族性3型有关。与高胰岛素血症-家族性2型有关的重要基因是KCNJ11（钾内向整流通道家族J成员11），其相关通路/超级通路包括FOXA2和FOXA3转录因子网络以及抗糖尿病药物钾通道抑制剂通路，药理学。在该疾病的背景下，兰瑞肽和多巴胺已被提及。附属组织包括胰岛和胰腺，相关表型为高胰岛素血症和复发性低血糖。 HHF2 – Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 2

高胰岛素血症-家族性2型，也称为婴儿持续性高胰岛素血症，与高胰岛素血症-家族性1型和高胰岛素血症-家族性3型有关。与高胰岛素血症-家族性2型有关的重要基因是KCNJ11（钾内向整流通道家族J成员11），其相关通路/超级通路包括FOXA2和FOXA3转录因子网络以及抗糖尿病药物钾通道抑制剂通路，药理学。在该疾病的背景下，兰瑞肽和多巴胺已被提及。附属组织包括胰岛和胰腺，相关表型为高胰岛素血症和复发性低血糖。 HHF2 – Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 2

疾病英文名：HHF2 - Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 2 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名：Persis…

内分泌类疾病
3年前 646
果糖代谢紊乱与果糖不耐受、遗传性和果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症有关。附属组织包括肝脏。 Disorder of Fructose Metabolism

果糖代谢紊乱与果糖不耐受、遗传性和果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症有关。附属组织包括肝脏。 Disorder of Fructose Metabolism

疾病英文名：Disorder of Fructose Metabolism 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 其他别名： 疾病简介：果糖代谢紊乱与果糖不耐受、遗传性和果糖-1,6-二…

内分泌类疾病
3年前 749
低张力-胱氨酸尿症，也称为伴有线粒体疾病的胱氨酸尿症，与无胱氨酸尿症和低张力的2p21微缺失综合征有关。与低张力-胱氨酸尿症有关的重要基因是DEL2P21（低张力-胱氨酸尿症），其相关通路/超级通路包括SLC3A1缺陷导致胱氨酸尿症（CSNU）。在该疾病的背景下，已经提到了磺胺甲氧甲唑和抗感染药物。附属组织包括大脑，相关表型为生长迟缓和前额突出。 HCS – Hypotonia-Cystinuria Syndrome

低张力-胱氨酸尿症，也称为伴有线粒体疾病的胱氨酸尿症，与无胱氨酸尿症和低张力的2p21微缺失综合征有关。与低张力-胱氨酸尿症有关的重要基因是DEL2P21（低张力-胱氨酸尿症），其相关通路/超级通路包括SLC3A1缺陷导致胱氨酸尿症（CSNU）。在该疾病的背景下，已经提到了磺胺甲氧甲唑和抗感染药物。附属组织包括大脑，相关表型为生长迟缓和前额突出。 HCS – Hypotonia-Cystinuria Syndrome

疾病英文名：HCS - Hypotonia-Cystinuria Syndrome 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名：Cystinuria with Mitoc…

内分泌类疾病
3年前 600
胰腺炎、硬化性胆管炎和干燥综合症与胰腺炎、遗传性和胆管炎、原发性硬化性有关。附属组织包括眼睛。 Pancreatitis, Sclerosing Cholangitis, and Sicca Complex

胰腺炎、硬化性胆管炎和干燥综合症与胰腺炎、遗传性和胆管炎、原发性硬化性有关。附属组织包括眼睛。 Pancreatitis, Sclerosing Cholangitis, and Sicca Complex

疾病英文名：Pancreatitis, Sclerosing Cholangitis, and Sicca Complex 疾病分类：非罕见病 内分泌类疾病 其他别名： 疾病简介：…

内分泌类疾病
3年前 817
罕见的男性因肾上腺疾病导致的不育症与罕见的男性因遗传原因导致的肾上腺疾病有关。 Rare Male Infertility Due to Adrenal Disorder

罕见的男性因肾上腺疾病导致的不育症与罕见的男性因遗传原因导致的肾上腺疾病有关。 Rare Male Infertility Due to Adrenal Disorder

疾病英文名：Rare Male Infertility Due to Adrenal Disorder 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名： 疾病简介：罕见的男…

内分泌类疾病
3年前 1,091
宫内发育迟缓、骨骺发育不良、先天性肾上腺发育不良、生殖器异常和免疫缺陷，也称为图像-i综合症，与宫内发育迟缓、骨骺发育不良、先天性肾上腺发育不良、生殖器异常和早发性卵巢功能不全有关。与宫内发育迟缓、骨骺发育不良、先天性肾上腺发育不良、生殖器异常和免疫缺陷有关的重要基因是POLE（DNA聚合酶ε催化亚基）。附属组织包括NK细胞和骨髓，相关表型包括前额突出和骨质疏松。 IMAGEI – Intrauterine Growth Retardation, Metaphyseal Dysplasia, Adrenal Hypoplasia Congenita, Genital Anomalies, and Immunodeficiency

宫内发育迟缓、骨骺发育不良、先天性肾上腺发育不良、生殖器异常和免疫缺陷，也称为图像-i综合症，与宫内发育迟缓、骨骺发育不良、先天性肾上腺发育不良、生殖器异常和早发性卵巢功能不全有关。与宫内发育迟缓、骨骺发育不良、先天性肾上腺发育不良、生殖器异常和免疫缺陷有关的重要基因是POLE（DNA聚合酶ε催化亚基）。附属组织包括NK细胞和骨髓，相关表型包括前额突出和骨质疏松。 IMAGEI – Intrauterine Growth Retardation, Metaphyseal Dysplasia, Adrenal Hypoplasia Congenita, Genital Anomalies, and Immunodeficiency

疾病英文名：IMAGEI - Intrauterine Growth Retardation, Metaphyseal Dysplasia, Adrenal Hypoplasia …

免疫系统疾病
3年前 646
松果体星形细胞瘤，也称为松果体星形细胞瘤。与松果体星形细胞瘤相关的重要基因是APP（β-淀粉样前体蛋白）。在该疾病的背景下，已提到药物索拉非尼和西罗莫司。附属组织包括松果体和大脑。 Pineal Gland Astrocytoma

松果体星形细胞瘤，也称为松果体星形细胞瘤。与松果体星形细胞瘤相关的重要基因是APP（β-淀粉样前体蛋白）。在该疾病的背景下，已提到药物索拉非尼和西罗莫司。附属组织包括松果体和大脑。 Pineal Gland Astrocytoma

疾病英文名：Pineal Gland Astrocytoma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Pineal Astrocytic Tumor 疾病简介：松果…

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3年前 379
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