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首页 疾病大全 内分泌类疾病 ( Page 24 )

内分泌类疾病

Axenfeld-Rieger Syndrome, Type 2，也被称为Axenfeld-Rieger综合征2型。与Axenfeld-Rieger Syndrome, Type 2相关的基因是RIEG2（Rieger Syndrome 2）。相关组织包括眼睛和心脏，相关表型包括脑积水和听力障碍。 RIEG2 – Axenfeld-Rieger Syndrome, Type 2

Axenfeld-Rieger Syndrome, Type 2，也被称为Axenfeld-Rieger综合征2型。与Axenfeld-Rieger Syndrome, Type 2相关的基因是RIEG2（Rieger Syndrome 2）。相关组织包括眼睛和心脏，相关表型包括脑积水和听力障碍。 RIEG2 – Axenfeld-Rieger Syndrome, Type 2

疾病英文名：RIEG2 - Axenfeld-Rieger Syndrome, Type 2 疾病分类：罕见病 其它疾病 内分泌类疾病 其他别名：Axenfeld-Rieger S…

其它疾病
3年前 1,135
甲状腺髓样癌，又称为髓样甲状腺癌，与多内分泌性肿瘤病1型和非髓样甲状腺癌1型有关。与甲状腺髓样癌相关的基因是RET（Ret原癌基因），与其相关的途径/超级途径包括胃泌素信号通路和miRNAs在败血症免疫反应中的作用。在该疾病的背景下，提到了放射性药物和3-碘苯基胍。附属组织包括甲状腺和淋巴结，相关表型是无表型分析。 Thyroid Gland Medullary Carcinoma

甲状腺髓样癌，又称为髓样甲状腺癌，与多内分泌性肿瘤病1型和非髓样甲状腺癌1型有关。与甲状腺髓样癌相关的基因是RET（Ret原癌基因），与其相关的途径/超级途径包括胃泌素信号通路和miRNAs在败血症免疫反应中的作用。在该疾病的背景下，提到了放射性药物和3-碘苯基胍。附属组织包括甲状腺和淋巴结，相关表型是无表型分析。 Thyroid Gland Medullary Carcinoma

疾病英文名：Thyroid Gland Medullary Carcinoma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Medullary Thyroid Carc…

内分泌类疾病
3年前 1,241
下颌下腺疾病，也称为下颌下腺疾病，与Igg4相关下颌下腺疾病和腮腺炎有关。与下颌下腺疾病相关的基因是TAS2R8（味觉2受体成员8），其相关通路/超级通路包括信号转导和GPCR下游信号转导。附属组织包括前列腺，相关表型是shRNA丰度增加（Z分数>2）。 Submandibular Gland Disease

下颌下腺疾病，也称为下颌下腺疾病，与Igg4相关下颌下腺疾病和腮腺炎有关。与下颌下腺疾病相关的基因是TAS2R8（味觉2受体成员8），其相关通路/超级通路包括信号转导和GPCR下游信号转导。附属组织包括前列腺，相关表型是shRNA丰度增加（Z分数>2）。 Submandibular Gland Disease

疾病英文名：Submandibular Gland Disease 疾病分类：非罕见病 内分泌类疾病 其他别名：Submandibular Gland Diseases 疾病简介：…

内分泌类疾病
3年前 601
Wilms 瘤、无虹膜症、泌尿生殖系统异常和智力发育障碍，也称为 WAGR 综合征，与无虹膜症2和Denys-Drash 综合征有关，其症状包括泌尿生殖系统症状。与 Wilms 瘤、无虹膜症、泌尿生殖系统异常和智力发育障碍相关的基因是WT1（WT1转录因子），其相关通路/超级通路包括中胚层承诺通路和眼睑发育中的BMP信号通路。相关组织包括肾脏和眼睛，相关表型包括虹膜缺如/发育不良和无虹膜症。 WAGR – Wilms Tumor, Aniridia, Genitourinary Anomalies, and Impaired Intellectual Development Syndrome

Wilms 瘤、无虹膜症、泌尿生殖系统异常和智力发育障碍，也称为 WAGR 综合征，与无虹膜症2和Denys-Drash 综合征有关，其症状包括泌尿生殖系统症状。与 Wilms 瘤、无虹膜症、泌尿生殖系统异常和智力发育障碍相关的基因是WT1（WT1转录因子），其相关通路/超级通路包括中胚层承诺通路和眼睑发育中的BMP信号通路。相关组织包括肾脏和眼睛，相关表型包括虹膜缺如/发育不良和无虹膜症。 WAGR – Wilms Tumor, Aniridia, Genitourinary Anomalies, and Impaired Intellectual Development Syndrome

疾病英文名：WAGR - Wilms Tumor, Aniridia, Genitourinary Anomalies, and Impaired Intellectual Dev…

内分泌类疾病
3年前 898
中耳神经内分泌肿瘤与神经内分泌肿瘤有关。相关表型为类癌瘤和单侧传导性听力障碍 Middle Ear Neuroendocrine Tumor

中耳神经内分泌肿瘤与神经内分泌肿瘤有关。相关表型为类癌瘤和单侧传导性听力障碍 Middle Ear Neuroendocrine Tumor

疾病英文名：Middle Ear Neuroendocrine Tumor 疾病分类：罕见病 其它疾病 内分泌类疾病 其他别名： 疾病简介：中耳神经内分泌肿瘤与神经内分泌肿瘤有关。…

其它疾病
3年前 356
原发性高草酸尿症，也称为高草酸尿症，主要类型ii和高草酸尿症，主要类型iii有关，症状包括骨痛。与原发性高草酸尿症相关的基因是AGXT（Alanine–Glyoxylate Aminotransferase），其相关通路/超级通路包括染色质组织和PKMTs甲基化组蛋白赖氨酸。在该疾病的背景下，已提到的药物包括氢氯噻嗪和达格列净。附属组织包括肾脏和肝脏，相关表型为草酸钙肾结石和高草酸尿症。 Primary Hyperoxaluria

原发性高草酸尿症，也称为高草酸尿症，主要类型ii和高草酸尿症，主要类型iii有关，症状包括骨痛。与原发性高草酸尿症相关的基因是AGXT（Alanine–Glyoxylate Aminotransferase），其相关通路/超级通路包括染色质组织和PKMTs甲基化组蛋白赖氨酸。在该疾病的背景下，已提到的药物包括氢氯噻嗪和达格列净。附属组织包括肾脏和肝脏，相关表型为草酸钙肾结石和高草酸尿症。 Primary Hyperoxaluria

疾病英文名：Primary Hyperoxaluria 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名：Hyperoxaluria, Primary Hyperoxaluria…

内分泌类疾病
3年前 848
甘氨酸脑病，又称非酮性高甘氨酸血症，与伴有高甘氨酸血症的典型甘氨酸脑病和多线粒体功能障碍2有关，症状包括肌阵挛、嗜睡和不安。甘氨酸脑病的一个重要基因是AMT（氨基甲转移酶），其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调控。相关组织包括大脑和皮质，相关表型包括反复呕吐和胼胝体发育不良。 GCE – Glycine Encephalopathy

甘氨酸脑病，又称非酮性高甘氨酸血症，与伴有高甘氨酸血症的典型甘氨酸脑病和多线粒体功能障碍2有关，症状包括肌阵挛、嗜睡和不安。甘氨酸脑病的一个重要基因是AMT（氨基甲转移酶），其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调控。相关组织包括大脑和皮质，相关表型包括反复呕吐和胼胝体发育不良。 GCE – Glycine Encephalopathy

疾病英文名：GCE - Glycine Encephalopathy 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Non-Ketotic Hyperglycinemia…

内分泌类疾病
3年前 707
拉龙综合症伴免疫缺陷，也称为由于stat5b缺乏导致的矮小症，与生长激素不敏感综合症伴免疫失调1，常染色体隐性以及拉龙综合症有关。与拉龙综合症伴免疫缺陷有关的重要基因是STAT5B（信号转导和转录激活因子5B）。附属组织包括肺。 Laron Syndrome with Immunodeficiency

拉龙综合症伴免疫缺陷，也称为由于stat5b缺乏导致的矮小症，与生长激素不敏感综合症伴免疫失调1，常染色体隐性以及拉龙综合症有关。与拉龙综合症伴免疫缺陷有关的重要基因是STAT5B（信号转导和转录激活因子5B）。附属组织包括肺。 Laron Syndrome with Immunodeficiency

疾病英文名：Laron Syndrome with Immunodeficiency 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名：Short Stature Due t…

内分泌类疾病
3年前 612
糖尿病，胰岛素抵抗，伴有黑棘皮病，也被称为胰岛素抵抗型糖尿病和黑棘皮病，与松果体肥大、胰岛素抵抗型糖尿病和唐氏综合症有关。与糖尿病，胰岛素抵抗，伴有黑棘皮病有关的重要基因是 INSR（胰岛素受体）。在该疾病的背景下，已提到的药物包括恩格列净和胰岛素，珠蛋白锌。附属组织包括皮肤和卵巢，相关表型包括2型糖尿病和延迟性青春期。 IRAN TYPE A – Diabetes Mellitus, Insulin-Resistant, with Acanthosis Nigricans

糖尿病，胰岛素抵抗，伴有黑棘皮病，也被称为胰岛素抵抗型糖尿病和黑棘皮病，与松果体肥大、胰岛素抵抗型糖尿病和唐氏综合症有关。与糖尿病，胰岛素抵抗，伴有黑棘皮病有关的重要基因是 INSR（胰岛素受体）。在该疾病的背景下，已提到的药物包括恩格列净和胰岛素，珠蛋白锌。附属组织包括皮肤和卵巢，相关表型包括2型糖尿病和延迟性青春期。 IRAN TYPE A – Diabetes Mellitus, Insulin-Resistant, with Acanthosis Nigricans

疾病英文名：IRAN TYPE A - Diabetes Mellitus, Insulin-Resistant, with Acanthosis Nigricans 疾病分类：罕…

内分泌类疾病
3年前 289
罕见的男性因下丘脑-垂体-性腺轴障碍导致的不育，也称为罕见的男性因下丘脑-垂体-睾丸轴障碍导致的不育，与罕见的男性因遗传原因导致的下丘脑-垂体-性腺轴障碍有关。附属组织包括垂体。 Rare Male Infertility Due to Hypothalamic-Pituitary-Gonadal Axis Disorder

罕见的男性因下丘脑-垂体-性腺轴障碍导致的不育，也称为罕见的男性因下丘脑-垂体-睾丸轴障碍导致的不育，与罕见的男性因遗传原因导致的下丘脑-垂体-性腺轴障碍有关。附属组织包括垂体。 Rare Male Infertility Due to Hypothalamic-Pituitary-Gonadal Axis Disorder

疾病英文名：Rare Male Infertility Due to Hypothalamic-Pituitary-Gonadal Axis Disorder 疾病分类：罕见病 内…

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3年前 503
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