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疾病英文名:Parotid Gland Adenoid Cystic Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Adenoid Cystic Ca…
疾病英文名:UROCD - Urocanase Deficiency 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Encephalopathy Due to Urocan…
疾病英文名:Tick Paralysis 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 感染性疾病 其他别名: 疾病简介:蜱麻痹与蜱感染和家族性吉兰-巴雷综合征有关。与蜱麻痹有关的重要基因是MT…
疾病英文名:Eunuchism 疾病分类:非罕见病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:太监症与隐睾症、单侧或双侧隐睾症以及低促性腺激素性性腺功能减退症有关。与太监症有关的重要基因…
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疾病英文名:HPE9 - Holoprosencephaly 9 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名:Pituitary Anomalies with Holopr…
疾病英文名:Ovarian Cystadenocarcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Cystadenocarcinoma of the Ova…
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一级淋巴瘤样肉芽肿与淋巴瘤样肉芽肿有关。 Grade Ii Lymphomatoid Granulomatosis
先天性肾和尿路畸形伴有或不伴有听力损失、耳部异常或发育延迟,也称为cakuthed,与cakut和唇裂、心脏缺陷和智力障碍有关。与先天性肾和尿路畸形伴有或不伴有听力损失、耳部异常或发育延迟有关的重要基因是PBX1(PBX同源框1)。附属组织包括肾脏和心脏,相关表型为呼吸不足和听力障碍。 CAKUTHED – Congenital Anomalies of Kidney and Urinary Tract Syndrome with or Without Hearing Loss, Abnormal Ears, or Developmental Delay
受影响的牙齿,多个相关表型是多个受影响的牙齿和多余的牙齿 Impacted Teeth, Multiple
血友病A伴血管异常,关联组织包括全血,相关表型包括消化道出血和易瘀血。 Hemophilia a with Vascular Abnormality
输卵管肿瘤与肿瘤有关。 Fallopian Tube Teratoma