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内分泌类疾病

多中心乳头状甲状腺癌，又称为多中心甲状腺乳头状癌，与甲状腺癌和腺瘤有关。与多中心乳头状甲状腺癌有关的重要基因是TG（甲状腺球蛋白）。附属组织包括甲状腺和垂体，相关表型为四肢/手指/尾巴。 Multicentric Papillary Thyroid Carcinoma

多中心乳头状甲状腺癌，又称为多中心甲状腺乳头状癌，与甲状腺癌和腺瘤有关。与多中心乳头状甲状腺癌有关的重要基因是TG（甲状腺球蛋白）。附属组织包括甲状腺和垂体，相关表型为四肢/手指/尾巴。 Multicentric Papillary Thyroid Carcinoma

疾病英文名：Multicentric Papillary Thyroid Carcinoma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Multicentric Th…

内分泌类疾病
3年前 889
汗管乳头状腺癌，又称皮肤数字乳头状汗管癌，与乳头状腺癌和汗管角化病有关。与汗管乳头状腺癌有关的重要基因是PGR（孕激素受体），其相关通路/超级通路包括腺样囊性癌影响的通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有Talimogene laherparepvec和Nivolumab。附属组织包括皮肤和淋巴结。 Eccrine Papillary Adenocarcinoma

汗管乳头状腺癌，又称皮肤数字乳头状汗管癌，与乳头状腺癌和汗管角化病有关。与汗管乳头状腺癌有关的重要基因是PGR（孕激素受体），其相关通路/超级通路包括腺样囊性癌影响的通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有Talimogene laherparepvec和Nivolumab。附属组织包括皮肤和淋巴结。 Eccrine Papillary Adenocarcinoma

疾病英文名：Eccrine Papillary Adenocarcinoma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Digital Papillary Eccri…

内分泌类疾病
3年前 736
睾丸肉瘤，又称睾丸肉瘤，与睾丸横纹肌肉瘤和网状细胞肉瘤有关。与睾丸肉瘤有关的重要基因是KRT5（角蛋白5）。附属组织包括睾丸。 Testis Sarcoma

睾丸肉瘤，又称睾丸肉瘤，与睾丸横纹肌肉瘤和网状细胞肉瘤有关。与睾丸肉瘤有关的重要基因是KRT5（角蛋白5）。附属组织包括睾丸。 Testis Sarcoma

疾病英文名：Testis Sarcoma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Sarcoma of Testis 疾病简介：睾丸肉瘤，又称睾丸肉瘤，与睾丸横纹肌…

内分泌类疾病
3年前 441
肾上腺增生，先天性，17-α羟化酶缺乏症，也称为先天性肾上腺增生，17-α羟化酶缺乏症，与康纳氏综合症和脂质性先天性肾上腺增生有关。与先天性肾上腺增生，17-α羟化酶缺乏症相关的基因是CYP17A1（细胞色素P450家族17亚家族A成员1），其相关通路/超级通路包括细胞色素P450的氧化作用和胎儿雄激素合成的替代途径。附属组织包括睾丸和子宫，相关表型包括高血压和延迟的骨骼成熟。 AH5 – Adrenal Hyperplasia, Congenital, Due to 17-Alpha-Hydroxylase Deficiency

肾上腺增生，先天性，17-α羟化酶缺乏症，也称为先天性肾上腺增生，17-α羟化酶缺乏症，与康纳氏综合症和脂质性先天性肾上腺增生有关。与先天性肾上腺增生，17-α羟化酶缺乏症相关的基因是CYP17A1（细胞色素P450家族17亚家族A成员1），其相关通路/超级通路包括细胞色素P450的氧化作用和胎儿雄激素合成的替代途径。附属组织包括睾丸和子宫，相关表型包括高血压和延迟的骨骼成熟。 AH5 – Adrenal Hyperplasia, Congenital, Due to 17-Alpha-Hydroxylase Deficiency

疾病英文名：AH5 - Adrenal Hyperplasia, Congenital, Due to 17-Alpha-Hydroxylase Deficiency 疾病分类：罕…

内分泌类疾病
3年前 313
部分脂肪营养不良，家族性7型，也被称为部分脂肪营养不良、先天性白内障和神经退行性综合症，其症状包括克隆。与部分脂肪营养不良，家族性7型有关的重要基因是CAV1（Caveolin 1）。关联组织包括脊髓和皮肤，相关表型为发育不良和眼震。 FPLD7 – Lipodystrophy, Familial Partial, Type 7

部分脂肪营养不良，家族性7型，也被称为部分脂肪营养不良、先天性白内障和神经退行性综合症，其症状包括克隆。与部分脂肪营养不良，家族性7型有关的重要基因是CAV1（Caveolin 1）。关联组织包括脊髓和皮肤，相关表型为发育不良和眼震。 FPLD7 – Lipodystrophy, Familial Partial, Type 7

疾病英文名：FPLD7 - Lipodystrophy, Familial Partial, Type 7 疾病分类：罕见病 心血管疾病 内分泌类疾病 其他别名：Partial L…

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3年前 1,142
Hypoparathyroidism, Familial Isolated, 2，也被称为家族性孤立性低甲状旁腺激素血症2。与Hypoparathyroidism, Familial Isolated, 2相关的基因是GCM2（Glial Cells Missing Transcription Factor 2）。相关表型包括高磷血症和低钙性惊厥。 FIH2 – Hypoparathyroidism, Familial Isolated, 2

Hypoparathyroidism, Familial Isolated, 2，也被称为家族性孤立性低甲状旁腺激素血症2。与Hypoparathyroidism, Familial Isolated, 2相关的基因是GCM2（Glial Cells Missing Transcription Factor 2）。相关表型包括高磷血症和低钙性惊厥。 FIH2 – Hypoparathyroidism, Familial Isolated, 2

疾病英文名：FIH2 - Hypoparathyroidism, Familial Isolated, 2 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名：Hypoparath…

内分泌类疾病
3年前 420
痉挛性截瘫、智力障碍、眼震和肥胖症，也称为痉挛性截瘫、智力障碍、眼震和肥胖症；与病态窦房结综合征和免疫缺陷有关。与痉挛性截瘫、智力障碍、眼震和肥胖症有关的重要基因是KIDINS220（激酶D相互作用底物220）。附属组织包括大脑和眼睛，相关表型为智力障碍和眼震。 SINO – Spastic Paraplegia, Intellectual Disability, Nystagmus, and Obesity

痉挛性截瘫、智力障碍、眼震和肥胖症，也称为痉挛性截瘫、智力障碍、眼震和肥胖症；与病态窦房结综合征和免疫缺陷有关。与痉挛性截瘫、智力障碍、眼震和肥胖症有关的重要基因是KIDINS220（激酶D相互作用底物220）。附属组织包括大脑和眼睛，相关表型为智力障碍和眼震。 SINO – Spastic Paraplegia, Intellectual Disability, Nystagmus, and Obesity

疾病英文名：SINO - Spastic Paraplegia, Intellectual Disability, Nystagmus, and Obesity 疾病分类：罕见病 …

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3年前 1,204
孤立促性腺激素释放激素缺乏症，也称为特发性低促性腺激素低性腺激素1，伴有或不伴有嗅觉丧失和特发性低促性腺激素低性腺激素23，伴有或不伴有嗅觉丧失。与孤立促性腺激素释放激素缺乏症相关的重要基因是FGFR1（成纤维细胞生长因子受体1），其相关通路/超级通路包括信号转导和G蛋白偶受体，其他。在该疾病的背景下，已提到的药物有甲睾酮和十一酸睾酮。附属组织包括垂体和嗅球，相关表型是皮肤。 Isolated Gonadotropin-Releasing Hormone Deficiency

孤立促性腺激素释放激素缺乏症，也称为特发性低促性腺激素低性腺激素1，伴有或不伴有嗅觉丧失和特发性低促性腺激素低性腺激素23，伴有或不伴有嗅觉丧失。与孤立促性腺激素释放激素缺乏症相关的重要基因是FGFR1（成纤维细胞生长因子受体1），其相关通路/超级通路包括信号转导和G蛋白偶受体，其他。在该疾病的背景下，已提到的药物有甲睾酮和十一酸睾酮。附属组织包括垂体和嗅球，相关表型是皮肤。 Isolated Gonadotropin-Releasing Hormone Deficiency

疾病英文名：Isolated Gonadotropin-Releasing Hormone Deficiency 疾病分类：非罕见病 内分泌类疾病 其他别名：Idiopathic …

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3年前 1,016
17-β羟类固醇脱氢酶III缺乏症，也称为中性17-β羟类固醇氧化还原酶缺乏症，与男性乳腺发育和尿道下裂有关。与17-β羟类固醇脱氢酶III缺乏症相关的基因是HSD17B3（17-β羟类固醇脱氢酶3），其相关通路/超级通路包括信号转导和类固醇代谢。相关组织包括前列腺和睾丸，相关表型包括隐睾和男性乳腺发育。 MPH – 17-Beta Hydroxysteroid Dehydrogenase Iii Deficiency

17-β羟类固醇脱氢酶III缺乏症，也称为中性17-β羟类固醇氧化还原酶缺乏症，与男性乳腺发育和尿道下裂有关。与17-β羟类固醇脱氢酶III缺乏症相关的基因是HSD17B3（17-β羟类固醇脱氢酶3），其相关通路/超级通路包括信号转导和类固醇代谢。相关组织包括前列腺和睾丸，相关表型包括隐睾和男性乳腺发育。 MPH – 17-Beta Hydroxysteroid Dehydrogenase Iii Deficiency

疾病英文名：MPH - 17-Beta Hydroxysteroid Dehydrogenase Iii Deficiency 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名…

内分泌类疾病
3年前 1,066
色素性结节性肾上腺皮病，原发性，2型，也称为ppnad2，与原发性色素性结节性肾上腺皮病有关，症状包括焦虑。与色素性结节性肾上腺皮病，原发性，2型有关的重要基因是PDE11A（磷酸二酯酶11A）。附属组织包括皮质和皮肤，相关表型为胰腺炎和色素性微结节性肾上腺皮病。 PPNAD2 – Pigmented Nodular Adrenocortical Disease, Primary, 2

色素性结节性肾上腺皮病，原发性，2型，也称为ppnad2，与原发性色素性结节性肾上腺皮病有关，症状包括焦虑。与色素性结节性肾上腺皮病，原发性，2型有关的重要基因是PDE11A（磷酸二酯酶11A）。附属组织包括皮质和皮肤，相关表型为胰腺炎和色素性微结节性肾上腺皮病。 PPNAD2 – Pigmented Nodular Adrenocortical Disease, Primary, 2

疾病英文名：PPNAD2 - Pigmented Nodular Adrenocortical Disease, Primary, 2 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病…

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3年前 728
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