热门标签:
疾病英文名:Granular Cell Tumor of the Sellar Region 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Neurohypophysis…
疾病英文名:COLACD - Lactase Deficiency, Congenital 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名:Congenital Lactase Defi…
疾病英文名:FIH - Familial Isolated Hypoparathyroidism 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名:Fih 疾病简介:家族性孤立性…
疾病英文名:Adenohypophysitis 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名:Anterior Pituitary Hypophysitis 疾病简介:腺垂体炎,又称为…
疾病英文名:T1D7 - Type 1 Diabetes Mellitus 7 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Diabetes Mellitus, Ins…
疾病英文名:Familial Ovarian Cancer 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Familial Ovarian Carcinoma Famili…
疾病英文名:PNET - Islet Cell Tumor 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Pancreatic Neuroendocrine Tumor N…
疾病英文名:Adrenal Cortical Hypofunction 疾病分类:非罕见病 内分泌类疾病 其他别名:Adrenal Cortical Insufficiency C…
疾病英文名:PHLS - Pallister-Hall-Like Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Hamartoma of Hypotha…
疾病英文名:GM1G3 - Gm1-Gangliosidosis, Type Iii 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Gm1 Gangliosidosis …
免费咨询基因检测相关问题
Brachyolmia Type 1, Hobaek Type,也被称为纯性Brachyolmia伴脊柱Dysplasia。相关组织包括眼睛和骨骼,相关表型为脊柱侧弯和脊柱后凸。 BCYM1A – Brachyolmia Type 1, Hobaek Type
载脂蛋白a-IV相关淀粉样病,也称为aapoaiv淀粉样病,与淀粉样病和透析相关淀粉样病有关。与载脂蛋白a-IV相关淀粉样病相关的基因是血清淀粉样蛋白成分(Amyloid P Component, Serum),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和嗅觉信号通路。相关组织包括心脏和骨骼,相关表型包括肾髓质形态异常和循环肌酐浓度升高。 Apolipoprotein a-Iv Associated Amyloidosis
胎儿水肿,非免疫性,伴有细长骨骼和形态异常相关表型为反向鼻孔和多羊水 Hydrops Fetalis, Nonimmune, with Gracile Bones and Dysmorphism
颅缝早闭(常染色体显性遗传) Craniosynostosis Autosomal Dominant
帕金森病12,又称X连锁帕金森病,与晚发性帕金森病和运动障碍有关。与帕金森病12有关的重要基因是PARK12(帕金森病12易感性)。相关组织包括皮质。 PARK12 – Parkinson Disease 12