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疾病英文名:PHLS - Pallister-Hall-Like Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Hamartoma of Hypotha…
疾病英文名:GM1G3 - Gm1-Gangliosidosis, Type Iii 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Gm1 Gangliosidosis …
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麻风病,又名麻风,与贝杰尔病和雅斯病有关,症状包括瘙痒性斑块。在讨论这种疾病时,提到了皮肤病学药物和钙多羧酸盐。附属组织包括皮肤和心肌细胞。 AZUL – Pinta Disease
Otosclerosis, also known as otospongiosis, is related to brittle bone disorder and ankylosis, and has symptoms including earache. An important gene associated with Otosclerosis is OTSC2 (Otosclerosis 2), and among its related pathways/superpathways are Phospholipase-C Pathway and Extracellular matrix organization. The drugs Acetylcysteine and Antiviral Agents have been mentioned in the context of this disorder. Affiliated tissues include bone and adrenal cortex, and related phenotypes are limbs/digits/tail and digestive/alimentary. Otosclerosis
巨球蛋白血症,瓦尔登斯特罗姆1型,也称为巨球蛋白血症,瓦尔登斯特罗姆,体液,与帕金森病,晚发性和眼动性运动障碍有关。与巨球蛋白血症,瓦尔登斯特罗姆1型相关的基因是MYD88(MYD88先天免疫信号转导适应器)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为白血病和淋巴瘤 WM1 – Macroglobulinemia, Waldenstrom 1
奥尔索尔德骨发育不良/骨溶解综合征,也称为奥尔索尔德骨发育不良骨溶解综合征。 Osebold Skeletal Dysplasia/osteolysis Syndrome
非洲Histoplasmosis与Histoplasmosis和blastomycosis有关。与非洲Histoplasmosis有关的重要基因是HYCC1(Hyccin PI4KA脂质激酶复合物亚基1)。附属组织包括骨骼和皮肤。 African Histoplasmosis