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疾病英文名:ROCHIS - Roifman-Chitayat Syndrome 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Combined Immunodefici…
疾病英文名:BARTS4B - Bartter Syndrome, Type 4b, Neonatal, with Sensorineural Deafness 疾病分类:罕见病 …
疾病英文名:FSHD3 - Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 3, Digenic 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名:Fshd…
疾病英文名:AMEDS - Amed Syndrome, Digenic 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Amed Syndrome Bone Marrow…
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下颌-肢-皮质发育不良伴B型脂肪营养不良,也称为madb,与下颌-肢-皮质发育不良伴A型脂肪营养不良和肾上腺肌病有关。与下颌-肢-皮质发育不良伴B型脂肪营养不良有关的重要基因是ZMPSTE24(锌金属肽酶STE24)。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为小颌和窄口 MADB – Mandibuloacral Dysplasia with Type B Lipodystrophy
跖骨骨软骨病,又称为跖骨无血管性坏死,与弗雷伯格病和骨坏死有关。附属组织包括骨和皮质,相关表型为关节炎和关节僵硬 Osteochondrosis of the Metatarsal Bone
典型的先天性尼曼型肌病,也称为典型的尼曼型肌病,与尼曼型肌病和肌病有关。与典型的先天性尼曼型肌病有关的重要基因是ACTA1(肌动蛋白α1,骨骼肌),其相关通路/超级通路包括心脏传导和CCR3通路在嗜酸粒细胞中。附属组织包括骨骼肌,相关表型包括高腭和呼吸不足 Typical Congenital Nemaline Myopathy
胸主动脉瘤,家族性胸主动脉瘤4,也被称为主动脉瘤/主动脉破裂和动脉导管未闭,与洛伊斯-迪茨综合征2和家族性腹部主动脉瘤1有关。与胸主动脉瘤,家族性胸主动脉瘤4相关的基因是MYH11(肌球蛋白重链11),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导。在该疾病的背景下,已提到的药物有肾上腺素和甲硝唑。相关组织包括平滑肌和心脏,相关表型为升主动脉破裂和降主动脉破裂。 AAT4 – Aortic Aneurysm, Familial Thoracic 4
伪甲状旁腺功能减退症伴不伴有阿尔布里希特遗传性骨病 Pseudohypoparathyroidism Without Albright Hereditary Osteodystrophy