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疾病英文名:AMEDS - Amed Syndrome, Digenic 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Amed Syndrome Bone Marrow…
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Velofacioskeletal Syndrome, also known as velo-facial-skeletal syndrome, is a genetic disorder that affects bone and skin. Affected individuals may have a wide nasal bridge and short stature. Velofacioskeletal Syndrome
视网膜血管病变伴脑白质病变和系统性表现,也称为视网膜血管病变伴脑白质病变和系统性表现,与Aicardi-Goutieres综合症1和血管性痴呆有关,症状包括偏瘫和癫痫发作。与视网膜血管病变伴脑白质病变和系统性表现相关的基因是TREX1(三磷酸修复外切酶1),其相关通路/超级通路包括病原体相关DNA胞质传感器和结直肠癌的上皮细胞向间质细胞转变。在该疾病的背景下,已提到的药物包括抗体和免疫球蛋白。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括雷诺现象和高血压。 RVCLS – Vasculopathy, Retinal, with Cerebral Leukoencephalopathy and Systemic Manifestations
长骨弯曲,对称性和非对称性关联组织包括骨骼。 Bowing of Long Bones, Asymmetric and Symmetric
软骨发育不全,也称为软骨发育不全,与acrofacial软骨发育不全1、Nager型和mandibulofacial软骨发育不全,Guion-Almeida型有关。与软骨发育不全相关的基因是DLL3(Delta Like Canonical Notch Ligand 3),其相关通路/超级通路包括胚层化和神经嵴分化。在该疾病的背景下,已提到的药物包括西咪替丁和钙,膳食。附属组织包括骨和骨髓,相关表型为生长/大小/身体部位和神经系统。 Dysostosis
急性髓系白血病伴多系性骨髓异常,也称为急性髓系白血病伴多系性骨髓异常,与白血病、急性髓系白血病和髓系白血病有关。与急性髓系白血病伴多系性骨髓异常有关的重要基因是NPM1(核蛋白1)。Clotrimazole和Miconazole已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括髓系和骨髓。 Aml with Myelodysplasia-Related Features