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疾病英文名:ROCHIS - Roifman-Chitayat Syndrome 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Combined Immunodefici…
疾病英文名:BARTS4B - Bartter Syndrome, Type 4b, Neonatal, with Sensorineural Deafness 疾病分类:罕见病 …
疾病英文名:FSHD3 - Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 3, Digenic 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名:Fshd…
疾病英文名:AMEDS - Amed Syndrome, Digenic 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Amed Syndrome Bone Marrow…
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卵巢平滑肌肉瘤,也称为卵巢平滑肌肉瘤,与平滑肌肉瘤和肺平滑肌肉瘤有关。与卵巢平滑肌肉瘤相关的重要基因是SUFC(SHH信号通路的负调节因子),其相关通路/超级通路包括SHH信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有Trabectedin和Gemcitabine。附属组织包括卵巢和平滑肌,相关表型为神经系统和无表型分析。 Ovary Leiomyosarcoma
Focal Dystonia,也被称为局部性肌张障碍、特异性任务性肌张障碍,与肌张障碍24和肌张障碍23有关,症状包括局部性肌张障碍、特异性任务性肌张障碍、阵发性肌张障碍和肢体肌张障碍。与Focal Dystonia相关的基因是TOR1A(Torsin家族1成员A),其相关通路/超级通路包括Alpha-synuclein信号通路和Methylphenidate通路,药理学。在该疾病的背景下,已提到的药物包括乙酰胆碱和胆碱能药物。相关组织包括大脑皮层和小脑,相关表型为神经系统和生长/大小/身体区域。 Focal Dystonia
脊柱-骨骺发育不全和脊柱-骨骺-骨骺发育不全,也称为Sed和Semd。附属组织包括骨骼。 Spondyloepiphyseal Dysplasia and Spondyloepimetaphyseal Dysplasia
梅克尔综合征8型,也称为梅克尔综合征8,与梅克尔综合征1型和约伯特综合征15有关。与梅克尔综合征8型有关的重要基因是TCTN2(Tectonic Family Member 2),其相关通路/超级通路包括中心体中需要蛋白质进行有丝分裂微管组织的丧失和细胞器生物发生和维护。附属组织包括肾脏,相关表型为短颈和短鼻。 MKS8 – Meckel Syndrome, Type 8
常染色体隐性松弛型皮肤Ⅰ型,也称为松弛型皮肤,常染色体隐性Ⅰ型和松弛型皮肤,常染色体隐性Ⅲ型有关。与常染色体隐性松弛型皮肤Ⅰ型相关的基因是EFEMP2(富含EGF的纤维蛋白外周矩阵蛋白2),其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和NF-κB家族通路。附属组织包括皮肤和肺,相关表型包括肺气肿和松弛皮肤 ARCL1 – Autosomal Recessive Cutis Laxa Type I