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疾病英文名:ROCHIS - Roifman-Chitayat Syndrome 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Combined Immunodefici…
疾病英文名:BARTS4B - Bartter Syndrome, Type 4b, Neonatal, with Sensorineural Deafness 疾病分类:罕见病 …
疾病英文名:FSHD3 - Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 3, Digenic 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名:Fshd…
疾病英文名:AMEDS - Amed Syndrome, Digenic 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Amed Syndrome Bone Marrow…
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卡拉斯尼诺综合症,也被称为卡拉斯尼诺三联症,与骶部缺陷、前脑膜膨出和全脑泡症有关,症状包括慢性便秘。与卡拉斯尼诺综合症有关的重要基因是MNX1(运动神经元和胰腺同源盒1)。附属组织包括骨和子宫,相关表型为骶骨和骶尾肿瘤的发育不良/不发育。 CURRAS – Currarino Syndrome
Wt Limb-Blood Syndrome, also known as wt limb blood syndrome, is related to fanconi anemia, complementation group a and aplastic anemia. Affiliated tissues include bone marrow and bone, and related phenotypes are sensorineural hearing impairment and cryptorchidism. (Wt Limb-Blood Syndrome, also known as wt limb blood syndrome, is a genetic disorder that is related to fanconi anemia, complementation group a, and aplastic anemia. It affects the bone marrow and bone, and can cause sensorineural hearing impairment and cryptorchidism.) Wt Limb-Blood Syndrome
软骨病,也称为软骨病,未指定位置,与疼痛综合症和骨软骨病有关。与软骨病相关的基因是UBA1(泛素样修饰激活酶1),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和TGF-β通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有透明质酸和甲基蓝。附属组织包括骨和气管,相关表型为免疫系统和骨骼 Chondromalacia
孤立性晶状体脱位,也称为家族性晶状体脱位,与晶状体脱位2、孤立性、常染色体隐性遗传和伴有晶状体脱位的颅缝早闭有关。与孤立性晶状体脱位有关的重要基因是FBN1(纤维蛋白1),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和疾病。在该疾病的背景下,已提到的药物有布比卡因和咪达唑仑。附属组织包括眼睛和骨骼,相关表型包括关节僵硬和晶状体脱位。 IEL – Isolated Ectopia Lentis
Ehlers-Danlos 综合症,经典型 1,也被称为 Ehlers-Danlos 综合症,类型 1,与经典 Ehlers-Danlos 综合症和 Ehlers-Danlos 综合症,经典型 2 有关。与 Ehlers-Danlos 综合症,经典型 1 有关的重要基因是 COL5A1(胶原蛋白类型 V alpha 1 链),其相关通路/超级通路包括磷脂酶-C 通路和 PI3K-Akt 信号通路。相关组织包括皮肤和骨髓,相关表型包括凹陷胸和咯血。 EDSCL1 – Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type, 1