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疾病英文名:ROCHIS - Roifman-Chitayat Syndrome 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Combined Immunodefici…
疾病英文名:BARTS4B - Bartter Syndrome, Type 4b, Neonatal, with Sensorineural Deafness 疾病分类:罕见病 …
疾病英文名:FSHD3 - Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 3, Digenic 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名:Fshd…
疾病英文名:AMEDS - Amed Syndrome, Digenic 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Amed Syndrome Bone Marrow…
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儿童期起病的尼曼匹克病,也称为轻度尼曼匹克病,与尼曼匹克病和尼曼匹克病5有关。与儿童期起病的尼曼匹克病有关的重要基因是ACTA1(肌动蛋白α1,骨骼肌),其相关通路/超级通路包括心脏传导和平滑肌收缩。相关表型包括emg:肌病异常和尼曼体。 Childhood-Onset Nemaline Myopathy
多中心骨溶解-结节病-关节病谱,也称为多中心骨溶解结节病关节病谱,与多中心骨溶解、结节病和关节病以及温彻斯特综合症有关。与多中心骨溶解-结节病-关节病谱有关的重要基因是MMP2(基质金属蛋白酶2),其相关通路/超级通路包括结肠癌转移和粘附。在该疾病的背景下,已提到的药物有唑来磷酸和帕米磷酸。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为骨质疏松和关节炎。 Multicentric Osteolysis-Nodulosis-Arthropathy Spectrum
17q23.1-Q23.2染色体重复综合症,也被称为17q23.1q23.2微重复导致的家族性马蹄内翻足。与17q23.1-Q23.2染色体重复综合症相关的重要基因是DUP17Q23.1Q23.2(17q23.1-Q23.2染色体重复综合症)。相关组织包括骨骼,相关表型包括马蹄内翻足和身材矮小 Chromosome 17q23.1-Q23.2 Duplication Syndrome
髌腱炎,又名髌腱炎,与肌腱炎和痛风有关。与髌腱炎相关的基因是ADAMTS14(ADAM金属肽酶与血友病因子类型1motif 14),其相关通路/超级通路包括丙型肝炎和肝细胞癌以及胰腺癌中NRP1触发的信号通路。附属组织包括骨,相关表型是皮肤。 Patellar Tendinitis
肌肉糖原病,也称为糖原贮肌病,与糖原贮病和肌病有关。附属组织包括心脏。 Muscular Glycogenosis