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疾病英文名:HBLRR - Hyperbilirubinemia, Rotor Type 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Rotor Syndrome Rotor-Type…
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多囊肾病7,也称为pkd7。与多囊肾病7相关的基因是ALG5(ALG5长叶酸-磷酸β-葡萄糖基转移酶)。附属组织包括肾脏和肝脏,相关表型为高血压和多囊肾。 PKD7 – Polycystic Kidney Disease 7
肝内孤立性坏死结节,又称肝内孤立性坏死结节,与胆管癌和直肠腺癌有关。附属组织包括肝脏。 Solitary Necrotic Nodule of the Liver
先天性糖基化障碍合并肝病,也称为cdg合并肝病。附属组织包括肝脏。 Congenital Disorder of Glycosylation with Hepatic Involvement
小头畸形,阿米什型,又称阿米什致命小头畸形,与小头畸形和代谢性酸中毒有关。与小头畸形,阿米什型有关的重要基因是SLC25A19(转运蛋白25家族成员19)。附属组织包括大脑和肝脏,相关表型为小头畸形和视神经萎缩 MCPHA – Microcephaly, Amish Type
非A型肝炎与肝炎和甲型肝炎有关。相关组织包括肝脏和心脏。 Non-a-E Hepatitis