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疾病英文名:HBLRR - Hyperbilirubinemia, Rotor Type 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Rotor Syndrome Rotor-Type…
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急性新生儿瓜氨酸血症I型,也称为急性新生儿瓜氨酸血症I型,与经典瓜氨酸血症有关。与急性新生儿瓜氨酸血症I型有关的重要基因是ASS1(瓜氨酸天冬氨酸合成酶1)。 Acute Neonatal Citrullinemia Type I
肝内胆管囊腺瘤,又称肝内胆管粘液性囊性肿瘤,症状包括腹痛和黄疸。附属组织包括肝内胆管。 Intrahepatic Bile Duct Cystadenoma
胆管腺癌与脂肪肝病和非酒精性脂肪肝病有关。与胆管腺癌有关的重要基因是MIR21(微RNA21),其相关通路/超级通路包括心肌细胞肥大中的微RNA和细胞分化-扩展索引。在该疾病的背景下,已提到厄洛替尼和索拉非尼。附属组织包括淋巴结和骨髓。 Bile Duct Adenocarcinoma
胆囊和肝外胆道的罕见肿瘤,也称为胆囊和EBT的罕见肿瘤。附属组织包括肝脏。 Rare Tumor of Gallbladder and Extrahepatic Biliary Tract
Nephronophthisis 3,也被称为nphp3,与梅克尔综合症、类型7和肾-肝-胰腺发育不良1有关,其症状包括多饮、多尿和继发性遗尿。与Nephronophthisis 3有关的重要基因是NPHP3(Nephrocystin 3)。附属组织包括肾脏和前列腺,相关表型为肝纤维化和多饮。 NPHP3 – Nephronophthisis 3