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疾病英文名:HBLRR - Hyperbilirubinemia, Rotor Type 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Rotor Syndrome Rotor-Type…
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原发性红细胞增多症,遗传性,又称遗传性原发性红细胞增多症,与光诱发阵发性反应1和迟发性皮肤卟啉病,类型I有关。与遗传性原发性红细胞增多症相关的基因是CPOX(原卟啉原氧化酶),其相关通路/超级通路包括代谢和血红素生物合成。在该疾病的背景下,已提到的药物有咖啡因和咪达唑仑。附属组织包括皮肤和肝脏,相关表型为腹痛和异常循环卟啉浓度 HCP – Coproporphyria, Hereditary
罕见的血管性肝病与布-奇综合症和肝静脉闭塞病有关。附属组织包括肝脏。 Rare Vascular Liver Disease
肝血管平滑肌脂肪瘤与结节性硬化症1型和结节性硬化症有关。与肝血管平滑肌脂肪瘤相关的基因是MLANA(Melan-A),其相关通路/超级通路包括FOXA2和FOXA3转录因子网络以及黑素细胞发育和色素沉着。附属组织包括肝脏和结肠,相关表型包括shRNA丰度增加(Z-score>2)和色素沉着。 Hepatic Angiomyolipoma
多囊肾病2型,伴有或不伴有多囊肝病,也称为多囊肾病2型,与终末期肾病和多囊肝病1型,伴有或不伴有肾囊肿有关。与多囊肾病2型相关的基因是PKD2(多囊蛋白2,瞬时受体电位阳离子通道),其相关通路/超级通路包括巴德-毕尔德综合症和纤毛病。在该疾病的背景下,已提到的药物有西罗莫司和克霉唑。附属组织包括肾脏和肝脏,相关表型为面部不对称和中面部后缩。 PKD2 – Polycystic Kidney Disease 2 with or Without Polycystic Liver Disease
肝肉瘤,又称肝肉瘤,与血管肉瘤和恶性角质瘤有关。与肝肉瘤有关的重要基因是SERPINA3(丝氨酸蛋白酶家族A成员3),其相关通路/超级通路包括造血干细胞和谱系特异性标记物以及间充干细胞和谱系特异性标记物。在该疾病的背景下提到了药物肝提取物。附属组织包括肝脏和甲状腺。 Liver Sarcoma