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疾病英文名:HBLRR - Hyperbilirubinemia, Rotor Type 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Rotor Syndrome Rotor-Type…
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胆囊炎,也称为急性胆囊炎,与气肿性胆囊炎和无结石性胆囊炎有关。与胆囊炎相关的重要基因是ABCB4(ATP结合盒家族B成员4),其相关通路/超级通路包括疾病和程序性细胞死亡。在该疾病的背景下,已提到的药物有磺胺甲恶唑和氯胺酮。附属组织包括胰腺和肝脏,相关表型为稳态/新陈代谢和肿瘤 Cholecystitis
胆管粘液细胞癌,又称外周胆管粘液细胞癌,与粘液细胞腺癌和弥漫性胃癌有关,症状包括呕吐、腹痛和瘙痒。与胆管粘液细胞癌相关的重要基因是KRT20(角蛋白20),其相关通路/超级通路包括角质化和细胞骨架信号转导。 Bile Duct Signet Ring Cell Carcinoma
高胆红素血症,Rotor型,也称为Rotor综合征,与Dubin-Johnson综合征和Gilbert综合征有关,症状包括黄疸。与高胆红素血症,Rotor型有关的重要基因是SLCO1B1(有机阴离子转运蛋白家族成员1B1),其相关通路/超级通路包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输以及药物ADME。附属组织包括肝脏和皮肤,相关表型为酶/辅酶活性异常和结合性高胆红素血症。 HBLRR – Hyperbilirubinemia, Rotor Type
肾病,进行性肾小管间质性,伴有胆汁淤积性肝病。附属组织包括肝脏和肾脏,相关表型为肾病和升高的肝转氨酶。 Nephropathy, Progressive Tubulointerstitial, with Cholestatic Liver Disease
鳞状细胞胆管癌,又称为胆管鳞状细胞癌,与特发性角膜水肿和食管神经纤维瘤有关。与鳞状细胞胆管癌相关的重要基因是TKFC(三磷酸激酶和FMN环化酶),其相关通路/超级通路包括细胞骨架信号通路和角质化。附属组织包括胆管,相关表型包括shRNA丰度增加(Z-score>2)和消化/消化道。 Squamous Cell Bile Duct Carcinoma