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双基因显性

面肩肱型肌营养不良2型，二基因型，也称为面肩肱型肌营养不良2型，与神经肌肉疾病和肌营养不良有关。与面肩肱型肌营养不良2型，二基因型有关的重要基因是SMCHD1（染色体结构维护可变铰链域含1）。在该疾病的背景下，已提到药物肌酸。附属组织包括骨骼肌和肺，相关表型为面瘫和听力障碍。 FSHD2 – Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 2, Digenic

面肩肱型肌营养不良2型，二基因型，也称为面肩肱型肌营养不良2型，与神经肌肉疾病和肌营养不良有关。与面肩肱型肌营养不良2型，二基因型有关的重要基因是SMCHD1（染色体结构维护可变铰链域含1）。在该疾病的背景下，已提到药物肌酸。附属组织包括骨骼肌和肺，相关表型为面瘫和听力障碍。 FSHD2 – Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 2, Digenic

疾病英文名：FSHD2 - Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 2, Digenic 疾病分类：非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名：Faci…

双基因显性
2年前 315
年龄相关性黄斑变性14型，也称为年龄相关性黄斑变性14型，与年龄相关性黄斑变性1型和库恩-朱尼乌变性有关。与年龄相关性黄斑变性14型相关的基因是C2（补体C2），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和选择性自噬。附属组织包括眼睛和内皮，相关表型为细胞和行为/神经。 ARMD14 – Macular Degeneration, Age-Related, 14

年龄相关性黄斑变性14型，也称为年龄相关性黄斑变性14型，与年龄相关性黄斑变性1型和库恩-朱尼乌变性有关。与年龄相关性黄斑变性14型相关的基因是C2（补体C2），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和选择性自噬。附属组织包括眼睛和内皮，相关表型为细胞和行为/神经。 ARMD14 – Macular Degeneration, Age-Related, 14

疾病英文名：ARMD14 - Macular Degeneration, Age-Related, 14 疾病分类：非罕见病 血液系统疾病 眼科疾病 其他别名：Age Relate…

双基因显性
2年前 1,118
先天性棘病，二基因，也称为dkcd，与先天性棘病有关。与先天性棘病，二基因有关的重要基因是TYMS（胸苷酸合成酶）。附属组织包括骨髓和皮肤，相关表型为生长迟缓和吞咽困难 DKCD – Dyskeratosis Congenita, Digenic

先天性棘病，二基因，也称为dkcd，与先天性棘病有关。与先天性棘病，二基因有关的重要基因是TYMS（胸苷酸合成酶）。附属组织包括骨髓和皮肤，相关表型为生长迟缓和吞咽困难 DKCD – Dyskeratosis Congenita, Digenic

疾病英文名：DKCD - Dyskeratosis Congenita, Digenic 疾病分类：非罕见病 免疫系统疾病 其他别名：Dkcd 疾病简介：先天性棘病，二基因，也称为…

免疫系统疾病
2年前 949
面肩肱型肌营养不良4，双基因型，也被称为fshd4。与面肩肱型肌营养不良4，双基因型相关的基因是DNMT3B（DNA甲基转移酶3β）。相关组织包括骨骼肌，相关表型为面部肌肉无力和上肢肌肉无力。 FSHD4 – Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 4, Digenic

面肩肱型肌营养不良4，双基因型，也被称为fshd4。与面肩肱型肌营养不良4，双基因型相关的基因是DNMT3B（DNA甲基转移酶3β）。相关组织包括骨骼肌，相关表型为面部肌肉无力和上肢肌肉无力。 FSHD4 – Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 4, Digenic

疾病英文名：FSHD4 - Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 4, Digenic 疾病分类：非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名：Fshd…

双基因显性
2年前 453
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