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Charcot-Marie-Tooth病,轴突型2a1,也称为Charcot-Marie-Tooth病2a1,与Charcot-Marie-Tooth病,轴突型2j和神经肌性痉挛和常染色体隐性遗传性轴突神经病有关。与Charcot-Marie-Tooth病,轴突型2a1有关的重要基因是KIF1B(Kinesin家族成员1B),其相关通路/超级通路包括高尔体到内质网的逆行运输和参与CMT神经病的细胞内运输蛋白质。附属组织包括脊髓,相关表型为面瘫和周围轴突神经病。 CMT2A1 – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2a1
脊髓性肌萎缩伴精神发育迟滞与原卟啉症、红细胞生成性1和2q35染色体重复综合征有关。相关表型为智力障碍和小头畸形 Spinal Muscular Atrophy with Mental Retardation
膀胱癌,也称为尿道膀胱癌,浅表,与膀胱癌和移行细胞癌有关。与膀胱癌浅表有关的重要基因是TAAR1(痕胺相关受体1)。在该疾病的背景下,已提到过表阿霉素和多柔比星。 Superficial Urinary Bladder Cancer
线粒体DNA耗竭综合症20,也被称为线粒体神经胃肠脑病综合症,LIG3相关。与线粒体DNA耗竭综合症20有关的重要基因是LIG3(DNA连接酶3)。关联的组织包括大脑,相关的表型是异常锥体束征和吞咽困难 MTDPS20 – Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 20
颅面骨发育不良3,也被称为ced3,其症状包括皮肤干燥。与颅面骨发育不良3有关的重要基因是IFT43(内质网运输43)。相关组织包括皮肤和心脏,相关表型为巨脑和前额突出。 CED3 – Cranioectodermal Dysplasia 3