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疾病英文名:ARMD14 - Macular Degeneration, Age-Related, 14 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 眼科疾病 其他别名:Age Relate…
疾病英文名:DKCD - Dyskeratosis Congenita, Digenic 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 其他别名:Dkcd 疾病简介:先天性棘病,二基因,也称为…
疾病英文名:FSHD4 - Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 4, Digenic 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名:Fshd…
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骨骺发育不良、脊柱发育不良和过度生长,也称为过度生长-骨骺发育不良-脊柱发育不良综合征,与梅尼克-尼尔斯综合征和第一型手足口综合征有关。与骨骺发育不良、脊柱发育不良和过度生长有关的重要基因是GPC3(糖蛋白3)。附属组织包括骨骼和皮肤。 MNS – Metaphyseal Undermodeling, Spondylar Dysplasia, and Overgrowth
缺血性骨病与骨软骨病和骨坏死有关。与缺血性骨病相关的重要基因是MIR4693(微小核糖核酸4693),其相关通路/超通路包括心肌细胞肥大中的微小核糖核酸和导致LMNA型胶质病的信号转导通路的重叠。附属组织包括骨和骨髓,相关表型包括四肢/手指/尾和骨骼 Ischemic Bone Disease
前额鼻腔发育不全,也称为前额鼻腔发育不良,与前额鼻腔发育不良2和前额鼻腔发育不良有关。附属组织包括眼睛和骨骼,相关表型为上睑下垂和鼻梁凹陷 FFND – Frontofacionasal Dysplasia
系统性红斑狼疮,也称为狼疮性肾炎,与红斑狼疮和自身免疫病有关,症状包括瘙痒、癫痫和皮疹。与系统性红斑狼疮相关的基因是TREX1(三重修复外切酶1),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和NF-κB信号通路。在该疾病的背景下,磺胺甲恶唑和甲氧苄啶已被提及。附属组织包括脐带、骨髓和皮肤,相关表型为狼疮性肾炎和癫痫。 SLE – Systemic Lupus Erythematosus
先天性角化病,常染色体隐性3型,也称为dkcb3,与谜样综合症和常染色体显性1型先天性角化病有关。与先天性角化病,常染色体隐性3型有关的重要基因是WRAP53(WD重复包含对TP53的反义),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和DNA IR双链断裂以及通过ATM的细胞反应。附属组织包括骨髓和皮肤,相关表型包括皮肤色素沉着异常和口腔白斑。 DKCB3 – Dyskeratosis Congenita, Autosomal Recessive 3