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疾病英文名:Trichodysplasia-Xeroderma 疾病分类:罕见病 眼科疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Trichodysplasia-Xeroderma Syndro…
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疾病英文名:Odontomicronychial Dysplasia 疾病分类:罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Ectodermal Dysplasia, Nail/t…
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10p染色体三体,也称为10p三体,与低张力和14q缺失有关。附属组织包括心脏和肾脏,相关表型为智力障碍和宫内发育迟缓 Chromosome 10p Duplication
波托基-卢普斯基综合症,也称为ptls,与自闭症谱系障碍和史密斯-马根尼斯综合症有关。与波托基-卢普斯基综合症有关的重要基因是FLCN(Folliculin),其相关通路/超级通路包括神经迁移和发育中的Lissencephaly基因(LIS1)。在该疾病的背景下,已提到药物环丝素和米拉西普兰。附属组织包括心脏和肾脏,相关表型为发育不良和言语障碍。 PTLS – Potocki-Lupski Syndrome
17-β羟类固醇脱氢酶III缺乏症,也称为中性17-β羟类固醇氧化还原酶缺乏症,与男性乳腺发育和尿道下裂有关。与17-β羟类固醇脱氢酶III缺乏症相关的基因是HSD17B3(17-β羟类固醇脱氢酶3),其相关通路/超级通路包括信号转导和类固醇代谢。相关组织包括前列腺和睾丸,相关表型包括隐睾和男性乳腺发育。 MPH – 17-Beta Hydroxysteroid Dehydrogenase Iii Deficiency
Diaphanospondylodysostosis, also known as vertebral ossification defect, with nephrogenic rests, is related to 46,xx sex reversal 1 and 46, xy disorders of sexual development. An important gene associated with Diaphanospondylodysostosis is BMPER (BMP Binding Endothelial Regulator). Affiliated tissues include bone and liver, and related phenotypes are short neck and short thorax. DSD – Diaphanospondylodysostosis
父源性单亲源性缺失与 Kagami- Ogata 综合征和 7 号染色体父源性单亲源性缺失有关。附属组织包括肾上腺皮和胎盘。 Paternal Uniparental Disomy