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En1-相关背腹综合征,也称为endoves,与endove综合征、肢脑型和endove综合征、肢型有关。与En1-相关背腹综合征有关的重要基因是LOC101927709(未鉴定的LOC101927709)。附属组织包括骨骼。 En1-Related Dorsoventral Syndrome
先天性重症肌无力21型,前突性,又称先天性重症肌无力21型、先天性重症肌无力14型,与前突性先天性重症肌无力综合征和先天性重症肌无力14型有关。与先天性重症肌无力21型、前突性相关的关键基因是SLC18A3(溶质载体家族18成员A3),其相关通路/超级通路包括交感神经通路(前突和后突神经节交界处)。相关组织包括骨骼肌和心脏,相关表型包括上睑下垂和眼球震颤。 CMS21 – Myasthenic Syndrome, Congenital, 21, Presynaptic
戈谢病,围生期致死,又称戈谢病围生期致死,与戈谢病,类型II和戈谢病有关,症状包括呼吸暂停,呼吸困难和反弓。与戈谢病,围生期致死有关的重要基因是GBA1(β-葡萄糖脑苷酶1),其相关通路/超级通路包括鞘脂代谢和胆固醇和鞘脂的运输/分配到细胞膜的内部部分(正常和CF)。附属组织包括皮肤和骨髓,相关表型包括胎儿水肿和血小板减少症 GDPL – Gaucher Disease, Perinatal Lethal
Galloway-Mowat Syndrome 10,也被称为gamos10。与Galloway-Mowat Syndrome 10相关的基因是YRDC(YrdC N6-Threonylcarbamoyltransferase Domain Containing)。相关组织包括大脑和肝脏,相关表型包括肌张力减低和蛋白尿。 GAMOS10 – Galloway-Mowat Syndrome 10
Elsahy-Waters 综合征,也被称为臂骨-骨骼-生殖器综合征,与头面部肥大和半侧面部肥大有关。与 Elsahy-Waters 综合征有关的重要基因是 CDH11(钙粘蛋白11),与其相关的途径/超级途径包括前体蛋白介导的信号通路和 S-1P 刺激的信号通路。相关组织包括皮肤和大脑,相关表型包括短颈和鼻梁下陷。 ESWS – Elsahy-Waters Syndrome