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疾病英文名:Hypohidrosis with Abnormal Palmar Dermal Ridges 疾病分类:非罕见病 内分泌类疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Sweat G…
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吸入性肺炎,又称为梅尔登综合症,与脂质性肺炎和吸入性肺炎有关,症状包括呼吸急促、呼吸困难和支气管痉挛。与吸入性肺炎相关的基因是ATP12A(ATPase H+/K+ Transporting Non-Gastric Alpha2 Subunit),其相关通路/超级通路包括IL-1家族信号通路和脊髓损伤。在该疾病的背景下,氯己定和甲氧氯普胺已被提及。相关组织包括肺和肝,相关表型为稳态/代谢和消化/消化道。 Aspiration Pneumonitis
低骨盆和低股骨,也称为低骨盆。与低骨盆和低股骨有关的重要基因是HYPOFP(低骨盆和低股骨)。相关表型为短股骨和低骨盆。 HYPOFP – Hypoplastic Femurs and Pelvis
结肠淋巴瘤,又称为结肠淋巴瘤,与免疫缺陷病和缺铁性贫血有关。与结肠淋巴瘤相关的一个重要基因是LARS1(Leucyl-tRNA合成酶1)。 Cecum Lymphoma
阴道管状乳头状腺瘤,又称阴道管状腺瘤,与腺瘤和眼睑良性肿瘤有关。与阴道管状乳头状腺瘤有关的重要基因是KRT20(角蛋白20)。 Vaginal Tubulovillous Adenoma
手指纤维软骨瘤,也称为手指纤维软骨瘤,与肌炎骨化症和纤维性骨化症有关。与手指纤维软骨瘤有关的重要基因是USP6(泛素特异性肽酶6),其相关通路/超级通路包括泛素-蛋白酶体依赖性蛋白质水解。附属组织包括骨骼。 Fibroosseous Pseudotumor of Digits