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Von Hippel-Lindau 综合征,也称为 von hippel-lindau 疾病,与血管母细胞瘤和胰腺浆液性囊腺瘤有关,症状包括眩晕和耳鸣。与 Von Hippel-Lindau 综合征有关的重要基因是 VHL(Von Hippel-Lindau 肿瘤抑制因子),其相关通路/超级通路包括胃泌素信号通路和丙酮酸代谢通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有雷尼滨单抗和生长抑素。附属组织包括脊髓和胰腺,相关表型包括高血压和肾细胞癌 VHLS – Von Hippel-Lindau Syndrome
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 综合征,也称为 Naegeli 综合征,与外胚层发育不良和网状色素性皮肤病有关。与 Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 综合征相关的基因是 KRT14 (角蛋白14),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和角质化。附属组织包括皮肤,相关表型包括网状皮肤色素沉着和指纹缺失。 NFJS – Naegeli-Franceschetti-Jadassohn Syndrome
先天性肌病-粘蛋白病A3型,也称为先天性肌病-粘蛋白病A3型,与肌病-粘蛋白病A型和肌肉-眼-脑疾病有关。与先天性肌病-粘蛋白病A3型有关的重要基因是POMGNT1(β1,2-蛋白质O-连接的甘露糖N-乙酰葡萄糖苷转移酶1),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和糖基化疾病。相关组织包括眼睛和大脑,相关表型包括神经系统和死亡/衰老。 Congenital Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Type A3
进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失,常染色体隐性4,也称为由于dguok缺乏导致的成年期多线粒体DNA缺失综合症。与进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失,常染色体隐性4有关的重要基因是DGUOK(脱氧鸟苷激酶)。附属组织包括骨骼肌和眼睛,相关表型为吞咽困难和进行性眼外肌麻痹。 PEOB4 – Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Recessive 4
USH1B型遗传性耳聋-视网膜病变,又称USH3B型遗传性耳聋-视网膜病变,与遗传性耳聋94号染色体显性遗传和USH综合征有关,症状包括畏光。与USH1B型遗传性耳聋-视网膜病变相关的基因是HARS1(组氨酸-TRNA合成酶1),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和肽链延长。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括听力障碍和视觉障碍。 USH3B – Usher Syndrome, Type Iiib