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皮肤外科疾病

瘢痕疙瘩，也称为瘢痕疙瘩，与硬皮病、家族性进行性瘢痕疙瘩和肾源性全身性纤维化有关。与瘢痕疙瘩有关的重要基因是H19（H19印记母源性表达转录本），其相关通路/超级通路包括Wnt / Hedgehog / Notch和癌症中的衰老和自噬。在该疾病的背景下提到了利多卡因和碘伏。附属组织包括皮肤和肝脏，相关表型为消化/消化道和骨骼 Keloid Disorder

瘢痕疙瘩，也称为瘢痕疙瘩，与硬皮病、家族性进行性瘢痕疙瘩和肾源性全身性纤维化有关。与瘢痕疙瘩有关的重要基因是H19（H19印记母源性表达转录本），其相关通路/超级通路包括Wnt / Hedgehog / Notch和癌症中的衰老和自噬。在该疾病的背景下提到了利多卡因和碘伏。附属组织包括皮肤和肝脏，相关表型为消化/消化道和骨骼 Keloid Disorder

疾病英文名：Keloid Disorder 疾病分类：非罕见病 皮肤外科疾病 其他别名：Keloid Non-Surgical Keloid Keloid Scar Cheloid…

皮肤外科疾病
2年前 519
皮肤清亮细胞鳞状细胞癌，也称为皮肤清亮细胞鳞状细胞癌。附属组织包括皮肤。 Clear Cell Squamous Cell Skin Carcinoma

皮肤清亮细胞鳞状细胞癌，也称为皮肤清亮细胞鳞状细胞癌。附属组织包括皮肤。 Clear Cell Squamous Cell Skin Carcinoma

疾病英文名：Clear Cell Squamous Cell Skin Carcinoma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Clear Cell Squam…

皮肤外科疾病
2年前 544
6型多型性表皮松解症，也被称为表皮松解症、多发性浅表性日光性皮炎4型。与6型多型性表皮松解症相关的基因是POROK6（表皮松解症、多发性浅表性日光性皮炎4型）。关联的组织包括皮肤，相关的表型是表皮松解症。 POROK6 – Porokeratosis 6, Multiple Types

6型多型性表皮松解症，也被称为表皮松解症、多发性浅表性日光性皮炎4型。与6型多型性表皮松解症相关的基因是POROK6（表皮松解症、多发性浅表性日光性皮炎4型）。关联的组织包括皮肤，相关的表型是表皮松解症。 POROK6 – Porokeratosis 6, Multiple Types

疾病英文名：POROK6 - Porokeratosis 6, Multiple Types 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Porokeratosis, D…

常染色体显性遗传
2年前 919
水疱性皮肤疾病，也称为皮肤疾病，水疱性，与瘢痕性天疱疮和妊娠性天疱疮有关，症状包括瘙痒和瘙痒相关的情况。与水疱性皮肤疾病有关的重要基因是DST（Dystonin），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。附属组织包括皮肤和T细胞，相关表型包括生长/大小/身体区域和免疫系统。 Bullous Skin Disease

水疱性皮肤疾病，也称为皮肤疾病，水疱性，与瘢痕性天疱疮和妊娠性天疱疮有关，症状包括瘙痒和瘙痒相关的情况。与水疱性皮肤疾病有关的重要基因是DST（Dystonin），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。附属组织包括皮肤和T细胞，相关表型包括生长/大小/身体区域和免疫系统。 Bullous Skin Disease

疾病英文名：Bullous Skin Disease 疾病分类：罕见病 皮肤外科疾病 其他别名：Skin Diseases, Bullous Skin Diseases Bullo…

皮肤外科疾病
2年前 825
获得性脂肪营养不良与脂肪营养不良、部分获得性脂肪营养不良和获得性全身脂肪营养不良有关。与获得性脂肪营养不良有关的重要基因是LMNB2（Lamin B2）。在该疾病的背景下，氟雄甾酮和吡格列酮已被提及。附属组织包括皮肤和脂肪细胞。 Acquired Lipodystrophy

获得性脂肪营养不良与脂肪营养不良、部分获得性脂肪营养不良和获得性全身脂肪营养不良有关。与获得性脂肪营养不良有关的重要基因是LMNB2（Lamin B2）。在该疾病的背景下，氟雄甾酮和吡格列酮已被提及。附属组织包括皮肤和脂肪细胞。 Acquired Lipodystrophy

疾病英文名：Acquired Lipodystrophy 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 皮肤外科疾病 其他别名： 疾病简介：获得性脂肪营养不良与脂肪营养不良、部分获得性脂肪营养不…

内分泌类疾病
2年前 616
De Sanctis-Cacchione 综合症，又名干性痴呆，与 xeroderma pigmentosum, 补偿组 a 和 photoparoxysmal 反应 1 有关。与 De Sanctis-Cacchione 综合症有关的重要基因是 ERCC6 (ERCC Excision Repair 6, Chromatin Remodeling Factor)，其相关通路/超级通路包括同源导向修复和在没有 HIV Tat 的情况下形成 HIV 轴长复合物。附属组织包括皮肤和大脑，相关表型为智力障碍和共济失调。 DSC – De Sanctis-Cacchione Syndrome

De Sanctis-Cacchione 综合症，又名干性痴呆，与 xeroderma pigmentosum, 补偿组 a 和 photoparoxysmal 反应 1 有关。与 De Sanctis-Cacchione 综合症有关的重要基因是 ERCC6 (ERCC Excision Repair 6, Chromatin Remodeling Factor)，其相关通路/超级通路包括同源导向修复和在没有 HIV Tat 的情况下形成 HIV 轴长复合物。附属组织包括皮肤和大脑，相关表型为智力障碍和共济失调。 DSC – De Sanctis-Cacchione Syndrome

疾病英文名：DSC - De Sanctis-Cacchione Syndrome 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Xerodermic Idiocy Xe…

常染色体隐性遗传
2年前 905
斑秃，又称为局限性脱发，与先天性全秃和脱发有关，症状包括瘙痒和皮疹。与斑秃有关的重要基因是AA1（斑秃1），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下，已提到的药物包括西替利嗪和组胺。相关组织包括皮肤和乳腺，相关表型为合成致死与MLN4924（一种NAE抑制剂）和稳态/代谢。 AA – Alopecia Areata

斑秃，又称为局限性脱发，与先天性全秃和脱发有关，症状包括瘙痒和皮疹。与斑秃有关的重要基因是AA1（斑秃1），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下，已提到的药物包括西替利嗪和组胺。相关组织包括皮肤和乳腺，相关表型为合成致死与MLN4924（一种NAE抑制剂）和稳态/代谢。 AA – Alopecia Areata

疾病英文名：AA - Alopecia Areata 疾病分类：罕见病 免疫系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Alopecia Circumscripta Cazenave's V…

免疫系统疾病
2年前 438
典型性色素性荨麻疹 与典型性色素性荨麻疹相关的重要基因是KIT（KIT原癌基因，受体酪氨酸激酶）。附属组织包括皮肤。 Typical Urticaria Pigmentosa

典型性色素性荨麻疹 与典型性色素性荨麻疹相关的重要基因是KIT（KIT原癌基因，受体酪氨酸激酶）。附属组织包括皮肤。 Typical Urticaria Pigmentosa

疾病英文名：Typical Urticaria Pigmentosa 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名： 疾病简介：典型性色素性荨麻疹 与典型性色素性荨麻疹相…

皮肤外科疾病
2年前 1,065
具有独特面部外观和足部前轴多趾的外胚层发育不良综合征与多趾、前轴多趾和多趾有关。 Ectodermal Dysplasia Syndrome with Distinctive Facial Appearance and Preaxial Polydactyly of Feet

具有独特面部外观和足部前轴多趾的外胚层发育不良综合征与多趾、前轴多趾和多趾有关。 Ectodermal Dysplasia Syndrome with Distinctive Facial Appearance and Preaxial Polydactyly of Feet

疾病英文名：Ectodermal Dysplasia Syndrome with Distinctive Facial Appearance and Preaxial Polyda…

孤立病例
2年前 728
弥漫性脑皮质硬脑膜血管瘤病，Divry 和 Van Bogaert 称之为脑皮质血管瘤病、脑半球白质髓鞘化、半盲和斑纹皮肤，与斯内登综合征有关，症状包括共济失调、假性脑干症状和癫痫发作。相关组织包括皮肤和大脑，相关表型包括高血压和癫痫发作。 Angiomatosis, Diffuse Corticomeningeal, of Divry and Van Bogaert

弥漫性脑皮质硬脑膜血管瘤病，Divry 和 Van Bogaert 称之为脑皮质血管瘤病、脑半球白质髓鞘化、半盲和斑纹皮肤，与斯内登综合征有关，症状包括共济失调、假性脑干症状和癫痫发作。相关组织包括皮肤和大脑，相关表型包括高血压和癫痫发作。 Angiomatosis, Diffuse Corticomeningeal, of Divry and Van Bogaert

疾病英文名：Angiomatosis, Diffuse Corticomeningeal, of Divry and Van Bogaert 疾病分类：罕见病 皮肤外科疾病 其他别…

常染色体隐性遗传
2年前 262
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