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先天性眼齿骨发育不全,常染色体隐性遗传,也被称为先天性眼齿骨发育不全,常染色体隐性遗传。与先天性眼齿骨发育不全,常染色体隐性遗传相关的基因是GJA1(间隙连接蛋白α1)。相关组织包括眼睛和骨骼,相关表型包括生长发育迟缓和前额突出。 ODDD-AR – Oculodentodigital Dysplasia, Autosomal Recessive
黏多脂病IV,也称为黏多脂病IV,与溶酶体贮存病和黏多脂病有关,其症状包括畏光。与黏多脂病IV有关的重要基因是MCOLN1(黏多脂素TRP阳离子通道1),其相关通路/超级通路包括无机离子/酸和氨基酸/寡肽的运输以及离子通道运输。在该疾病的背景下,已提到药物Miglustat和抗病毒药物。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型为智力障碍和过度反射。 ML4 – Mucolipidosis Iv
骨密度定量性状位点8,也称为骨质疏松症,与骨质疏松症和骨密度定量性状位点15有关,症状包括震颤、背痛和心绞痛。与骨密度定量性状位点8有关的重要基因是BMND8(骨密度定量性状位点8)。在该疾病的背景下提到的药物有吡格列酮和利格列汀。附属组织包括骨和骨髓。 BMND8 – Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 8
侧索硬化症,也称为原发性侧索硬化症,与青少年和前额颞叶痴呆症/或肌萎缩性侧索硬化症4有关,其症状包括共济失调、肌阵挛和偏瘫。与侧索硬化症有关的重要基因是SPG7(SPG7矩阵AAA肽酶亚基,帕拉佩林),其相关通路/超级通路包括神经科学和细胞骨架信号转导。在该疾病的背景下,已提到药物美西律和大麻二酚。附属组织包括脊髓和骨髓,相关表型为巴宾斯基征和异常上运动神经元形态。 PLS – Lateral Sclerosis
骨肉瘤,也称为骨肉瘤,与常规骨肉瘤和成骨肉瘤有关。与骨肉瘤相关的基因是TP53(肿瘤蛋白P53),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和细胞对刺激的反应。附属组织包括骨和乳腺,相关表型为肿瘤和肌肉 Bone Osteosarcoma