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Mibelli的血管角化病与血管角化病和Aicardi-Goutieres综合症有关。与Mibelli血管角化病有关的重要基因是GLA(α-半乳糖苷酶),其相关通路/超级通路包括受体酪氨酸激酶的信号传导和恶性胸膜间皮瘤。附属组织包括皮肤,相关表型包括吉西他滨的合成致死和肌肉。 Angiokeratoma of Mibelli
毛囊瘤,又称为毛母细胞瘤,与腺样基底细胞癌和表皮附属肿瘤有关。与毛囊瘤相关的基因是 CTNNB1(β-连环蛋白1),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和WNT信号通路。相关组织包括皮肤,相关表型包括四肢/手指/尾巴和消化/消化道。 Hair Follicle Neoplasm
非侵袭性膀胱尿路上皮癌,也称为0期膀胱尿路上皮癌,与肾源性腺瘤和脑少突胶质瘤有关。与非侵袭性膀胱尿路上皮癌有关的重要基因是FAM83H(家族相似性83成员H)。在该疾病的背景下,已经提到了BCG疫苗和制药解决方案。 Non-Invasive Bladder Urothelial Carcinoma
肛门直肠狭窄,又称直肠肛门狭窄,与克罗恩病和肛瘘有关。与肛门直肠狭窄有关的重要基因是ZNF77(锌指蛋白77)。 Anorectal Stricture
葡萄糖耐量异常,也称为糖耐量受损,与脂肪分布异常、家族性部分、2型和腹部肥胖-代谢综合征有关。与葡萄糖耐量异常有关的重要基因是MT-TL1(线粒体编码的TRNA-Leu(UUA/G)1),其相关通路/超级通路包括信号转导和PI3K-Akt信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了Curcumin和Orlistat这两种药物。附属组织包括胰岛和骨骼肌,相关表型包括稳态/代谢和脂肪组织。 Glucose Intolerance