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疾病英文名:BMIQ9 - Body Mass Index Quantitative Trait Locus 9 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Obes…
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婴儿期唾液酸储存病,也被称为N-乙酰神经氨酸储存病,与唾液尿症和自由唾液酸储存障碍有关,症状包括共济失调、舞蹈病和癫痫发作。与婴儿期唾液酸储存病有关的重要基因是SLC17A5(溶质载体家族17成员5)。在该疾病的背景下,已提到药物阿扎替尼。附属组织包括骨和骨髓,相关表型为癫痫发作和发育不良 ISSD – Infantile Sialic Acid Storage Disease
骨坏死,又称为骨梗死,与骨髓炎和白血病(急性淋巴细胞白血病)有关,症状包括背痛、坐骨神经痛和肌肉痉挛。与骨坏死相关的基因是TNFSF11(肿瘤坏死因子超家族成员11),其相关通路/超通路包括心肌细胞肥大的microRNAs和导致LMNA型核膜病的信号转导通路的重叠。在该疾病的背景下,已提到的药物包括生育酚和烟酸。相关组织包括骨和骨髓,相关表型包括四肢/手指/尾巴和颅面。 Osteonecrosis
Charcot-Marie-Tooth病,轴突型2j,也称为Charcot-Marie-Tooth病,轴突型2j,与遗传性感觉神经病和多神经病有关。与Charcot-Marie-Tooth病,轴突型2j有关的重要基因是MPZ(Myelin Protein Zero),其相关通路/超级通路包括参与CMT神经病的细胞内转运蛋白和由EGR2和SOX10介导的Schwann细胞髓化启动。附属组织包括周围神经,相关表型包括反复咳嗽抽搐和吞咽困难。 CMT2J – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2j
FCAS4,也被称为FCAS4,与免疫缺陷31a和持久性红斑性肢炎有关。与FCAS4相关的基因是NLRC4(NLR家族CARD域包含4),其相关通路/超级通路包括炎症小体和核苷酸结合域,富含亮氨酸重复的受体(NLR)信号通路。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为发热和关节痛。 FCAS4 – Familial Cold Autoinflammatory Syndrome 4
线粒体DNA耗竭综合症19,也被称为mtdps19。与线粒体DNA耗竭综合症19有关的一个重要基因是SLC25A10(溶质载体家族25成员10)。相关组织包括骨骼肌和睾丸,相关表型包括痉挛和听力障碍。 MTDPS19 – Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 19