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疾病英文名:BMIQ9 - Body Mass Index Quantitative Trait Locus 9 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Obes…
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RP58,也称为rp58,与大脑胼胝体、胼胝体缺失和小脑发育不良有关。与RP58相关的基因是ZNF513(锌指蛋白513)。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型为夜盲症和视盘苍白。 RP58 – Retinitis Pigmentosa 58
Schimke免疫骨发育不良,也称为Schimke免疫骨发育不良,与软骨毛发发育不良和局灶性节段性肾小球硬化症有关。与Schimke免疫骨发育不良相关的基因是SMARCAL1(SWI/SNF相关,矩阵关联,肌动蛋白依赖性染色质调节因子,亚家族A类似1),其相关通路/超级通路包括DNA损伤和染色质调节/乙酰化。在该疾病的背景下,已提到的药物有氟达拉滨和环磷酰胺。附属组织包括T细胞和肾脏,相关表型为肾病和宫内发育迟缓。 SIOD – Schimke Immunoosseous Dysplasia
致死性先天性挛缩综合症2,也称为lccs2,与致死性先天性挛缩综合症3和远端关节挛缩有关。与致死性先天性挛缩综合症2相关的基因是ERBB3(Erb-B2受体酪氨酸激酶3),其相关通路/超级通路包括肌纤维收缩通路。附属组织包括骨骼肌和脊髓,相关表型包括扩张型心肌病和室间隔缺损。 LCCS2 – Lethal Congenital Contracture Syndrome 2
骨的同期性骨肉瘤,相关组织包括骨。 Metachronous Osteosarcoma of the Bone
Culler-Jones 综合征,也被称为后轴性多趾-前脑垂体异常-面部畸形综合征,与低垂体功能和多趾有关。与 Culler-Jones 综合征有关的重要基因是 GLI2 (GLI 家族锌指 2),其相关通路/超级通路包括信号转导和 Hedgehog 信号通路。附属组织包括垂体和骨骼,相关表型包括全球发育延迟和唇裂。 CJS – Culler-Jones Syndrome