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疾病英文名:BMIQ9 - Body Mass Index Quantitative Trait Locus 9 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Obes…
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非综合征性矢状颅缝早闭,也称为非综合征性矢状缝融合,与缝合和颅缝早闭有关。与非综合征性矢状颅缝早闭有关的重要基因是ERF(ETS2 Repressor Factor)。在该疾病的背景下,已经提到了Skullcap药物。附属组织包括骨和眼,相关表型为长头畸形和前额突出。 Non-Syndromic Sagittal Craniosynostosis
骨纤维异样发育症,又称异常面部外观、骨质脆弱、高磷酸酶血症和低磷酸酶血症,与骨髓纤维化和低磷酸酶血症有关。附属组织包括骨骼。 Panostotic Fibrous Dysplasia
脊髓性肌萎缩症84,常染色体隐性,也称为spg84,与脊髓性肌萎缩症86,常染色体隐性和脊髓性肌萎缩症85,常染色体隐性有关。与脊髓性肌萎缩症84,常染色体隐性相关的关键基因是PI4KA(磷脂酰肌醇4激酶α),其相关通路/超级通路包括整合乳腺癌通路和外胚层分化。附属组织包括脊髓,相关表型包括眼球震颤和认知障碍。 SPG84 – Spastic Paraplegia 84, Autosomal Recessive
Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 15,也被称为发育延迟、癫痫、小脑萎缩和骨质疏松,与癫痫和肌张力低下有关。与Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 15相关的基因是GPAA1(Glycosylphosphatidylinositol Anchor Attachment 1)。相关表型包括EEG异常和痉挛。 GPIBD15 – Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 15
1型牙骨发育不全,也被称为戈尔布拉特综合症,与克利多里兹莫利综合症和2型牙骨发育不全有关,后者伴有听力损失和糖尿病,症状包括呼吸困难。与1型牙骨发育不全相关的基因是TRIP11(甲状腺激素受体相互作用蛋白11)。附属组织包括骨和肾,相关表型为身材矮小和扁平椎体。 ODCD1 – Odontochondrodysplasia 1