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疾病英文名:BMIQ9 - Body Mass Index Quantitative Trait Locus 9 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Obes…
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腺苷酸琥珀酸合成酶缺乏症,也称为腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏症,与腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏症和遗传代谢障碍有关,症状包括肌阵挛、步态共济失调和反向痉挛。与腺苷酸琥珀酸合成酶缺乏症有关的重要基因是ADSL(腺苷酸琥珀酸裂解酶)。在该疾病的背景下,已经提到了Allopurinol和抗风湿药物。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型为智力障碍和癫痫。 ADSLD – Adenylosuccinase Deficiency
常染色体显性儿童期近端脊髓性肌萎缩,也称为下肢占优势的常染色体显性近端脊髓性肌萎缩,与常染色体显性脊髓性肌萎缩、下肢占优势的2型脊髓性肌萎缩和下肢占优势的1型脊髓性肌萎缩、常染色体显性有关。与常染色体显性儿童期近端脊髓性肌萎缩有关的重要基因是DYNC1H1(动力蛋白细胞质1重链1)。附属组织包括大脑。 Autosomal Dominant Childhood-Onset Proximal Spinal Muscular Atrophy
阿克罗面骨发育不全,帕塔格尼亚型,也称为阿克罗面骨发育不全,帕塔格尼亚型,与阿克罗面骨发育不全,帕塔格尼亚型有关。附属组织包括骨。 Acrofacial Dysostosis, Patagonia Type
多发性先天性异常-低张力-癫痫综合征3,也称为糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷7,与多发性先天性异常-低张力-癫痫综合征和先天性糖基化紊乱有关,类型为I,其症状包括癫痫。与多发性先天性异常-低张力-癫痫综合征3有关的重要基因是PIGT(磷脂酰肌醇糖基锚定生物合成类T),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和翻译后修饰:GPI-锚定蛋白质的合成。附属组织包括骨和心,相关表型为眼球震颤和骨质疏松。 MCAHS3 – Multiple Congenital Anomalies-Hypotonia-Seizures Syndrome 3
骨肉瘤,也称为骨肉瘤,与骨肉瘤和B细胞淋巴瘤有关。与骨肉瘤相关的基因是TP53(肿瘤蛋白P53),其相关通路/超级通路包括BRCA1通路和p14(ARF)抑制核糖体生成。在该疾病的背景下,提到了锂碳酸盐和Reviparin。附属组织包括骨和T细胞,相关表型为骨溶解和股骨远端异常形态。 OSRC – Osteogenic Sarcoma