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疾病英文名:BMIQ9 - Body Mass Index Quantitative Trait Locus 9 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Obes…
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先天性糖基化障碍,类型Iih,也称为先天性糖基化障碍类型Iih,与小头畸形和免疫缺陷有关。与先天性糖基化障碍,类型Iih相关的基因是COG8(复合物寡聚高尔复合物8),其相关通路/超通路包括蛋白质代谢和囊泡介导的运输。相关组织包括骨骼肌和大脑,相关表型包括智力障碍和癫痫。 CDG2H – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iih
骨密度定量性状位点17,也称为骨密度低易感性,与骨密度定量性状位点3和宫颈癌有关。与骨密度定量性状位点17有关的重要基因是LGR4(富含亮氨酸重复的G蛋白偶受体4)。附属组织包括骨和骨髓。 BMND17 – Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 17
原发性骨发育不良伴小头畸形,又称原发性骨骼发育不良伴小头畸形,与软骨发育不全和矮型软骨发育不全有关。附属组织包括骨骼。 Primary Bone Dysplasia with Micromelia
下颌面发育不全伴脱发,也称为mfda,与特雷彻柯林斯综合症1和发育不全有关。与下颌面发育不全伴脱发相关的基因是EDNRA(内皮素受体类型A),其相关通路/超级通路包括GPCR下游信号通路和NFAT和心脏肥大。附属组织包括骨和皮肤,相关表型包括小耳和翻转下唇胭脂。 MFDA – Mandibulofacial Dysostosis with Alopecia
免疫缺陷38伴基底节钙化,也称为完全ISG15缺乏引起的遗传性对结核杆菌易感性,与系统性红斑狼疮和肌炎有关。与免疫缺陷38伴基底节钙化相关的基因是ISG15(ISG15泛素样修饰因子),其相关通路/超级通路包括干扰素γ信号通路和IFN刺激基因的抗病毒机制。附属组织包括骨和皮肤,相关表型包括癫痫和淋巴结病。 IMD38 – Immunodeficiency 38 with Basal Ganglia Calcification