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疾病英文名:Adenomyosis 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Endometriosis of Uterus Endometriosis of Myometrium…
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糖精尿症,也称为糖精脱氢酶缺乏症,与高赖氨酸血症、I型和经典型瓜氨酸血症有关,症状包括癫痫发作。与糖精尿症有关的重要基因是AASS(Aminoadipate-Semialdehyde Synthase)。关联组织包括肝脏,相关表型包括循环酶水平异常和高赖氨酸血症。 Saccharopinuria
2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷,也称为短/分支链酰辅酶A脱氢酶缺陷,与hsd10线粒体疾病和小头症有关,症状包括嗜睡和癫痫发作。与2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷有关的重要基因是ACADSB(短/分支链酰辅酶A脱氢酶)。附属组织包括全血和中性粒细胞,相关表型为癫痫发作和低体温。 SBCADD – 2-Methylbutyryl-Coa Dehydrogenase Deficiency
微小脑原发性矮小症,蒙特利尔型,也被称为鸟头矮小症,蒙特利尔型,与塞克尔综合症1和塞克尔综合症有关。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为智力障碍和高反射性 Microcephalic Primordial Dwarfism, Montreal Type
Laugier-Hunziker 综合征,也称为 Laugier-Hunziker 色素沉着,与 Peutz-Jeghers 综合征和家族性低肾上腺皮质功能有关。附属组织包括舌和皮肤。 LHS – Laugier-Hunziker Syndrome
骨原发性浆细胞瘤与浆细胞瘤有关。附属组织包括骨骼。 Primary Plasmacytoma of the Bone