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疾病英文名:Adenomyosis 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Endometriosis of Uterus Endometriosis of Myometrium…
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神经退行性脑铁沉积2a,也被称为婴儿神经轴突性退行性病变,与帕金森病3、常染色体显性遗传和酒精相关神经发育障碍有关,其症状包括共济失调、运动失调和步态共济失调。与神经退行性脑铁沉积2a有关的重要基因是PLA2G6(磷脂酶A2组VI),其相关通路/超级通路包括代谢和甘油磷脂合成。在该疾病的背景下,提到的药物有去甲肾上腺素和神经递质药物。相关组织包括大脑和眼睛,相关表型是发育退化和小脑萎缩。 NBIA2A – Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 2a
智力发育障碍,常染色体隐性67,也被称为精神发育迟滞,常染色体隐性67。与智力发育障碍,常染色体隐性67有关的重要基因是EIF3F(真核翻译起始因子3亚基F)。相关表型为癫痫和睡眠障碍 MRT67 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 67
角膜颗粒状病变合并前极性白内障,又称为家族性先天性角膜颗粒状病变合并前极性白内障,与埃迪茨综合症和白内障有关。附属组织包括内皮组织,相关表型为视力损害和前极性白内障。 Cornea Guttata with Anterior Polar Cataracts
桥脑小脑发育不全15型,也称为pch15,与桥脑小脑发育不全12型和桥脑小脑发育不全11型有关。与桥脑小脑发育不全15型有关的重要基因是CDC40(细胞分裂周期40),其相关通路/超级通路包括加工含帽内含子的前mRNA和tRNA处理。附属组织包括脑桥和小脑,相关表型包括脑积水和肌张力减低。 PCH15 – Pontocerebellar Hypoplasia, Type 15
先天性心脏病伴唇腭裂综合征,又称加德纳-西尔内戈-瓦尔特综合征,与唇腭裂、孤立性及心内膜垫缺损有关。相关组织包括肾脏和心脏,相关表型为唇腭裂和宫内发育迟缓。 Genitopalatocardiac Syndrome