热门标签:
疾病英文名:Adenomyosis 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Endometriosis of Uterus Endometriosis of Myometrium…
免费咨询基因检测相关问题
智力发育障碍,常染色体显性23型,也被称为 SETD5 基因不充分导致的智力障碍-面部畸形综合征,与3pter-p25染色体缺失综合征和伴有克隆-詹森型的X连锁综合征性智力障碍有关。与智力发育障碍,常染色体显性23型有关的重要基因是 SETD5 (SET域包含5)。附属组织包括心脏和丘脑,相关表型包括智力障碍和语言发育延迟 MRD23 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 23
斑马线型Nf2相关神经纤维瘤病,也称为斑马线型神经纤维瘤病2,与脑膜瘤、家族性肿瘤易感综合征1有关。附属组织包括平滑肌和脊髓。 MNF2 – Mosaic Nf2-Related Schwannomatosis
枕角综合征,也称为OHS,与铜代谢紊乱和Menkes病有关。与枕角综合征有关的重要基因是ATP7A(ATPase Copper Transporting Alpha),其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和铜稳态。在该疾病的背景下提到了铜和微量元素。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为智力障碍和脑钙化。 OHS – Occipital Horn Syndrome
心骨病综合征,科威特型,也被称为心脏缺陷-肢体缩短综合征。附属组织包括心脏和骨骼,相关表型为椎体的异常形态和房间隔缺损。 Cardioskeletal Syndrome, Kuwaiti Type
颅面骨发育不全伴主要颅面骨受累与耳颞关节综合症有关。附属组织包括骨骼。 Dysostosis with Predominant Craniofacial Involvement