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疾病英文名:Adenomyosis 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Endometriosis of Uterus Endometriosis of Myometrium…
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单纯疱疹,也称为单纯疱疹感染,与单纯疱疹脑炎和生殖器疱疹有关,症状包括发热、瘙痒和打鼾。与单纯疱疹有关的重要基因是nectin1(nectin细胞粘附分子1),其相关通路/超级通路包括疾病和免疫系统的细胞因子信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括醋酸地塞米松和地塞米松。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型包括增殖和稳态/代谢。 Herpes Simplex
格林-桑福德-戴维森综合症,也被称为肛门异常、肾部管路异常、生殖器畸形和联趾,与挛缩、翼状胬和脊柱-掌-跖-踝融合综合症1a和2q35染色体重复综合症有关。 Green Sandford Davison Syndrome
骨矿物质密度定量性状位点9,也被称为bmnd9。与骨矿物质密度定量性状位点9相关的基因是BMND9(骨矿物质密度QTL 9)。关联组织包括骨骼。 BMND9 – Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 9
牙釉质发育不全I型,也称为牙釉质发育不全I型,与中度泛发性交界性表皮松解症和表皮松解症有关。与牙釉质发育不全I型有关的重要基因是LAMB3(层粘连蛋白亚基β3),其相关通路/超级通路包括胶原链三聚体化和非整合膜-ECM相互作用。相关组织包括皮肤,相关表型包括taurodontia和牙釉质发育不全。 AI1A – Amelogenesis Imperfecta, Type Ia
X-连锁严重综合征性胸主动脉瘤和破裂,也称为X连锁严重综合征性胸主动脉瘤和破裂,与梅斯特-洛伊斯综合征和主动脉瘤有关,家族性胸主动脉1。与X-连锁严重综合征性胸主动脉瘤和破裂有关的一个重要基因是BGN(Biglycan)。附属组织包括骨。 X-Linked Severe Syndromic Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection