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首页 疾病大全 常染色体隐性 ( Page 7 )

常染色体隐性

骨硬化症，也被称为阿尔伯斯-肖恩伯格病，与骨硬化症，常染色体隐性7型和骨硬化症，常染色体隐性1型有关。与骨硬化症相关的基因是CLCN7（氯离子电压门控通道7），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和Akt信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有克霉唑和氟达拉滨。附属组织包括骨和骨髓，相关表型是合成致死与MLN4924（一种NAE抑制剂）和生长/大小/身体部位。 Osteopetrosis

骨硬化症，也被称为阿尔伯斯-肖恩伯格病，与骨硬化症，常染色体隐性7型和骨硬化症，常染色体隐性1型有关。与骨硬化症相关的基因是CLCN7（氯离子电压门控通道7），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和Akt信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有克霉唑和氟达拉滨。附属组织包括骨和骨髓，相关表型是合成致死与MLN4924（一种NAE抑制剂）和生长/大小/身体部位。 Osteopetrosis

疾病英文名：Osteopetrosis 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Albers-Schonberg Disease Marble Bone Disea…

X连锁隐性
2年前 583
moyamoya disease 1, also known as moyamoya disease, is related to microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type ii and moyamoya disease 2. An important gene associated with Moyamoya Disease 1 is GUCY1A1 (Guanylate Cyclase 1 Soluble Subunit Alpha 1), and among its related pathways/superpathways are CCL18 signaling pathway and Cell adhesion_Plasmin signaling. The drugs Xylometazoline and Platelet Aggregation Inhibitors have been mentioned in the context of this disorder. Affiliated tissues include brain and endothelial, and related phenotypes are telangiectasia and intellectual disability. MYMY1 – Moyamoya Disease 1

moyamoya disease 1, also known as moyamoya disease, is related to microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type ii and moyamoya disease 2. An important gene associated with Moyamoya Disease 1 is GUCY1A1 (Guanylate Cyclase 1 Soluble Subunit Alpha 1), and among its related pathways/superpathways are CCL18 signaling pathway and Cell adhesion_Plasmin signaling. The drugs Xylometazoline and Platelet Aggregation Inhibitors have been mentioned in the context of this disorder. Affiliated tissues include brain and endothelial, and related phenotypes are telangiectasia and intellectual disability. MYMY1 – Moyamoya Disease 1

疾病英文名：MYMY1 - Moyamoya Disease 1 疾病分类：罕见病 心血管疾病 神经精神疾病 其他别名：Moyamoya Disease Spontaneous O…

X连锁隐性
2年前 1,104
牙釉质发育不全低矿化型，也称为低矿化牙釉质发育不全，与牙釉质发育不全低矿化型、IIa3型和牙釉质发育不全低矿化型、IIa5型有关。与牙釉质发育不全低矿化型相关的基因是WDR72（WD重复域72）。相关表型包括生长/大小/身体部位和颅面。 AIH – Amelogenesis Imperfecta Hypomaturation Type

牙釉质发育不全低矿化型，也称为低矿化牙釉质发育不全，与牙釉质发育不全低矿化型、IIa3型和牙釉质发育不全低矿化型、IIa5型有关。与牙釉质发育不全低矿化型相关的基因是WDR72（WD重复域72）。相关表型包括生长/大小/身体部位和颅面。 AIH – Amelogenesis Imperfecta Hypomaturation Type

疾病英文名：AIH - Amelogenesis Imperfecta Hypomaturation Type 疾病分类：罕见病 其他别名：Hypomaturation Amelo…

X连锁显性
2年前 323
自身免疫性淋巴增殖症，也称为ALPS，与Caspase 8缺陷和Ras相关的自身免疫性白血病增殖症有关。与自身免疫性淋巴增殖症有关的重要基因是FASLG（Fas配体），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有氨氯地平和激素。附属组织包括脾脏和肝脏，相关表型包括脾肿大和慢性非感染性淋巴结病。 ALPS – Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome

自身免疫性淋巴增殖症，也称为ALPS，与Caspase 8缺陷和Ras相关的自身免疫性白血病增殖症有关。与自身免疫性淋巴增殖症有关的重要基因是FASLG（Fas配体），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有氨氯地平和激素。附属组织包括脾脏和肝脏，相关表型包括脾肿大和慢性非感染性淋巴结病。 ALPS – Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome

疾病英文名：ALPS - Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Alps Canal…

常染色体显性遗传
2年前 286
Ohdo 综合征，也被称为年轻辛普森综合征，与 Ohdo 综合征、SBBYS 变异体和眼睑下垂症有关，其症状包括癫痫发作。与 Ohdo 综合征有关的重要基因是 KAT6B（Lysine Acetyltransferase 6B），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 TP53 活性的调节。附属组织包括眼睛和心脏，相关表型包括上睑下垂和听力障碍。 BMRS – Ohdo Syndrome

Ohdo 综合征，也被称为年轻辛普森综合征，与 Ohdo 综合征、SBBYS 变异体和眼睑下垂症有关，其症状包括癫痫发作。与 Ohdo 综合征有关的重要基因是 KAT6B（Lysine Acetyltransferase 6B），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 TP53 活性的调节。附属组织包括眼睛和心脏，相关表型包括上睑下垂和听力障碍。 BMRS – Ohdo Syndrome

疾病英文名：BMRS - Ohdo Syndrome 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Young Simpson Syndrome Blepharophimosi…

X连锁隐性
2年前 986
46,xy性别反转，也被称为Swyer综合症，与46,xy性别反转9和46,xy性别反转2有关。与46,xy性别反转有关的重要基因是AR（雄激素受体），其相关通路/超级通路包括信号转导和神经系统发育。附属组织包括子宫和睾丸，相关表型包括多囊卵巢和男性假两性畸形。 46,xy Sex Reversal

46,xy性别反转，也被称为Swyer综合症，与46,xy性别反转9和46,xy性别反转2有关。与46,xy性别反转有关的重要基因是AR（雄激素受体），其相关通路/超级通路包括信号转导和神经系统发育。附属组织包括子宫和睾丸，相关表型包括多囊卵巢和男性假两性畸形。 46,xy Sex Reversal

疾病英文名：46,xy Sex Reversal 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Swyer Syndrome Pure Gonadal Dysgenesis…

X连锁隐性
2年前 969
后部角膜营养不良与角膜营养不良、后部多形性1和角膜营养不良、后部多形性2有关。与后部角膜营养不良有关的重要基因是COL8A2（胶原蛋白第八型α2链）。附属组织包括眼睛和内皮，相关表型为视力/眼睛。 Posterior Corneal Dystrophy

后部角膜营养不良与角膜营养不良、后部多形性1和角膜营养不良、后部多形性2有关。与后部角膜营养不良有关的重要基因是COL8A2（胶原蛋白第八型α2链）。附属组织包括眼睛和内皮，相关表型为视力/眼睛。 Posterior Corneal Dystrophy

疾病英文名：Posterior Corneal Dystrophy 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名： 疾病简介：后部角膜营养不良与角膜营养不良、后部多形性1和角…

X连锁隐性
2年前 1,054
Septooptic Dysplasia，也被称为 septo-optic dysplasia，与垂体柄中断综合症和联合垂体激素缺乏症有关，是遗传形式。与 Septooptic Dysplasia 有关的重要基因是 HESX1 (HESX Homeobox 1)，其相关通路/超级通路包括表皮分化和胚胎诱导多能干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下，锌离子和促性腺激素已被提及。附属组织包括垂体和大脑，相关表型为视力障碍和 septo-optic dysplasia。 GHDPA – Septooptic Dysplasia

Septooptic Dysplasia，也被称为 septo-optic dysplasia，与垂体柄中断综合症和联合垂体激素缺乏症有关，是遗传形式。与 Septooptic Dysplasia 有关的重要基因是 HESX1 (HESX Homeobox 1)，其相关通路/超级通路包括表皮分化和胚胎诱导多能干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下，锌离子和促性腺激素已被提及。附属组织包括垂体和大脑，相关表型为视力障碍和 septo-optic dysplasia。 GHDPA – Septooptic Dysplasia

疾病英文名：GHDPA - Septooptic Dysplasia 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名：Septo-Optic Dysplasia De Mors…

内分泌类疾病
2年前 533
脑节结性神经性异位症与侧脑室周围节结性异位症和多微小脑回有关。附属组织包括大脑，相关表型为癫痫和EEG异常。 Nodular Neuronal Heterotopia

脑节结性神经性异位症与侧脑室周围节结性异位症和多微小脑回有关。附属组织包括大脑，相关表型为癫痫和EEG异常。 Nodular Neuronal Heterotopia

疾病英文名：Nodular Neuronal Heterotopia 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名： 疾病简介：脑节结性神经性异位症与侧脑室周围节结性异位症…

X连锁显性
2年前 913
颅面骨肌综合症，也称为颅面骨肌综合症，与脑海绵状血管瘤2和家族性脑海绵状血管瘤有关。与颅面骨肌综合症有关的重要基因是SNRPB（小核糖核蛋白多聚体B和B1），其相关通路/超级通路包括NGF通路和mRNA剪接-次要通路。附属组织包括骨和肾，相关表型包括腭裂和小颌。 CCMS – Cerebrocostomandibular Syndrome

颅面骨肌综合症，也称为颅面骨肌综合症，与脑海绵状血管瘤2和家族性脑海绵状血管瘤有关。与颅面骨肌综合症有关的重要基因是SNRPB（小核糖核蛋白多聚体B和B1），其相关通路/超级通路包括NGF通路和mRNA剪接-次要通路。附属组织包括骨和肾，相关表型包括腭裂和小颌。 CCMS – Cerebrocostomandibular Syndrome

疾病英文名：CCMS - Cerebrocostomandibular Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Cerebro-Costo-Mand…

常染色体显性遗传
2年前 902
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