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首页 疾病大全 常染色体隐性 ( Page 2 )

常染色体隐性

孤立性生长激素缺乏症，也称为非获得性孤立性生长激素缺乏症，与孤立性生长激素缺乏症类型III和孤立性生长激素缺乏症类型IB有关。与孤立性生长激素缺乏症有关的重要基因是POU1F1（POU类1同源框1），其相关通路/超级通路包括激素控制青春期生长突进。在该疾病的背景下提到了精氨酸和激素。附属组织包括垂体和B细胞，相关表型包括延迟的骨骼成熟和矮小。 IGHD – Isolated Growth Hormone Deficiency

孤立性生长激素缺乏症，也称为非获得性孤立性生长激素缺乏症，与孤立性生长激素缺乏症类型III和孤立性生长激素缺乏症类型IB有关。与孤立性生长激素缺乏症有关的重要基因是POU1F1（POU类1同源框1），其相关通路/超级通路包括激素控制青春期生长突进。在该疾病的背景下提到了精氨酸和激素。附属组织包括垂体和B细胞，相关表型包括延迟的骨骼成熟和矮小。 IGHD – Isolated Growth Hormone Deficiency

疾病英文名：IGHD - Isolated Growth Hormone Deficiency 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Non-Acquired I…

X连锁隐性
2023-11-11 975
Emery-Dreifuss肌营养不良症，也称为EDMD，与X连锁Emery-Dreifuss肌营养不良症和常染色体显性Emery-Dreifuss肌营养不良症7有关。与Emery-Dreifuss肌营养不良症有关的重要基因是EMD（Emerin），其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和姐妹染色体的分离。在该疾病的背景下，已提到Lysine和局部麻醉药。附属组织包括心脏和骨骼肌，相关表型为关节僵硬和肌张力亢。 EDMD – Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy

Emery-Dreifuss肌营养不良症，也称为EDMD，与X连锁Emery-Dreifuss肌营养不良症和常染色体显性Emery-Dreifuss肌营养不良症7有关。与Emery-Dreifuss肌营养不良症有关的重要基因是EMD（Emerin），其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和姐妹染色体的分离。在该疾病的背景下，已提到Lysine和局部麻醉药。附属组织包括心脏和骨骼肌，相关表型为关节僵硬和肌张力亢。 EDMD – Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy

疾病英文名：EDMD - Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Edmd Muscular Dy…

X连锁隐性
2023-11-10 987
男性不育症，由于单基因突变导致无精子症或少精子症，与精子生成失败1和精子生成失败14有关。与男性不育症，由于单基因突变导致无精子症或少精子症有关的重要基因是PNLDC1（PARN类似核糖核酸酶域含外切酶1）。相关表型是循环性促性腺激素水平升高和睾丸体积减小。 Male Infertility with Azoospermia or Oligozoospermia Due to Single Gene Mutation

男性不育症，由于单基因突变导致无精子症或少精子症，与精子生成失败1和精子生成失败14有关。与男性不育症，由于单基因突变导致无精子症或少精子症有关的重要基因是PNLDC1（PARN类似核糖核酸酶域含外切酶1）。相关表型是循环性促性腺激素水平升高和睾丸体积减小。 Male Infertility with Azoospermia or Oligozoospermia Due to Single Gene Mutation

疾病英文名：Male Infertility with Azoospermia or Oligozoospermia Due to Single Gene Mutation 疾病分…

X连锁隐性
2023-11-10 1,165
多毛症，前颈部，也称为孤立性前颈部多毛症，与多毛症和先天性前颈部多毛症有关，伴有周围感觉和运动神经病变。附属组织包括皮肤，相关表型为前颈部多毛症。 Hypertrichosis, Anterior Cervical

多毛症，前颈部，也称为孤立性前颈部多毛症，与多毛症和先天性前颈部多毛症有关，伴有周围感觉和运动神经病变。附属组织包括皮肤，相关表型为前颈部多毛症。 Hypertrichosis, Anterior Cervical

疾病英文名：Hypertrichosis, Anterior Cervical 疾病分类：罕见病 皮肤外科疾病 其他别名：Isolated Anterior Cervical Hy…

受父亲年龄影响的新发突变
2023-11-10 489
伯纳德-苏利尔综合症，又称巨血小板综合症，与伯纳德-苏利尔综合症、A2型、常染色体显性遗传和血栓性血小板减少症有关。与伯纳德-苏利尔综合症有关的重要基因是GP9（血小板糖蛋白IX），其相关通路/超级通路包括疾病和信号转导。附属组织包括皮肤和肾脏，相关表型包括瑞斯托卡特诱导的血小板聚集障碍和巨血小板减少症 BSS – Bernard-Soulier Syndrome

伯纳德-苏利尔综合症，又称巨血小板综合症，与伯纳德-苏利尔综合症、A2型、常染色体显性遗传和血栓性血小板减少症有关。与伯纳德-苏利尔综合症有关的重要基因是GP9（血小板糖蛋白IX），其相关通路/超级通路包括疾病和信号转导。附属组织包括皮肤和肾脏，相关表型包括瑞斯托卡特诱导的血小板聚集障碍和巨血小板减少症 BSS – Bernard-Soulier Syndrome

疾病英文名：BSS - Bernard-Soulier Syndrome 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Giant Platelet Syndrome V…

常染色体显性遗传
2023-11-10 573
Leber Plus Disease, also known as leber congenital amaurosis, is related to leber congenital amaurosis 16 and leber congenital amaurosis 12, and has symptoms including ataxia, photophobia and static tremor. An important gene associated with Leber Plus Disease is RPE65 (Retinoid Isomerohydrolase RPE65), and among its related pathways/superpathways are Visual phototransduction and Ciliary landscape. The drugs Curcumin and Bezafibrate have been mentioned in the context of this disorder. Affiliated tissues include Eye and retina, and related phenotypes are abnormality of retinal pigmentation and severely reduced visual acuity. Leber Plus Disease, also known as leber congenital amaurosis, 与 leber congenital amaurosis 16 和 leber congenital amaurosis 12 有关，症状包括共济失调、畏光和静止性震颤。与 Leber Plus Disease 有关的重要基因是 RPE65 (Retinoid Isomerohydrolase RPE65)，其相关通路/超级通路包括视觉光转导和睫状体景观。在该疾病的背景下，已经提到过 Curcumin 和 Bezafibrate 这两种药物。相关组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括视网膜色素异常和严重视力减退。 CRB – Leber Plus Disease

Leber Plus Disease, also known as leber congenital amaurosis, is related to leber congenital amaurosis 16 and leber congenital amaurosis 12, and has symptoms including ataxia, photophobia and static tremor. An important gene associated with Leber Plus Disease is RPE65 (Retinoid Isomerohydrolase RPE65), and among its related pathways/superpathways are Visual phototransduction and Ciliary landscape. The drugs Curcumin and Bezafibrate have been mentioned in the context of this disorder. Affiliated tissues include Eye and retina, and related phenotypes are abnormality of retinal pigmentation and severely reduced visual acuity. Leber Plus Disease, also known as leber congenital amaurosis, 与 leber congenital amaurosis 16 和 leber congenital amaurosis 12 有关，症状包括共济失调、畏光和静止性震颤。与 Leber Plus Disease 有关的重要基因是 RPE65 (Retinoid Isomerohydrolase RPE65)，其相关通路/超级通路包括视觉光转导和睫状体景观。在该疾病的背景下，已经提到过 Curcumin 和 Bezafibrate 这两种药物。相关组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括视网膜色素异常和严重视力减退。 CRB – Leber Plus Disease

疾病英文名：CRB - Leber Plus Disease 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Leber Congenital Amaurosis Amauro…

常染色体显性遗传
2023-11-10 494
中枢性尿崩症，又称为神经性尿崩症，与尿崩症、神经垂体性和妊娠期尿崩症有关。与中枢性尿崩症相关的基因是AVP（精氨酸加压素），其相关通路/超级通路包括水通道介导的运输和淋巴细胞与非淋巴细胞之间的免疫调节相互作用。在该疾病的背景下提到了托伐坦和咪达唑仑。附属组织包括垂体和下丘脑，相关表型为生长迟缓和脱水。 CDI – Central Diabetes Insipidus

中枢性尿崩症，又称为神经性尿崩症，与尿崩症、神经垂体性和妊娠期尿崩症有关。与中枢性尿崩症相关的基因是AVP（精氨酸加压素），其相关通路/超级通路包括水通道介导的运输和淋巴细胞与非淋巴细胞之间的免疫调节相互作用。在该疾病的背景下提到了托伐坦和咪达唑仑。附属组织包括垂体和下丘脑，相关表型为生长迟缓和脱水。 CDI – Central Diabetes Insipidus

疾病英文名：CDI - Central Diabetes Insipidus 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 肾脏类疾病 其他别名：Neurogenic Diabetes Insi…

X连锁显性
2023-11-10 1,063
Dysosteosclerosis与Osteopetrosis, autosomal recessive 7和Osteopetrosis有关，其症状包括癫痫发作。与Dysosteosclerosis有关的重要基因是SLC29A3（溶质载体家族29成员3），其相关通路/超级通路包括常染色体隐性骨硬化通路。附属组织包括骨和皮肤，相关表型包括巨脑和智力障碍。 Dysosteosclerosis

Dysosteosclerosis与Osteopetrosis, autosomal recessive 7和Osteopetrosis有关，其症状包括癫痫发作。与Dysosteosclerosis有关的重要基因是SLC29A3（溶质载体家族29成员3），其相关通路/超级通路包括常染色体隐性骨硬化通路。附属组织包括骨和皮肤，相关表型包括巨脑和智力障碍。 Dysosteosclerosis

疾病英文名：Dysosteosclerosis 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：Dysosteosclerosis与Osteopetrosis, …

X连锁隐性
2023-11-10 699
罕见非综合征性智力障碍，也称为罕见NSID。 Rare Non-Syndromic Intellectual Disability

罕见非综合征性智力障碍，也称为罕见NSID。 Rare Non-Syndromic Intellectual Disability

疾病英文名：Rare Non-Syndromic Intellectual Disability 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Rare Nsid 疾病简介：罕见非综合…

X连锁显性
2023-11-10 855
46,xy部分生殖细胞发育不全，也称为46,xy部分睾丸发育不全，与尿道下裂和46,xy性别反转2有关。与46,xy部分生殖细胞发育不全相关的基因是NR5A1（核受体亚家族5组A成员1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和发育内皮素-1/EDNRA对EGFR的转录激活。附属组织包括睾丸和卵巢，相关表型包括骨质疏松和原发性闭经。 46,xy Partial Gonadal Dysgenesis

46,xy部分生殖细胞发育不全，也称为46,xy部分睾丸发育不全，与尿道下裂和46,xy性别反转2有关。与46,xy部分生殖细胞发育不全相关的基因是NR5A1（核受体亚家族5组A成员1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和发育内皮素-1/EDNRA对EGFR的转录激活。附属组织包括睾丸和卵巢，相关表型包括骨质疏松和原发性闭经。 46,xy Partial Gonadal Dysgenesis

疾病英文名：46,xy Partial Gonadal Dysgenesis 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名：46,xy Partial Testicular…

X连锁隐性
2023-11-10 447
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