基因检测优选平台

扫一扫

联系客服

首页 疾病大全 常染色体隐性 ( Page 15 )

常染色体隐性

肾发育不全/肾缺如1和肾发育不全/肾缺如综合征，常染色体隐性遗传。与肾发育不全/肾缺如综合征相关的基因是ZIC3（Zic家族成员3）。相关组织包括气管和子宫，相关表型包括肾发育不全/肾缺如和分裂手。 Acrorenal Syndrome

肾发育不全/肾缺如1和肾发育不全/肾缺如综合征，常染色体隐性遗传。与肾发育不全/肾缺如综合征相关的基因是ZIC3（Zic家族成员3）。相关组织包括气管和子宫，相关表型包括肾发育不全/肾缺如和分裂手。 Acrorenal Syndrome

疾病英文名：Acrorenal Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名： 疾病简介：肾发育不全/肾缺如1和肾发育不全/肾缺如综合征，常染色体隐性遗传。…

常染色体显性遗传
3年前 786
Elsahy-Waters 综合征，也被称为臂骨-骨骼-生殖器综合征，与头面部肥大和半侧面部肥大有关。与 Elsahy-Waters 综合征有关的重要基因是 CDH11（钙粘蛋白11），与其相关的途径/超级途径包括前体蛋白介导的信号通路和 S-1P 刺激的信号通路。相关组织包括皮肤和大脑，相关表型包括短颈和鼻梁下陷。 ESWS – Elsahy-Waters Syndrome

Elsahy-Waters 综合征，也被称为臂骨-骨骼-生殖器综合征，与头面部肥大和半侧面部肥大有关。与 Elsahy-Waters 综合征有关的重要基因是 CDH11（钙粘蛋白11），与其相关的途径/超级途径包括前体蛋白介导的信号通路和 S-1P 刺激的信号通路。相关组织包括皮肤和大脑，相关表型包括短颈和鼻梁下陷。 ESWS – Elsahy-Waters Syndrome

疾病英文名：ESWS - Elsahy-Waters Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名：Brachioskeletogenital Syndr…

X连锁显性
3年前 692
皮肤迟发性卟啉症，也称为肝-红细胞生成性卟啉症，与皮肤迟发性卟啉症、类型I和家族性皮肤迟发性卟啉症有关。与皮肤迟发性卟啉症相关的基因是UROD（尿卟啉原脱羧酶），其相关通路/超级通路包括代谢和胰岛素受体回收。在该疾病的背景下，铁和地诺司特已被提及。附属组织包括皮肤和肝脏，相关表型为皮肤光敏感和皮肤异常起泡。 FPCT – Porphyria Cutanea Tarda

皮肤迟发性卟啉症，也称为肝-红细胞生成性卟啉症，与皮肤迟发性卟啉症、类型I和家族性皮肤迟发性卟啉症有关。与皮肤迟发性卟啉症相关的基因是UROD（尿卟啉原脱羧酶），其相关通路/超级通路包括代谢和胰岛素受体回收。在该疾病的背景下，铁和地诺司特已被提及。附属组织包括皮肤和肝脏，相关表型为皮肤光敏感和皮肤异常起泡。 FPCT – Porphyria Cutanea Tarda

疾病英文名：FPCT - Porphyria Cutanea Tarda 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名：Hepatoerythropoietic Porp…

内分泌类疾病
3年前 1,087
发育性和癫痫性脑病14，也称为婴儿恶性迁移性部分性发作，与癫痫状态和发作有关，良性家族性婴儿3，症状包括肌肉抽搐和面部肌肉抽搐。与发育性和癫痫性脑病14有关的重要基因是KCNT1（钾钠激活通道亚家族T成员1），其相关通路/超级通路包括化学突触的传递和心脏传导。附属组织包括大脑和舌头，相关表型包括眼神接触差和痉挛。 DEE14 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 14

发育性和癫痫性脑病14，也称为婴儿恶性迁移性部分性发作，与癫痫状态和发作有关，良性家族性婴儿3，症状包括肌肉抽搐和面部肌肉抽搐。与发育性和癫痫性脑病14有关的重要基因是KCNT1（钾钠激活通道亚家族T成员1），其相关通路/超级通路包括化学突触的传递和心脏传导。附属组织包括大脑和舌头，相关表型包括眼神接触差和痉挛。 DEE14 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 14

疾病英文名：DEE14 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 14 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Malig…

X连锁隐性
3年前 823
内脏异位性，也被称为位置异常，与内脏反位和右心房异位有关。与内脏异位性相关的基因是CFAP53（纤毛和鞭毛相关蛋白53），其相关通路/超级通路包括中胚层承诺通路和NODAL信号通路。这种疾病与药物Kava有关。相关组织包括心脏和脾脏，相关表型包括生长/大小/身体区域和神经系统。 HTX – Visceral Heterotaxy

内脏异位性，也被称为位置异常，与内脏反位和右心房异位有关。与内脏异位性相关的基因是CFAP53（纤毛和鞭毛相关蛋白53），其相关通路/超级通路包括中胚层承诺通路和NODAL信号通路。这种疾病与药物Kava有关。相关组织包括心脏和脾脏，相关表型包括生长/大小/身体区域和神经系统。 HTX – Visceral Heterotaxy

疾病英文名：HTX - Visceral Heterotaxy 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Situs Ambiguus Heterotaxia Heter…

X连锁隐性
3年前 777
波兰综合症，也称为波兰异常，与波兰综合症-颅面骨发育不全和前颅面发育不全-双鼻上肢异常综合症有关。与波兰综合症有关的重要基因是PLAAT2（磷脂酶A和酰转移酶2），其相关通路/超级通路包括甘油磷脂生物合成和PE的酰链重塑。附属组织包括乳腺和骨骼，相关表型包括乳头的缺如/发育不全和胸大肌的缺如。 Poland Syndrome

波兰综合症，也称为波兰异常，与波兰综合症-颅面骨发育不全和前颅面发育不全-双鼻上肢异常综合症有关。与波兰综合症有关的重要基因是PLAAT2（磷脂酶A和酰转移酶2），其相关通路/超级通路包括甘油磷脂生物合成和PE的酰链重塑。附属组织包括乳腺和骨骼，相关表型包括乳头的缺如/发育不全和胸大肌的缺如。 Poland Syndrome

疾病英文名：Poland Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Poland Anomaly Poland Sequence Poland Syn…

多遗传因素/多因子的
3年前 1,048
胎儿和新生儿溶血病，Rh诱导的，也称为Rh缺乏症，与Rh同种免疫和胎儿红细胞增多症有关。与胎儿和新生儿溶血病，Rh诱导的有关的重要基因是RHD（Rh血型D抗原），其相关通路/超级通路包括血管壁的细胞表面相互作用和血型系统生物合成。在该疾病的背景下提到了达贝泊汀阿尔法和造血药物。附属组织包括胎盘和骨髓，相关表型为溶血性贫血和网织红细胞增多症。 HDFNRH – Hemolytic Disease of Fetus and Newborn, Rh-Induced

胎儿和新生儿溶血病，Rh诱导的，也称为Rh缺乏症，与Rh同种免疫和胎儿红细胞增多症有关。与胎儿和新生儿溶血病，Rh诱导的有关的重要基因是RHD（Rh血型D抗原），其相关通路/超级通路包括血管壁的细胞表面相互作用和血型系统生物合成。在该疾病的背景下提到了达贝泊汀阿尔法和造血药物。附属组织包括胎盘和骨髓，相关表型为溶血性贫血和网织红细胞增多症。 HDFNRH – Hemolytic Disease of Fetus and Newborn, Rh-Induced

疾病英文名：HDFNRH - Hemolytic Disease of Fetus and Newborn, Rh-Induced 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其他…

孤立案例
3年前 369
佩霍综合症，又称进行性脑水肿、高幅节律和视神经萎缩，与3-甲基戊二酸尿症、III型和非综合征性小脑桥脑萎缩有关，症状包括肌阵挛。与佩霍综合症有关的重要基因是ZNHIT3（锌指HIT型含3），其相关通路/超级通路包括雷特综合症致病基因。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型为超反射和眼动异常。 PEHO – Peho Syndrome

佩霍综合症，又称进行性脑水肿、高幅节律和视神经萎缩，与3-甲基戊二酸尿症、III型和非综合征性小脑桥脑萎缩有关，症状包括肌阵挛。与佩霍综合症有关的重要基因是ZNHIT3（锌指HIT型含3），其相关通路/超级通路包括雷特综合症致病基因。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型为超反射和眼动异常。 PEHO – Peho Syndrome

疾病英文名：PEHO - Peho Syndrome 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Progressive Encephalopathy with Edema,…

常染色体显性遗传
3年前 373
眼咽肌营养不良症，也称为眼咽肌营养不良，与肌肉营养不良和神经肌肉疾病有关，症状包括面部偏瘫。与眼咽肌营养不良症有关的重要基因是PABPN1（聚(A)结合蛋白核1），其相关通路/超级通路包括加工含帽内含前mRNA和端粒酶延长端粒。附属组织包括眼睛和舌头，相关表型为上睑下垂和肌病。 OPMD – Oculopharyngeal Muscular Dystrophy

眼咽肌营养不良症，也称为眼咽肌营养不良，与肌肉营养不良和神经肌肉疾病有关，症状包括面部偏瘫。与眼咽肌营养不良症有关的重要基因是PABPN1（聚(A)结合蛋白核1），其相关通路/超级通路包括加工含帽内含前mRNA和端粒酶延长端粒。附属组织包括眼睛和舌头，相关表型为上睑下垂和肌病。 OPMD – Oculopharyngeal Muscular Dystrophy

疾病英文名：OPMD - Oculopharyngeal Muscular Dystrophy 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Muscular Dystroph…

常染色体显性遗传
3年前 973
哈钦森-吉尔福德早老症，也称为早老症，与限制性皮肤发育不良和衰老有关。与哈钦森-吉尔福德早老症相关的基因是LMNA（Lamin A/C），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和疾病。在该疾病的背景下，已提到的药物有西罗莫司和克霉唑。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型包括小颌和窄口 HGPS – Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome

哈钦森-吉尔福德早老症，也称为早老症，与限制性皮肤发育不良和衰老有关。与哈钦森-吉尔福德早老症相关的基因是LMNA（Lamin A/C），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和疾病。在该疾病的背景下，已提到的药物有西罗莫司和克霉唑。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型包括小颌和窄口 HGPS – Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome

疾病英文名：HGPS - Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Progeria Hgps…

常染色体显性遗传
3年前 500
点击加载更多
    免费咨询

    免费咨询基因检测相关问题

    立刻咨询
    体龙基因检测

    微信扫一扫以下二维码

    专属客服，专业服务！
    热门文章