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疾病英文名:GM2G2 - Sandhoff Disease 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Total Hexosaminidase Deficiency S…
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早发型全身性肢型肌张力障碍,又称为肌张力障碍变形,与肌张力障碍和dyt1早发型孤立性肌张力障碍有关,症状包括震颤、肌阵挛和肌张力障碍。与早发型全身性肢型肌张力障碍有关的重要基因是TOR1A(扭转型家族1成员A)。这种疾病的药物治疗中提到了肉毒杆菌毒素。相关组织包括苍白球和大脑,相关表型包括步态障碍和肌张力增高。 EOTD – Early-Onset Generalized Limb-Onset Dystonia
智力发育障碍,常染色体隐性65,也被称为精神发育迟滞,常染色体隐性65。与智力发育障碍,常染色体隐性65有关的重要基因是KDM5B(Lysine Demethylase 5B)。相关表型为上睑下垂和腹股沟疝。 MRT65 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 65
T型混合表型急性白血病,也称为T型mpal;kmt2a重排,与T型混合表型急性白血病(9;22)(q34.1;q11.2)和急性白血病有关。与T型混合表型急性白血病相关的基因是FLT3(Fms相关受体酪氨酸激酶3)。附属组织包括髓系。 Mixed Phenotype Acute Leukemia with T
急性髓系白血病伴t(8;21)(q22;q22)易位,也称为aml伴t(8;21)(q22;q22)易位,与骨髓肉瘤和髓系白血病有关。急性髓系白血病伴t(8;21)(q22;q22)易位相关的重要基因是RUNX1(RUNX家族转录因子1),其相关通路/超级通路包括酪氨酸激酶/配体和造血干细胞和特异性标记物。相关组织包括髓系和骨髓,相关表型包括pRB刺激后底物粘附细胞生长减少和衰老相关β半乳糖苷酶蛋白表达增加。 Acute Myeloid Leukemia with T(8;21)(q22;q22) Translocation
心房黏液瘤,心内型,又称家族性心房黏液瘤,与卡尼综合症变异型和肢体缺血有关。与心房黏液瘤,心内型相关的基因是PRKAR1A(蛋白激CAMP依赖型I调节亚基α)。在该疾病的背景下,提到的药物有肾上腺素和布比卡因。相关组织包括心脏,相关表型包括心房黏液瘤和心脏杂音。 INTMYX – Myxoma, Intracardiac