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疾病英文名:GM2G2 - Sandhoff Disease 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Total Hexosaminidase Deficiency S…
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表皮松解性水疱病,连接型4,中间型,也称为gabeb,与表皮松解性水疱病,连接型1a,中间型和非赫尔茨型连接型表皮松解性水疱病有关。与表皮松解性水疱病,连接型4,中间型有关的重要基因是COL17A1(胶原蛋白类型XVIIα1链),其相关通路/超级通路包括胶原链三聚体化和细胞外基质组织。附属组织包括皮肤和舌,相关表型包括蛀牙和进行性指甲。 JEB4 – Epidermolysis Bullosa, Junctional 4, Intermediate
淀粉样变性,也称为淀粉样疾病,与淀粉样变性、遗传性、转甲状腺素相关和免疫球蛋白轻链淀粉样变性有关。与淀粉样变性有关的重要基因是TTR(转甲状腺素),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和蛋白质代谢。在该疾病的背景下提到了药物Citalopram和Ibuprofen。附属组织包括大脑和心脏,相关表型是稳态/代谢和细胞 Amyloidosis
阴茎腺癌,又称为巴氏病,与巴氏腺癌和直肠良性肿瘤有关。 Adenocarcinoma of the Penis
骨发育不良摩尔型,相关组织包括骨。 Bone Dysplasia Moore Type
神经脊柱裂相关的脂肪瘤 Lipoma Associated with Neurospinal Dysraphism