热门标签:
疾病英文名:GM2G2 - Sandhoff Disease 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Total Hexosaminidase Deficiency S…
免费咨询基因检测相关问题
纤维蛋白原缺乏症,先天性,也称为先天性纤维蛋白原缺乏症,与纤维蛋白原缺乏症、先天性和纤维蛋白原缺乏症、先天性有关。与纤维蛋白原缺乏症,先天性相关的基因是 FGG(纤维蛋白原γ链)。相关表型为发热和左心室肥大 Fibrinogen Deficiency, Congenital
Senior-Loken Syndrome 5, also known as SLSN5. An important gene associated with Senior-Loken Syndrome 5 is IQCB1 (IQ Motif Containing B1). Affiliated tissues include kidney and eye, and related phenotypes are rod-cone dystrophy and nephronophthisis. SLSN5 – Senior-Loken Syndrome 5
发育性和癫痫性脑病48,也称为早期婴儿期癫痫性脑病48,与发育性和癫痫性脑病73和银屑病15有关。与发育性和癫痫性脑病48有关的重要基因是AP3B2(相关蛋白复合物3亚基β2),其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和运输到高尔体并随后进行修饰。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型包括睡眠障碍和全球发育延迟。 DEE48 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 48
家族性噬血细胞淋巴细胞增多症3,也称为家族性噬血细胞淋巴细胞增多症3,与家族性噬血细胞淋巴细胞增多症2和家族性噬血细胞淋巴细胞增多症1有关。与家族性噬血细胞淋巴细胞增多症3有关的重要基因是UNC13D(Unc-13同源体D),其相关通路/超级通路包括肽激素代谢和膀胱癌中Rab和Rab效应基因的失衡。附属组织包括骨髓和骨,相关表型包括贫血和中性粒细胞减少症。 FHL3 – Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Familial, 3
华沙断裂综合症,也被称为WABS,与范可尼贫血、互补群J和科尼利亚·德·朗格综合症1有关。与华沙断裂综合症有关的重要基因是DDX11(DEAD/H-Box Helicase 11),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和EML4和NUDC在有丝分裂纺形成中的作用。附属组织包括皮肤和心脏,相关表型包括法洛四联症和智力障碍。 WABS – Warsaw Breakage Syndrome